新生兒楓糖尿病1例的早期護理

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新生兒楓糖尿病1例的早期護理

張璐，陳曉飛，朱淑貞

(浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江杭州310053)

關鍵詞：楓糖尿病；新生兒；護理

doi:10.3969/j.issn.1671-9875.2016.02.034

楓糖尿病是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病，發病率約為1/18.5萬[1]。1954年Menkes等[2]首次報道楓糖尿病，因患兒尿有特殊燒焦糖味(楓糖味)而得名。根據臨床表現可將楓糖尿病分為5型：經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型，經典型是楓糖尿病中最嚴重也是最常見的一種類型，假如未得到正確診斷和及時醫治，患兒往往于幾周或幾個月內死亡，即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統受損的后遺癥，嚴重影響患兒未來的生存及生活質量[3]。Kitchens[4]及Popescu等[5]對楓糖尿病患兒進行肝移植，術后可不限制蛋白質攝入，支鏈氨基酸可以保持在正常范圍，但神經系統癥狀無法好轉。Skvorak等[6]利用楓糖尿病動物模型進行肝細胞移植，對神經系統癥狀改善有一定作用。肝移植手術難度較大、創傷重、并發癥多，加之肝源緊缺，不利于廣泛開展。2014年6月，本院新生兒外科收治1例楓糖尿病患兒，經過綜合治療和護理，12 d后好轉出院。現將護理體會報告如下。

1病例簡介

患兒，男，12 d。因“少吃6 d”入院。G3P1孕37+周因“羊水少”娩出，出生體質量2 550 g。6 d前進食減少，2 d前加劇，由每次30 ml降至每次15 ml，偶有嘔吐，為胃內容物，可見雙上肢劃船樣動作，持續約7~8 min，具體發作次數不詳，于2014年6月5日擬“敗血癥？抽搐待查？”收住入院。入院查體：消瘦貌，體質量2 550 g，四肢肌張力偏高，反應欠佳，可見劃船樣舞動，無嘔吐，體溫正常。血氣分析：pH 7.256，HCO3-18.2 mmol/L，SBE- 10.3 mmol/L，ABE-9.8 mmol/L,血糖1.6 mmol/L，入院后即行新生兒監護，禁食，遵醫囑10%葡萄糖2 ml/kg靜脈注射治療，對癥糾酸處理3次，魯米那10 mg/kg負荷量鎮靜，并給予5 mg/(kg·d)維持量維持治療，置暖箱觀察抽搐情況，靜脈高營養支持治療，行29項新生兒篩查檢測，完善相關檢查。住院第2天患兒出現紅臀，給予相應護理措施，尿液有特殊氣味，考慮楓糖尿病；住院第3天，生命體征平穩，病情好轉，無抽搐情況發生，串聯質譜分析：亮氨酸2 480.12 μmol/L、纈氨酸689.20 μmol/L，結合臨床表現，確診為楓糖尿病，予維生素B1100 mg肌內注射，低支鏈氨基酸奶粉鼻飼喂養，每3 h 15 ml，偶有潴留2~5 ml，予減量鼻飼喂入；住院第5天奶量逐漸增至每3 h 25 ml，無潴留情況，血培養、血氣分析及腰椎穿刺結果正常；住院第8天予經口喂養，每3 h能完成15~20 ml，余量鼻飼，未見抽搐情況，予停魯米那維持治療，維生素B1100 mg/d肌內注射改口服；住院第10天，口服能完成40 ml左右，予拔除胃管，復查串聯質譜分析：亮氨酸393.22 μmol/L、纈氨酸189.13 μmol/L。2014年6月17日，患兒奶量能完成每3 h 45 ml，體質量3 250 g，一般情況穩定醫囑予出院。住院12 d，出院時帶藥：維生素B150 mg/次，2次/d；出院隨訪3個月，患兒4月齡時，身長60 cm，體質量5 800 g，頭圍40 cm，生長發育狀況良好。

2護理

2.1早期病情觀察楓糖尿病在新生兒的疾病中非常少見，可查詢的資料也較少，需經29項新生兒篩查才能確診，而且確診前其臨床表現無特征性，常被誤診為感染、化膿性腦膜炎或敗血癥等疾病，因此能否早期診斷及盡早處理依賴于病情的密切觀察及發現確切的能夠支持診斷的證據。當新生兒正常開奶數日后出現原因不明的反應差、喂養困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等癥狀，經抗感染、止驚等積極治療效果欠佳，需考慮到遺傳代謝病的可能性，尤其是楓糖尿病的可能性，應及早留取血樣和尿樣進行檢測，以便早診斷、早治療。本例患兒入院時診斷為“敗血癥？抽搐待查？”，住院第2天更換尿布時發現有特殊氣味，及時報告醫生，醫生根據臨床經驗，懷疑為楓糖尿病，住院第3天結合29項新生兒篩查檢測結果及臨床表現，確診為楓糖尿病，開奶后予低支鏈氨基酸奶粉喂養。

