9例原發性腎小管酸中毒臨床分析

張玲+梁麗

【摘要】 目的 探討原發性腎小管酸中毒的診治經驗。方法 回顧性分析9例確診為原發性腎小管酸中毒的患兒的臨床資料。結果 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、發育落后、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現。低血鉀、血氣pH值低、血氣碳酸氫根降低、二氧化碳結合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實驗室檢查及超聲檢查特點。結論 腎小管酸中毒臨床表現復雜多樣， 易被誤診， 查血氣、電解質、尿常規是診斷該病的主要依據。

【關鍵詞】 腎小管酸中毒；低鉀血癥；誤診

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.20.065

腎小管酸中毒是一種臨床非常見慢性疾病， 臨床表現有厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、多飲、多尿、生長發育落后、矮身材、低體重、佝僂病等， 易造成誤診或漏診[1， 2]。作者對本院收治的9例原發性腎小管酸中毒患兒的臨床資料進行回顧性分析， 以提高臨床醫生對該病的認識。現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2010年1月～2015年11月本院確診的9例原發性腎小管酸中毒患兒， 原發性腎小管酸中毒的診斷標準符合《實用兒科學》， 其中男5例， 女4例， <1歲4例， 1～5歲3例， 6～10歲2例。

1. 2 方法 回顧性分析9例腎小管酸中毒患兒的臨床表現、實驗室檢查指標、超聲學檢查、治療等。

2 結果

2. 1 臨床表現 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現。見表1。低血鉀、血氣pH值低、血氣碳酸氫根降低、二氧化碳結合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實驗室檢查及超聲檢查特點。見表2。

2. 2 治療效果 對急性重度酸中毒， 先靜脈滴注碳酸氫鈉， 酸中毒改善后口服碳酸氫鈉片。重癥低鉀血癥時、先補鉀后糾酸， 可避免低鉀危象的發生， 一般情況下不用氯化鉀， 可防治血氯升高加重酸中毒， 對于低血鈣者予口服維生素D及鈣劑。9例患兒經過積極治療， 酸中毒及低鉀、高氯血癥很快得以糾正。食欲改善， 多飲、多尿、惡心、腹脹、乏力等癥狀消失后出院， 囑繼口服枸櫞酸鉀及碳酸氫鈉， 每1～2個月來院復診， 如遇特殊情況如感染、嘔吐、腹瀉等及時監測血氣及電解質， 以便調整藥物劑量， 避免藥物劑量超量或不足。

3 討論

腎小管酸中毒分為原發性和繼發性， 原發性多為常染色體顯性遺傳， 也有隱形遺傳或散發病例， 男女均可發病。繼發性可見于多種疾病， 如藥物性或中毒性腎病、腎盂腎炎、甲狀腺功能亢進、甲狀旁腺功能亢進、維生素D中毒、干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡、原發性膽汁性肝硬化、Wilson病等， 本組資料中9例患兒均排除其他疾病引起繼發性腎小管酸中毒后診斷為原發性腎小管酸中毒， 經過治療臨床癥狀均得到良好控制。

本組資料中， 患兒常表現為惡心、嘔吐、腹瀉、營養不良等癥狀， 年長兒表現為厭食、多飲、多尿、全身無力、肌痛、血尿、生長發育落后、低體重、矮身材等癥狀。由于腎小管酸中毒非臨床常見疾病和臨床表現的多樣性、復雜性、非特異性， 再有臨床醫生對該病的認識不足等原因， 基于臨床表現常常診斷為常見病、多發病， 導致對該病的漏診或誤診。如以惡心、嘔吐、腹瀉、咳嗽為主要表現者易被誤診為胃腸道感染或呼吸道感染；以多飲、多尿為主要表現的易誤診為尿崩癥， 以多尿、血尿為主要表現的易誤診為泌尿系感染或尿路結石；以無力、肌痛為主要表現的易誤診為神經及肌肉病。根據9例患兒的臨床及實驗室檢查特點和治療中體會到：納差100%、低體重100%、是該病的主要臨床表現， 酸血癥100%、堿性尿100%是本病的主要實驗室檢查特點， 故凡遇到本組資料中提到的臨床表現考慮到腎小管酸中毒時均應該查血氣和尿常規， 如符合酸血癥和堿性尿， 再進一步查血清電解質、腎臟超聲。腎小管酸中毒患兒大部分有低鉀、高氯血癥， 如資料中9例患兒均有低鉀血癥， 7例有高氯血癥。也可從血清電解質異常， 及二氧化碳結合力減低獲得線索， 本組資料中有1例5歲患兒生后食欲不佳， 家長未在意， 來本院前因發熱、肌無力、肌痛、精神差， 外院查血清電解質， 血低鉀， 誤診為低鉀血癥來本院后經檢查患兒動脈血氣， pH值、碳酸氫根及剩余堿均低， 血清電解質低鉀、高氯血癥， 血鈣低， 雙側腎臟超聲有多發結石回聲， 結合臨床表現生長發育落后、低體重、矮身材， 診斷腎小管酸中毒， 口服櫞酸鉀顆粒， 先后靜脈滴注及口服碳酸氫鈉， 患兒酸中毒及低鉀血癥很快糾正， 食欲明顯改善， 總之腎小管酸中毒的預后取決于發現及治療的早晚， 如能早期發現， 及時治療就能避免酸中毒、低鉀血癥及鈣缺乏等所帶來的一系列臨床表現， 就能避免或減輕該病對患兒的危害， 這就要求臨床醫生對該病有充足的認識。

參考文獻

[1] 羅睿， 李云. 12例兒童腎小管酸中毒的臨床分析體會. 中國當代醫藥， 2012， 19（17）：20-21.

[2] 史春華. 原發性Ⅰ型腎小管酸中毒2例誤診分析. 中國醫學工程， 2013（1）：192-193.

[收稿日期：2016-03-07]