黑色素斑一胃腸多發性息肉綜合征

李紅黑龍江省勝利農場醫院

黑色素斑一胃腸多發性息肉綜合征

李紅
黑龍江省勝利農場醫院

黑色素斑一胃腸多發性息肉綜合征是一遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，男女均可發病，向下一代遺傳的機會相等。本綜合征具有特定部位獲膜及肢端的色素沉著、消化道多發的錯構瘤性息肉病及家族史三大特征。

黑色素斑；胃腸多發性息肉；綜合征

本征為一遺傳性疾病，遺傳方式呈常染色體顯性遺傳，由單一多效基因所致。具有家族性。但今年有人報告，本征也有單發性病理發現。消化道息肉病理組織學檢查，粘膜肌肉呈異常增生，間質內見有樹枝狀分布的平滑肌纖維。構成息肉的腺上皮與周圍粘膜組織相同。腸管息肉有大量粘液分泌的杯狀細胞。腺管基底部見有嗜銀細胞。腺管開口部寬大。這種息肉無特定細胞單向性增殖，是以正常腸上皮細胞為特征的非腫瘤性息肉，是錯構瘤性息肉。

一、臨床表現

1.本病大多于兒童或青年期發病，也可在老年時才被發現。

2.臨床表現為皮膚粘膜黑斑，常于出生時即有或在幼兒時期出現，以后逐漸增多，于青春期最明顯，30歲后可能逐漸消退，但口周色素斑自出現后永不消退，這是具有診斷價值的特征性表現。黑斑多見于口唇、頰粘膜，在面、掌、指(趾)等部位較少見，往往兩側對稱。色素沉著顏色可為淡褐色、深褐色或藍黑色，如潑墨狀，直徑為1—5mm不等；形狀呈圓形、橢圓形或不規則形，極少融合成片，不高出皮面，表面無毛。鏡下表現為真皮基底層內黑色素細胞數量增加和黑色素沉著。

3.廣泛胃腸道多發性息肉是另一特征性病變，以小腸息肉多見，結腸息肉次之，胃息肉少見。小腸中以空腸、回腸多見，十二指腸次之。息肉數目以幾十個至數百個不等，大小可由數毫米至數厘米，可有蒂或無蒂。其惡變率為2%一5%。胃腸息肉大多發于青春期，常引起無規律性、無固定性的腹痛，性質多為絞痛。還可見黑便、血便、粘液樣便、便秘，甚至貧血。直腸息肉者還可引起直腸脫垂。

4.并發癥。主要并發癥為腸套疊引起腸梗阻，腸梗阻可發生于全消化道各處，主要是息肉增大、數目多引起的機械性梗阻，病人常以急腹癥就診。

二、診斷

本癥色素沉著多見與口唇及其周圍、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜，但亦有色素沉著局限在軀干及四肢者，色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色；本癥息肉一般多發性，分布在胃內占25%，結腸及直腸占30%-50%，息肉有時可發生出血和導致腸套疊，息肉癌變率有報告2%-5%不等，這些癌變者的年齡常小于35雖，腸外惡性腫瘤的發病率可高達10%-30%。由于本病病變廣泛，一般予以對癥治療，僅在嚴重并發癥如不能控制的消化道出血或腸梗阻時才考慮外科手術治療，手術時盡可能將息肉摘除。根據色斑之特點及消化道多發性息肉診斷不難。色素不多時可被誤認為“雀斑”而漏診。此外還應與下列疾病相鑒別：（1）Cronkhit Canada綜合征；此癥除胃腸道多發性息肉外，皮膚有棕色色素沉著，但多呈斑片狀；常有外胚層變化如脫發和指甲營養不良扥；以腹瀉為最常見，常有不同程度的貧血、低蛋白血癥、吸收不良和電解質紊亂；無息肉病家族史；成年發病；（2）多發性神經纖維瘤；亦具有形態不一、大小不等的皮膚色素斑，而且在X線鋇透時可見大小不等之負性陰影，應注意與本癥鑒別。本病因臨床表現較特殊，診斷一級多無困難。值得注意的是口腔科醫生發現口唇、口腔粘膜黑斑病人，應進—步檢查胃腸道有無息肉。內鏡醫生或外科醫生如發現胃腸道多發性息肉時，應注意口腔粘膜、口周皮膚是否有色素沉著。為了確診和了解息肉分布范圍及特點應作X線鋇餐及鋇灌腸檢查，胃、十二指腸、小腸及結腸鏡檢查，內鏡不僅可直接觀察病變的部位，而且可摘除息肉。

三、治療

1.本病為先天性遺傳性疾病，故無特殊根治方法。

2.治療以摘除息肉為主，以防止腹痛、腹瀉、出血和腸套疊的發生。

3.盡管息肉為錯構瘤性質，但也有一定的癌變危險，因此必須做長期追蹤，尤其是直徑大于2cm的息肉，應盡可能早期徹底切除。內鏡電切術是治療的首選方法，內鏡下先活檢證實診斷，如無癌變及轉移，可在內鏡直視下摘除，反復多次。

4.外科手術治療的適應癥：①腸套疊致明顯腸梗阻，保守治療無效或反復發作者；②反復發作，消化道大出血者；③個別孤立的較大息肉或多發性息肉密集于某一腸段而引起腸套疊或出血者。

對消化道息肉應積極用纖維內鏡作息肉摘除，這樣可預防腸梗阻，消化道出血，癌變等并發癥發生。小腸息肉易引起反復腸梗阻，應外科手術切除息肉，在無腸管壞死情況下，一般不作腸切除，以切除息肉為原則。但對已有癌變或可疑癌變者應作腸管切除。一般認為，本征為一良性疾患，息肉癌變低，預后較好。但隨著發病人數的增加，癌變率也隨之增多。盡管如此，比家族性結腸息肉病預后為好。本征死因，29歲以下者主要是腸梗阻和消化道大出血。30歲以上者為息肉癌變。

四、護理

1.一般護理。注意休息，調整飲食，不能吃油膩和有刺激性的食物，還需要臥床休息。有一些不合理的飲食會引發出血癥或加重腹瀉，要求患者不能喝酒，辛辣的食品不能夠吃，要常吃一些相對清淡的飲食。

2.對癥護理?？诜酌赏＜皬头奖疽?，會緩解腹瀉，服甲硝唑也可起到相同的作用。對于腹痛者要吃一些陣痛藥物，如肌注阿托品或口服普魯苯辛等藥物治療。改變水、電解質和酸堿平衡失調，補充各種營養物質.防治感染，以及應用止瀉止痛藥物等。便血者可用止血藥物，如維生素K、安絡血、立止血等。

[1]李楠，徐冰，錢虹霞.黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征家族性發病的診斷及治療體會[J].中國綜合臨床，2002(02).

[2]周春生，張楚光.黑色素斑-胃腸多發息肉綜合征二例報告[J]天津醫藥，2000（02）.

[3]方潔，張克麗，楊仕明.黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征48例臨床分析[J].第三軍醫大學學報,2012(01).