泌尿生殖道整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形2例

黃晶晶 陳家蓉 李新寧

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院兒童醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院外科，南寧市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

泌尿生殖道整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形2例

黃晶晶 陳家蓉 李新寧

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院兒童醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院外科，南寧市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

目的 探討泄殖腔畸形的臨床特點(diǎn)，觀察泌尿生殖道整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形的效果。方法 2例泄殖腔畸形女性患兒，共同通道2～3 cm，出生后即施行結(jié)腸造口術(shù)，3個(gè)月齡時(shí)行后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)+泌尿生殖道整體移位術(shù)，重建尿道、陰道和肛門，6個(gè)月齡時(shí)行腸造瘺還納術(shù)。結(jié)果 2例患兒排便功能良好，無便秘、污糞，肛門外形尚滿意，無直腸黏膜外翻，小便控制滿意。結(jié)論 手術(shù)治療泄殖腔畸形應(yīng)根據(jù)不同的病理分型選擇相應(yīng)的術(shù)式。泌尿生殖道整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形比較符合生理，手術(shù)效果好，能獲得較理想的排尿、排便控制功能。

泄殖腔畸形；泌尿生殖道整體移位術(shù)；女性

泄殖腔畸形是先天性下消化道和泌尿生殖道畸形共存的一種女性復(fù)雜畸形，以直腸、陰道、尿道形成共同通道為主要特點(diǎn)，較罕見，但近來有所增加[1]。手術(shù)是治療該病的唯一方法。現(xiàn)將我院收治的2例泄殖腔畸形患兒的診治經(jīng)過報(bào)告如下。

1 病例摘要

病例1，女，足月分娩后2 d，因“生后發(fā)現(xiàn)無肛門，大便從會(huì)陰部小口排出”于2011年1月4日來院就診。患兒排便時(shí)費(fèi)力、哭鬧；查體：足月兒外貌，心肺檢查無異常，腹部膨隆，原始肛門位置處無肛門，可見墨綠色胎便從會(huì)陰部小口排出，未見其他陽性體征。倒立位、側(cè)位攝X線片顯示直腸盲端距肛門皮膚標(biāo)記物距離約3.5 cm。入院診斷為“先天性肛門閉鎖并直腸陰道瘺”。血常規(guī)：WBC 10.50×109/L，PLT 326.0×109/L，RBC 4.76×1012/L，Hb 171.0 g/L，淋巴細(xì)胞百分比28.20%，中性粒細(xì)胞百分比51.0%，C反應(yīng)蛋白<5.0 mg/L。肝功能：總膽紅素247.1 μmol/L，直接膽紅素12.1 μmol/L，總蛋白56.0 g/L，球蛋白19.0 g/L，ALT 17 U/L。腎功能：尿酸144.0 μmol/L，尿素 3.19 mmol/L，肌酐54.0 μmol/L。完成術(shù)前準(zhǔn)備后行乙狀結(jié)腸雙口造瘺術(shù)。術(shù)后3個(gè)月經(jīng)MRI、結(jié)腸造影、腎盂靜脈造影等檢查，確診為“泄殖腔畸形”。測(cè)量共同管長(zhǎng)約2.5 cm，行后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)+泌尿生殖整體移位術(shù)，術(shù)后恢復(fù)順利，堅(jiān)持?jǐn)U肛治療半年，6個(gè)月齡時(shí)行腸造瘺還納術(shù)。隨訪至患兒2.5歲，目前大便2～5次/d，自主控便良好，無便秘、污糞，肛門外形尚滿意，無直腸黏膜外翻，小便控制滿意。

病例2，女，足月分娩后3 d，因“生后發(fā)現(xiàn)無肛門，大便從會(huì)陰部小口排出” 于2012年5月7日入院。入院后查體：足月兒外觀，腹脹明顯，原始肛隱窩處無肛門，女性外陰，小陰唇發(fā)育差，未見尿道開口，大便和尿液從共同管開口排出，未見其他陽性體征。入院診斷為“泄殖腔畸形”，行腹部MRI、結(jié)腸造影及腎盂靜脈造影檢查，發(fā)現(xiàn)共同管長(zhǎng)約2.0 cm，合并陰道隔膜并雙角子宮。血常規(guī)：WBC 6.4×109/L，PLT 217×109/L，RBC 4.01×1012/L，Hb 157.0 g/L，淋巴細(xì)胞百分比34.1%，中性粒細(xì)胞百分比52.0%，C反應(yīng)蛋白11 mg/L。肝功能：總膽紅素292.3 μmol/L，直接膽紅素10.3 μmol/L，總蛋白53.0 g/L，球蛋白20.0 g/L，ALT 25 U/L 。腎功能：尿酸 177.0 μmol/L，尿素3.44 mmol/L，肌酐47.0 μmol/L。入院后行結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后3個(gè)月行后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)+泌尿生殖整體移位術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后給予擴(kuò)肛治療半年，隨后行腸造瘺還納術(shù)。隨訪至根治術(shù)后21個(gè)月，患兒生長(zhǎng)發(fā)育良好，大便1～2次/d，偶有污糞，肛門功能Kelly評(píng)分4分，小便控制尚可。

