解碼遺傳咨詢師

呂爽

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求，醫療保險的報銷額度，相關政策及調控等知識的培訓

2014年，基因測序服務企業Illumina將人類全基因測序的價格降到了1000美元;而在個人基因檢測市場，23andme也咬牙推出了99美元的檢測服務。

當基因檢測技術逐漸擺脫金錢的壓力，從實驗室走向大眾的時候，技術、知識壁壘卻依舊讓人望而卻步。

還好，遺傳咨詢師可以幫助我們。從一份精準的報告到一份可操作的預防建議，這些都離不開這群專業人士的幫助。

孕前檢測和產前診斷的故事

這是一對墨西哥裔的患者夫婦，當他們來遺傳門診就診時，妻子已經懷孕11周，是由當地社區門診轉至臨床遺傳門診做遺傳咨詢。

他們已經育有一名5歲的女兒，新生兒的聽力篩查不合格，在隨后進行的DNA檢測中，發現小女孩攜帶一常見CX26純合突變，這是一種耳聾致病基因，約20%的嚴重聽力障礙者是由該基因缺陷造成的。

“純合子突變表明父母雙方貢獻的染色體均攜帶同一常見突變，而父母均應為表現正常的突變攜帶者。”印第安納大學分子遺傳診斷實驗室主任、美國醫學遺傳學協會印第安納臨床分子遺傳學培訓點教育主任柏劭春對《瞭望東方周刊》說，“在這種情況下，如果再生育，新生兒有四分之一可能性出現聽力障礙。”

在遺傳咨詢師的建議下，夫妻雙方決定對胎兒進行產前檢測，對CX26基因進行序列測定。

兩天后，一個意想不到的結果送到了柏劭春的手里：胎兒除了攜帶一個和患病姐姐相同的常見突變外，還攜帶一個罕見突變。也就是說，這個未來的新生嬰兒也會有一定程度的聽力障礙。

但嬰兒的另一個罕見突變是哪里來的呢？“這種情況在我們的所有預想之外。我們安排了第二次咨詢，向夫婦解釋了我們的檢測結果。”

經過進一步詢問，孩子母親提供了一個非常有價值的信息。她說，她上高中后感覺自己的聽力有稍許減弱，但由于不影響交流，所以從未就診。

遺傳咨詢師建議對母親也進行CX26的序列檢測。該母親的序列檢測顯示，她和腹中胎兒的基因型完全一樣，具有上述常見突變和胎兒DNA特有的罕見突變。“因此，這一家庭遺傳信息重新解讀，這對夫妻每一次懷孕胎兒患病的風險上升為二分之一而非四分之一。”

最終，夫妻協商后決定保留胎兒，但定期孕檢，并會在孩子出生后盡早開始聽力干預，以便最大程度開發孩子的語言能力。

這是一個非常典型的遺傳咨詢案例，但是遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產前診斷。

遺傳咨詢技術應用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同。可以是嬰幼兒群體和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查;也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥;甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領域的特殊群體，如親子鑒定、法醫學鑒定等。

如何成為一名遺傳咨詢師

遺傳咨詢師承擔著解密基因密碼的任務，但是這個角色并不神秘。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。他們處在向病人傳遞信息這個過程中開始和結束這兩個重要環節。

這也決定了成為一名遺傳咨詢師并非易事。除了專業的認證門檻之外，一個遺傳咨詢師還必須擁有許多出色的能力：豐富的專業知識、長期工作積累的經驗、優秀的溝通能力，當然還需要同理心。

在美國，想要成為一名合格的遺傳咨詢師，除了參加認證機構的考試評估以外，還需參加嚴格的培訓——一個為期兩年的碩士課程。所有學員均要接受基礎遺傳學、臨床遺傳學、分子診斷技術、心理學，以及交流能力的課程培訓，同時輔以大量的臨床遺傳門診及診斷實驗室的輪轉實習。

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求、醫療保險的報銷額度、相關政策及調控等知識的培訓。

“就我們的經驗來說，做遺傳咨詢和產前診斷除了必須有婦產科、輔助生殖、臨床遺傳學背景外，還要跟兒科醫院緊密聯系，及時了解一些罕見遺傳學疾病。”復旦大學附屬婦產科醫院遺傳科主任張月萍告訴《瞭望東方周刊》。

