131例先天性心臟病延遲診斷的臨床分析

賈寶俊 孫 曉 辛英敏 李 偉

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131例先天性心臟病延遲診斷的臨床分析

賈寶俊 孫 曉 辛英敏 李 偉

【摘要】目的 通過對先天性心臟病（congenital heart disease，CHD ）造成延遲診斷的諸多因素進行分析，為搞好CHD的三級預防提供一個思路。方法 對2006年1月～2015年12月在青島市城陽區第二人民醫院就診的＞1月嬰幼兒通過心臟聽診，發現心臟雜音者行影像學檢查，確診為CHD共131例，對這131例CHD患兒從性別、年齡、戶籍、有無其他癥狀等方面統計造成CHD延遲診斷的各種因素。結果 ＜6月小嬰兒為診斷病例多數，占60.3%；無臨床癥狀僅聽診到心臟雜音者，占96.2%；各種CHD患兒中，室間隔缺損（VSD）最高，占58.8%。結論 在門診就診患兒中，加強重點人群的心臟聽診篩查，對CHD的三級預防具有補充糾錯的作用。

【關鍵詞】先天性心臟病；延遲診斷；嬰幼兒

Objective To provide the way for the tertiary prevention of the CHD by analyzing the causes of delayed diagnoses of CHD. Methods By the heart auscultation of the children from Jan.2006 to Dec.2015 and the imageological examination for those who have the cardiac souffle，we make the statistic of the 131 causes by gathering the information of these patients'gender，age，census register if they had other symptoms. Results Most of the children patients were younger than 6 months，which were 60.3% of all the children patients.The percentage of children patients who had cardiac souffle but had no clinical symptoms was 96.2%.The percentage of patients who had VSD was the largest one，which was 58.8%. Conclusion To emphasize the importance of the focus groups，auscultation can improve the tertiary prevention of CHD.

【Key words】 Congenital heart disease，Delayed diagnosis，Infant

隨著社會醫療水平的提高，新生兒死亡率逐年下降，出生缺陷成為新生兒期死亡的主要原因。目前先天性心臟病（CHD）的發病率仍居所有出生缺陷疾病的首位［1］。及時準確診斷CHD，在兒科臨床工作中具有重要意義。我院兒科門診2006年1月～2015年12月共在嬰幼兒期診斷CHD 131例。本文旨在探討延遲診斷的多方面因素，為今后更好地搞好CHD的三級預防理清思路。現報告如下。

1　對象與方法

1.1對象

2006年1月～2015年12月，在青島市城陽區第二人民醫院兒科門診就診的＞1月嬰幼兒患者，經詢問病史，心臟查體確診/疑似CHD，通過輔助檢查進一步確診，確診為CHD共131例。新生兒期CHD診斷屬國家三級預防范疇，不包括在延遲診斷病例中［2］。動脈導管在3個月以上仍未閉者，診斷為卵圓孔未閉（PDA），在3個月內自閉者不屬CHD。

1.2方法

對確診病例制定指標統計，包括診斷時年齡，本次就診原因、既往有無就診經歷（初/復診）、母親孕檢情況、新生兒期是否進行心臟查體、心臟聽診情況、其它伴隨癥狀、家庭經濟情況、是否當地戶籍。

1.3統計學分析

入選病例建立數據庫，所有數據及時錄入，定期邏輯檢查，輔助檢查結果由專人負責登記整理，所有數據使用SAS 9.2軟件進行統計分析。延遲診斷主要原因項目由科室中、高級醫師進行Delphi篩選，確定6項做為關注重點。

2　結果

2.1一般資料

男75例，女56例。年齡1～6個月79例，6～12個月24例，12個月～3歲21例，3～5歲6例，5～12歲1例。嬰幼兒期初次就診者85例，復診者（包括曾在外院就診者）46例。本地戶籍102例，外地戶籍29例。僅有心臟雜音，無其他癥狀者125例，有其他癥狀者（呼吸困難、青紫、面色蒼白，其他先天畸形、特殊面容，先天性心臟病家族史）6例。主訴為呼吸道癥狀者105例，其它主訴14例與CHD相關主訴12例。VSD 77例，房間隔缺損（ASD）30例，動脈導管未閉（PDA）11例，肺動脈狹窄（PS）2例，法洛四聯癥（TOF）1例，VSD+ASD 5例，初診卵圓孔未閉、后修正診斷為ASD 3例，復雜性CHD（CCHD）1例，診斷不明1例。