2 討 論

泄殖腔畸形臨床表現(xiàn)為直腸、陰道和尿道的融合，并且形成一個(gè)單一的開口，形成共同通道[2]，俗稱“一穴肛”，發(fā)生率約為1/20 000[3-4]。該病病理改變多樣而復(fù)雜，臨床上常根據(jù)共同通道長(zhǎng)度分為高位型(>3 cm)、常見型(2～3 cm)和短段型(<2 cm)[5]。共同通道的長(zhǎng)度是決定泄殖腔畸形手術(shù)術(shù)式的因素之一。常見型和短段型如能得到早期診治，可獲得較滿意的療效。但是當(dāng)共同通道長(zhǎng)度>3 cm時(shí)，手術(shù)治療將非常復(fù)雜和艱難。

在胚胎學(xué)上，胚胎第3周末，泄殖腔發(fā)育形成，后進(jìn)入分隔期，由尿直腸隔將其分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸。在女胎泄殖腔形成與分隔過程中受到某種因素或致畸物質(zhì)的影響即出現(xiàn)發(fā)育障礙，導(dǎo)致各種畸形的發(fā)生，具體發(fā)病原因尚不清楚。由于其發(fā)生畸形的嚴(yán)重性，且90%以上伴發(fā)多器官多系統(tǒng)畸形，嚴(yán)重影響患兒的生命和生存質(zhì)量。因此這缺陷一直被認(rèn)為是小兒外科界的一個(gè)挑戰(zhàn)。治療該病的最終目標(biāo)是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月經(jīng)、懷孕。

該病產(chǎn)前超聲檢查并不能明確診斷，但是因?yàn)樾怪城换瓮鶗?huì)合并雙側(cè)腎積水、陰道積水以及腎功能異常[6]，因此如產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)女性胎兒存在腎臟異常、遠(yuǎn)端腸管高度擴(kuò)張及有骶尾骨畸形時(shí)，應(yīng)高度懷疑泄殖腔畸形的存在。有學(xué)者報(bào)告30%的泄殖腔畸形患兒合并腎積水，25%合并陰道積液，50%合并膀胱輸尿管反流，37%合并心血管畸形，27%合并脊柱畸形及34%合并脊髓栓系等[7]。因此孕期懷疑泄殖腔畸形的患兒出生后，應(yīng)完善一系列相關(guān)檢查。腹部超聲經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常和陰道積水。脊柱X線平片可顯示脊髓異常，如脊柱裂以及相應(yīng)的癥狀。骶骨后矢狀位及橫位X線平片可顯示骶神經(jīng)異常，如骶骨的半椎畸形和相應(yīng)的骶神經(jīng)癥狀。同時(shí)，通過測(cè)量重要的骨結(jié)構(gòu)之間的距離來計(jì)算骶骨比值，可以對(duì)骶骨的發(fā)育程度進(jìn)行評(píng)估。年齡小于3個(gè)月齡的患兒進(jìn)行脊髓超聲檢查，可以對(duì)脊髓栓系和其他脊柱異常進(jìn)行正確的評(píng)估。而3個(gè)月以上的患兒，由于脊髓區(qū)域已經(jīng)骨化，無法通過超聲對(duì)該區(qū)域進(jìn)行評(píng)估，因此脊柱MRI檢查能代替超聲對(duì)脊髓栓系及其他脊柱異常進(jìn)行很好的評(píng)估[8-9]。

手術(shù)治療泄殖腔畸形時(shí)，為了獲得良好的效果，精準(zhǔn)的臨床和放射學(xué)診斷是非常必要的，這對(duì)手術(shù)方式的選擇有重要的意義。懷疑泄殖腔畸形的患兒出生后應(yīng)完善相關(guān)檢查。筆者推薦先行結(jié)腸造瘺術(shù)，因?yàn)檫@樣可以通過遠(yuǎn)端造瘺口進(jìn)行解剖上的影像學(xué)研究，待出生3個(gè)月后再行二期手術(shù)。結(jié)腸造瘺術(shù)后，即可完善泄殖腔畸形的相關(guān)影像學(xué)檢查，向結(jié)腸遠(yuǎn)端注射水溶性造影劑，可確定解剖結(jié)構(gòu)；如向會(huì)陰孔注射造影劑，在造口遠(yuǎn)端結(jié)腸、膀胱和陰道顯影，則可以明確診斷。膀胱鏡和陰道鏡檢查是評(píng)估泄殖腔畸形患兒必要檢查。手術(shù)前進(jìn)行內(nèi)窺鏡檢查，可精確了解畸形的解剖結(jié)構(gòu)，包括共同通道的長(zhǎng)度、陰道、半角子宮以及宮頸的存在等[10]，并根據(jù)各種檢查結(jié)果制訂精密的手術(shù)計(jì)劃。