中國培訓體系已經建立

如何“煉成”一名遺傳咨詢師不再那么神秘，但是遺傳咨詢師的數量卻相當有限。

2012年《遺傳學雜志》上的一篇文章描述了遺傳咨詢相關職業的現狀。在歐洲各國中，英國、荷蘭和挪威是開始得比較早的。特別是英國，從1980年就開始有人從事這個職業，但是截止到2012年，總共只有300名遺傳咨詢師，相當于每百萬人中才有5.2名，這已經是歐洲最高的比例了。

遺傳咨詢行業在美國已經比較成熟。認證的遺傳咨詢師可以在醫院工作，可以受雇于基因檢測公司，也可以獨立開業，專職于提供遺傳咨詢服務。

在中國，這個行業正逐步走向規范化。

2015年2月9日中國遺傳學會遺傳咨詢分會宣布成立，這表明中國在參考美國模式的基礎上，建立了自己的遺傳咨詢培訓體系。

本刊記者獲悉，中國遺傳學會遺傳咨詢分會的培訓和認證體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫學遺傳醫師。

除此以外，2015年8月，中國遺傳學會遺傳咨詢分會與美國遺傳咨詢師認證行會、美國遺傳咨詢認證委員會逐步嘗試建立合作機制，與美國印第安納大學、猶他大學建立了遺傳咨詢師聯合培訓計劃，還在美國的Claritas Genomics公司、波士頓兒童醫院Christopher A. Walsh實驗室以及ARUP實驗室合作設立了遺傳咨詢師海外臨床培訓站點。

這意味著，中國將出現一批經過專業培訓的認證遺傳咨詢師，并且與國際標準接軌。

咨詢難題尚待解決

大眾對艱澀的遺傳知識是陌生的，遺傳咨詢師的建議對他們而言有非常重要的作用。而如何恰如其分地解讀遺傳報告，并給出合理的建議，可謂是一門藝術。

比如，一對夫婦通過檢測后發現女方攜帶乳腺癌基因突變，他們的女兒尚未成年。在這種情況下，是建議在這個女兒未成年階段提前進行咨詢和遺傳鑒定，還是延遲到孩子成年以后再作處理？如果女方有其他女性直系親屬尚未發病，應當告知她們或她們的配偶嗎？

柏劭春說，正確的建議應該是，在充分衡量利弊的情況下，謹慎處理這里面牽涉的倫理問題。成年期發病的疾病風險預測檢查，都不應在未成年前實施，更不宜安排相關突變的產前診斷，“上述的牽涉未成年幼女的情況，相應的遺傳信息診斷和預防性治療，應延遲至成年以后由她自己決定。”

實際上，很多成年期發作的疾病如亨廷頓舞蹈癥、乳腺癌等，大部分并不影響個人幼年、童年以及青少年成長。病患在早期可以正常地發育、成家、生育后代，甚至有部分群體直到中老年才顯現臨床癥狀或不顯示異常。

而遺傳咨詢師的不同解讀和建議，對咨詢者影響有很大的不同。

“基因檢測本身是一個高風險的專業，所以遺傳咨詢師必須對病人有非常深入的了解后，跟病人解釋清楚，告訴病人他的遺傳方式是什么。”張月萍說。因為在輔助生殖技術中，不同的遺傳方式意味著獲得可用胚胎的幾率不一樣。

除了醫學倫理問題，遺傳咨詢的科學準確性也是一個挑戰。

28 歲的 KiraPeikoff 因為家族成員的疾病關系，對自己未來的健康表示擔憂，她希望能從基因測序里面找到一些提示和建議。但她發現，三家不同的基因測序公司，對她的基因測序結果分析卻大相徑庭。

“咨詢從業人員的背景是否專業、信息溝通是否充分，以及是否能夠標準化醫療作業，都會影響遺傳檢測報告的最終結果和遺傳咨詢師給出的指導方案。”柏劭春說，遺傳報告解讀不同質也是一大原因。要進一步改善和解決這些問題依賴于多方面的發展，如國家層面的有效監管和標準化培訓，診斷技術的規范化，大規模的正常人和疾病數據庫的建設等，“這是一個長期的、循序漸進的過程，不能一蹴而就。”