以尿崩癥首診的繼發于干燥綜合征的腎小管性酸中毒一例

王海英

·病例報告·

以尿崩癥首診的繼發于干燥綜合征的腎小管性酸中毒一例

王海英

尿崩癥；干燥綜合征；酸性中毒

尿崩癥是指抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH)分泌不足(又稱中樞性或垂體性尿崩癥)或腎臟對血管加壓素反應缺陷(又稱腎性尿崩癥)而引起的一組綜合征，其特點是多尿、煩渴多飲、低比重尿和低滲尿。干燥綜合征或舍格倫綜合征(sicca syndrome，Sjogren's syndrome，SS)是累及外分泌腺為主的慢性炎癥性自身免疫性疾病，臨床上常見侵犯唾液腺和淚腺，表現為口、眼干燥。此外，尚有其他外分泌腺及腺體其他器官受累而出現多系統損害的癥狀，其中約有30%～50%的患者有腎臟病變[1]，尤其以腎小管酸中毒(renal tubular acidosis)最為常見。本文對我院2012-03—05收治的一例繼發于干燥綜合征的腎小管性酸中毒引起的腎性尿崩癥，現報告如下。

1 臨床資料

1.1 病史及臨床表現 患者，女性，46歲，因“口渴、多飲、多尿20年，反復尿頻、尿急、6個月”入院，20年前無誘因出現口渴、多飲、多尿，日飲水量約4 500～5 000 mL，尿量大于4 500 mL，無其他不適，未在意。近6個月尿頻，夜尿頻為重，每晚排尿4～5次，伴尿急、尿痛，全身乏力，于當地醫院抗感染治療無效，就診于我院。既往體健，無特殊用藥史，家族中無類似病史。入院時查體：體溫36.4℃，脈搏84次/min，呼吸18次/min，血壓130/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，神清，口腔黏膜干燥，舌體干，牙齒脫落，義齒，心、肺、腹查體未見明顯異常，雙側Babinski征陰性。

1.2 輔助檢查 血常規、肝功能、腎功能、空腹血糖正常，尿PH：6.5，尿比重1.005，尿蛋白-，24 h尿量4 500～5 000 mL。禁水加壓素試驗：禁水8 h后尿量未見明顯減少，尿比重由1.005升高至1.010，尿滲透壓由160 mmol/L升高至180 mmol/L，皮下注射垂體加壓素后無反應，提升腎性尿崩癥(表1)。

表1 禁水加壓素試驗

血沉：第1小時64mmH2O(1mmH2O＝0.009 8 kPa)，第2小時120 mmH2O，血清總蛋白：87.4 g/L，白蛋白：39.9 g/L，補體C3：0.81 g/L，補體C4：0.15 g/L，免疫球蛋白G：28.72 g/L，免疫球蛋白A：5.98 g/L，免疫球蛋白M：1.64 g/L，類風濕因子：29.69 U/L，ANA(＋)，抗SSA(＋)，抗SSB(＋)。垂體磁共振未見異常。

1.3 診斷 腎性尿崩癥，原發性干燥綜合征，腎小管性酸中毒。

1.4 治療 給予羥氯喹、雷公藤、枸櫞酸鉀片等治療，口渴、多飲癥狀減輕，尿量較前減少。

2 討論

尿崩癥是由于下丘腦-神經垂體功能低下、抗利尿激素分泌和釋放不足，或者腎臟對抗利尿激素反應缺陷而引起的一組臨床綜合征，主要表現為多尿、煩渴、多飲和低滲透壓尿。按病因可分為中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥，中樞性尿崩癥以青壯年多見，男女之比為2∶1。腎性尿崩癥按病因分類有遺傳性與繼發性兩種。遺傳性腎性尿崩癥呈X-連鎖隱性遺傳，女性遺傳，男性發病，多為家族性。繼發性腎性尿崩癥可繼發于腎小管損害(如慢性腎盂腎炎、腎小管性酸中毒等)，代謝紊亂(如低鉀血癥)，藥物等。

該患者以口渴、多飲、多尿為主要臨床表現，每日尿量高于4 500 mL，入院后檢查，可排除高血糖引起的多飲、多尿，而低血鉀、尿PH等相關檢查支持腎小管酸中毒診斷，結合病史、體征及相關免疫化驗指標，如血沉、抗核抗體等檢查，支持原發性干燥綜合征診斷，患者多次化驗尿常規提示尿比重低，根據禁水加壓素試驗結果，支持腎性尿崩癥診斷。該患者為一例因干燥綜合征引起腎小管酸中毒而導致腎性尿崩癥的病例。

原發性干燥綜合征的腎臟損害比較常見，國內報道,約30%～50%的干燥綜合征患者有腎損害[2]，國外報道，干燥綜合征繼發腎小管酸中毒的發生率高達70%[3]，主要累及遠端腎小管，病理改變多為慢性間質性腎炎，主要表現為I型腎小管酸中毒及其所致的低血鉀性肌肉麻痹[4]，腎性尿崩癥常繼發于原發性干燥綜合征所致的遠端腎小管性酸中毒，原發性干燥綜合征患者中合并腎性尿崩癥并不少見，發生率在16%～82%，往往是腎臟損傷的最初表現[5]。

原發性干燥綜合征并發腎小管酸中毒繼而引起尿崩癥者應給予積極對癥治療，如予枸櫞酸鉀補鉀等治療，可使其因低鉀引起的軟癱癥狀得到良好的控制。但須檢測有關腎小球受損的指標，如蛋白尿及內生肌酐清除率等，若臨床不能確定，應盡早行腎穿刺活檢明確腎小球病理的改變，以便在腎臟出現不可逆損害之前給予及時的免疫抑制劑如潑尼松、環磷酰胺、環孢素A、甲氨喋呤等治療，以改善預后。

因此，對于臨床上以尿崩癥為主要表現的患者，應仔細全面檢查，明確患者為中樞性尿崩癥還是腎性尿崩癥，如為腎性尿崩癥，需要明確是否由其他全身性疾病引起，如干燥綜合征等風濕免疫性疾病，避免誤診及漏診。

[1]陳灝珠，林果為，實用內科學[M].13版，北京：人民衛生出版社，2009：2745-2748.

[2]中華醫學會風濕病學分會.干燥綜合征診斷及治療指南2011[J].中華風濕病學雜志，2010,14(11)：766-768.

[3]Ren H，Wang WM，Chen XN，et al.Renal involvement and followup of 130 patients with primary Sjogren,s syndrome[J].J Rheumatol，2008 ，35(2)∶278-284.

[4]曾抗，賴寬.原發性干燥綜合征.皮膚病與性病.2012，34（5）：265-267.

[5]王詠波，孫明，杜建玲，等.繼發于干燥綜合征的腎小管性酸中毒導致的腎性尿崩癥一例報道[J].中華內分泌代謝雜志，2013，29（4）：349-350.

2015-10-19)

1005-619X(2016)02-0218-02

10.13517/j.cnki.ccm.2016.02.053

122000 朝陽市第二醫院內分泌科