既往泄殖腔畸形手術(shù)首先是將直腸從陰道分離，行直腸肛門成形，二次手術(shù)再從陰道分離泌尿系統(tǒng)，重建泌尿生殖竇。這種手術(shù)方式極易導(dǎo)致術(shù)后陰道狹窄，尿道陰道瘺、陰道閉鎖。泌尿生殖道整體移位術(shù)最初是由Pea提出[11]，他強(qiáng)調(diào)泌尿生殖道整體分離的重要性。該術(shù)式的主要優(yōu)點(diǎn)是：整個(gè)手術(shù)過程均通過后矢狀線，避免了尿道單獨(dú)從生殖道分離，減少手術(shù)操作時(shí)間；術(shù)后功能和外觀美容效果好；術(shù)后并發(fā)癥(陰道狹窄，尿道陰道瘺或陰道閉鎖)發(fā)生率低，總體效果令人滿意。當(dāng)共同通道≤3 cm，手術(shù)最好將泌尿生殖道整體分離，隨后縫合會(huì)陰，將直腸固定于肛門括約肌復(fù)合體中，完成肛門成形術(shù)[12]。而當(dāng)共同通道>3 cm時(shí)，常需行開腹+后矢狀路肛門、直腸、陰道、尿道成形術(shù)，手術(shù)創(chuàng)傷大，時(shí)間長(zhǎng)，手術(shù)操作需精細(xì)。

泄殖腔畸形最常被誤診為肛門閉鎖并直腸陰道瘺。我院收治的2例患兒其中有1例誤診為“肛門閉鎖并直腸陰道瘺”，行結(jié)腸造口術(shù)后3個(gè)月完善各項(xiàng)檢查后才最終確診泄殖腔畸形。誤診后在進(jìn)行手術(shù)時(shí)，只行肛門成形和直腸陰道瘺術(shù)，而遺留泌尿生殖竇畸形手術(shù)，尿路梗阻則被完全忽略。因此，患兒接受肛門成形術(shù)后容易并發(fā)嚴(yán)重膿毒癥及難以糾正的酸中毒，其結(jié)果可能會(huì)致命[13-14]。Pea等[7]回顧分析339例泄殖腔畸形患兒的臨床資料發(fā)現(xiàn)，有30%的患兒首診誤診為先天性無肛并直腸陰道瘺，錯(cuò)過一次手術(shù)完成全部畸形糾治的機(jī)會(huì)。因此減少術(shù)后并發(fā)癥的關(guān)鍵是明確是否合并有尿道陰道瘺。結(jié)腸造口術(shù)關(guān)閉前必須行內(nèi)鏡檢查以保證尿道陰道瘺已經(jīng)關(guān)閉[11]。

泌尿生殖整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形比較符合生理，但是，由于患兒下消化道和泌尿生殖道畸形，所以術(shù)后有可能出現(xiàn)糞便、尿失禁的嚴(yán)重并發(fā)癥。對(duì)于糞便失禁患兒，腸道清潔處理非常重要，行永久結(jié)腸造口術(shù)可能是最好的選擇，以確保患兒良好的生活質(zhì)量。而針對(duì)尿失禁患兒，可控性的分流排尿和間歇插管導(dǎo)尿，可以使患兒陰部保持干燥[15]。

總之，泄殖腔畸形臨床罕見，手術(shù)治療應(yīng)根據(jù)不同的病理分型選擇相應(yīng)的術(shù)式。泌尿生殖整體移位術(shù)治療常見型泄殖腔畸形，術(shù)式比較符合生理，明顯縮短手術(shù)時(shí)間，手術(shù)效果好，外觀較滿意，能獲得比較理想的排尿、排便控制功能。

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黃晶晶(1981～)，男，碩士，主治醫(yī)師，研究方向：新生兒外科。

R 691.1

B

0253-4304(2016)02-0275-02

10.11675/j.issn.0253-4304.2016.02.41

2015-11-16

2016-01-20)