結節性硬化癥1例報道

謝莉紅　陳軍

·短篇及個案報告·

結節性硬化癥1例報道

謝莉紅陳軍

通過報道1例伴有室管膜巨細胞星型細胞瘤及癲癇發為特征的兒童結節性硬化癥患者的臨床表現、影像學及腦電圖特點，提高對結節性硬化癥的認識。

結節性硬化癥；癲癇

結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，系神經皮膚綜合征的一種，可累及全身多個器官，臨床癥狀多樣，典型的三聯征［1］為癲癇、智力低下及面部皮脂腺瘤，亦可累及心臟、腎臟、肝臟、視網膜、骨骼等。但并非每個患者均出現上述典型三聯征或所有癥狀。我科診治1例伴有室管膜巨細胞星型細胞瘤及癲癇為特征的兒童結節性硬化癥患者，現報告如下。

1　臨床資料

1.1病史患兒，女，9歲，主因“8年內間斷性四肢抽搐2次”收住院。患兒于11個月齡時不慎墜地，當時頭部著地，可見顏面部有瘀青，夜間睡眠中突然出現四肢抽搐，雙眼凝視，呼之不應，無口吐白沫，無大小便失禁，數秒后恢復正常，遂就診于蘭州軍區蘭州總醫院，查頭顱核磁：兩側側腦室室管膜下多發結節樣異常信號灶，并兩側半球顱腦實質內多發的異常信號影，考慮感染性病變TORCH綜合征（巨細胞病毒感染可能性大），并致廣泛腦組織軟化及兩側側腦室三角部及后角周圍髓鞘形成不良，掃描范圍內未見腦皮質內及其他部位有異常結節。當時診斷：結節性硬化？未予特殊處理。患兒于2歲時無明顯誘因出現面部及頸部散發燭淚樣丘疹，呈粉紅色，表面光滑，壓之褪色，以雙側面頰部著，偶有強烈的恐懼感，遂就診于我院兒科。……