2.2延遲診斷時的年齡分布情況

表1是本組病例中，診斷時患兒的年齡分布情況。＜6月小嬰兒為診斷病例多數，而其中又多為初診者。今后應把這類患兒做為門診心臟聽診的重點關注人群。

表1　延遲診斷時的年齡分布情況

2.3延遲診斷主要原因各項指標分布情況

造成延遲診斷的原因有多方面，進行Delphi篩選出主要原因，歸類降序排列，詳見表2。在復診時心臟聽診雜音≥Ⅲ級，初診時卻未發現CHD，延遲診斷原因歸結于聽診關注度不夠。無臨床癥狀者，占95.4%，家庭經濟較差的流動人口有一定比例，占22.1%。

表2　延遲診斷主要原因的分布情況

2.4延遲診斷各種異常發生率比較

延遲診斷病例各種CHD分型發生率的比較見表3，可見VSD最高，占58.8%，VSD、ASD、PDA三項占90.0%。此三項CHD通過認真的心臟聽診，都可做到CHD及時確診。

表3　延遲診斷各種先天性心臟病分型

3　討論

CHD的診斷難度逐漸降低，特別是近10年，方法學不斷改進，尤其是影像學診斷的臨床應用，使CHD的診斷向胎兒期延伸［3］。但仍有一部分CHD患兒在新生兒期之前，未能及時診斷。CHD延遲診斷使手術治療推延，各種相關合并癥及組織損傷增加，直接影響CHD的三級預防［4］。在CHD三級預防策略中，一級預防僅限于普及健康教育，開展婚前、孕前檢查，創造良好的妊娠環境，選擇最佳生育年齡等。隨著國家全年放開二胎政策，大量高齡孕婦的出現，又把一級預防放在了主要位置。同時也給下線二、三級預防增加了新的壓力。二級預防是我國預防出生缺陷的主要手段。即通過產前診斷檢查發現胎兒異常。一般認為孕期超聲檢查從妊娠16周開始進行，20～24周是最適宜階段［5］。但目前醫院影像科檢查，特別是基層醫院影像設備的落后，檢查技術的欠缺，仍然造成相當一部分胎兒在出生前未能診斷CHD［6-8］。三級預防是指在新生兒期進行早期篩查，診斷和治療。新生兒期對CHD的診斷主要是通過產科和兒科醫師物理檢查。在新生兒期行影像學普查難以得到家長的認同和理解。因此原始的聽診器聽診尤為重要，有些CHD患兒在新生兒期雜音并不明顯，加上新生兒心率快，卵圓孔、動脈導管仍開放，聽診技術問題，造成CHD在新生兒期未能及時診斷。

本組131例患兒，CHD延遲診斷，分析原因如下：（1）CHD三級預防落實不到位，有的孕婦在孕期未給胎兒行B超等影像學檢查，新生兒期產科醫生未給患兒心臟聽診，兒科醫師在圍產期未常規會診、進行CHD篩查。（2）兒科門診醫師查體簡化程序，心臟聽診未注意，本組年齡超過6個月的患兒，絕大多數曾多次到醫院就診，甚至到過多家醫院（包括三級醫院）。因主訴是發熱、咳嗽等呼吸道感染癥狀，醫師在查體時忽視心臟查體，即使檢查也未引起注意。心臟全收縮期Ⅲ級雜音未發現的病例較多。這與兒科門診量大，查體時間短有關系，也與門診醫師工作環境有關聯。（3）兒科醫師心臟聽診水平整體滑坡。本組患兒中，有些同一名醫師曾多次接診同一名患者，未能發現CHD，這只能說醫師聽診能力不過關，這中間也存在三級醫院的中、高級醫師。VSD、ASD、PDA三者心臟聽診的鑒別診斷，20年前是兒科醫師的技術強項，現在卻成為兒科醫師的技術短板。如何提高兒科醫師聽診水平，前景不容樂觀，因為輔助檢查技術的進步，導致原始技術的丟失，這是總的必然趨勢。（4）對篩查重點關注度不夠。聽診發現心臟雜音，影像學篩查非常有必要。

參考文獻

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【中圖分類號】R541.1

【文獻標識碼】A

【文章編號】1674-9316（2016）08-0040-03

doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2016.08.027

作者單位:青島市城陽區第二人民醫院兒科，山東 青島 266112

Clinical Analysis of 131 Patients With Congenital Heart Disease

JIA Baojun SUN Xiao XIN Yingmin LI Wei Department of Pediatrics，The Second People's Hospital of Chengyang District，Qingdao City，Qingdao Shandong 266112，China

【Abstract】