2.2營養管理急性期的營養治療目的是為了防止支鏈氨基酸的堆積，并可促進蛋白合成、抑制蛋白分解。

2.2.1腸內營養楓糖尿病腸內營養的治療，限制天然蛋白質攝入，每日<1.5 g/kg，同時給予低支鏈氨基酸奶粉，此奶粉不含纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸，以便降低體內纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸的水平，可減輕或緩解腦損傷，對維生素B1有效型應額外補充大劑量維生素B1。本例患兒入院后禁食，在住院第3天確診為楓糖尿病后予低支鏈氨基酸奶粉鼻飼喂養，偶有潴留，予減量鼻飼喂入，對于特殊飲食做好交接班，單獨配置，按時按量給予，以保證患兒營養攝入；住院第8天患兒情況好轉，予以棉簽抵住奶嘴送入患兒口腔后，緩慢滴注奶汁供其吸吮，每次能完成15~20 ml，余量予鼻飼，期間無驚厥發作；1周后復查血中亮氨酸明顯下降至正常范圍，治療12 d后出院，奶量能完成每3 h 45 ml。

2.2.2腸外營養楓糖尿病腸外營養主要是以去除支鏈氨基酸靜脈高營養支持治療，靜脈高營養液主要成分有氨基酸、脂肪、維生素、電解質及葡萄糖等，能供給患者能量，補充各種維生素和電解質，對禁食、慢性消耗性疾病及手術患者起著重要的營養支持作用。靜脈高營養配置及應用時均需雙人核對，最好采用中心靜脈置管，但因中心靜脈置管過程復雜，難度大，有感染、堵管等意外風險，且要專業護理人員進行無菌操作，如短時間進行靜脈營養，且濃度不高，可選用外周粗大靜脈，加強巡視，一旦發現靜脈營養液外滲、紅腫及靜脈炎，立即停止靜脈營養輸入并拔除，做好局部處置。本例患兒入院后以去除支鏈氨基酸靜脈營養，氨基酸3 g/(kg·d)、葡萄糖6~8 mg/(kg·d)、脂肪乳2 g/(kg·d)以保證供給充足的熱卡，用四肢靜脈留置針進行靜脈營養支持治療，并簽署外周靜脈應用刺激藥物告知書，家長表示理解，護士每15~30 min巡視1次，在留置第2天出現針眼處皮膚發紅，立即拔除留置針，肝素鈉軟膏或硫酸鎂按情況外敷，至患兒出院，未出現靜脈炎及靜脈壞死等情況。

2.3病情變化管理因楓糖尿病患兒表現常多樣化，未明確診斷前某些表現不具特征性[7]，患兒多有驚厥、酮癥酸中毒、低血糖等內環境紊亂表現。對于維生素B1有效型患兒需要給予大劑量維生素B1肌內注射或口服；驚厥發生時，保持呼吸道暢通無阻，并予吸氧，立即報告醫生搶救，給予抗驚厥藥物，做好吸痰器和急救藥品的準備，防止氣道痙攣或者分泌物堵塞氣管，另外密切注意神經系統癥狀，一旦出現病情變化，立即面罩或空氧混合頭罩給氧，必要時氣管插管。本例患兒入院時有抽搐及酸中毒等情況，安置于暖箱，建立靜脈通路，予10%葡萄糖2 ml/kg靜脈注射糾正低血糖，1.4%蘇打水對癥糾酸處理3次，并備好急救藥品和器械；魯米那10 mg/kg負荷量靜脈注射，并以5 mg/(kg·d)維持量應用8 d，魯米那推注過快時會導致患兒呼吸抑制，故靜脈注射時間要大于10 min，應用中密切觀察患兒的呼吸及生命體征變化，如有呼吸抑制、呼吸形態改變及脈搏氧飽和度下降，立即停止，并做好搶救，用藥后觀察肌肉緊張和抽搐發生的時間、強度、持續時間和間隔時間，并做好相應的記錄，以便調整鎮靜藥物的劑量，為使用時間提供依據；本例患兒入院第3天確診為楓糖尿病后，醫囑予維生素B1100 mg/d肌內注射，5 d后改口服，用此藥前做皮試，取0.1 ml維生素B1用0.9%氯化鈉溶液稀釋至1 ml，再取0.1 ml(含0.5 mg)維生素B1做皮下注射，皮試陰性后使用，注意觀察有無皮疹、水腫、氣急、憋氣、面色蒼白、四肢濕冷等過敏性休克的表現，患兒在維生素B1應用及低支鏈氨基酸喂養后亮氨酸及纈氨酸水平明顯下降，為維生素B1有效型，住院期間并未出現抽搐致呼吸道痙攣、過敏性休克及其他病情的變化。

2.4皮膚與黏膜護理新生兒表皮角質層薄，表皮與真皮之間的基底結締組織和彈力纖維發育不全，故基底膜細嫩而疏松，皮膚屏障作用弱[8]，加上楓糖尿病患兒特殊尿液的刺激作用更易發生皮膚損害。本例患兒選擇Braden Scale量表[9]進行評估后，給予相應的護理措施，每天溫水沐浴，以便清除尿液的刺激及特殊的楓糖味，對于易發生壓瘡的部位如肛周、肘部及膝部，予水膠體敷料保護，每隔2 h更換體位1次，勤換尿布，鞣酸軟膏涂臀；每日3次5%碳酸氫鈉做好口腔護理，檢查有無真菌感染；保持皮膚及床單位清潔干燥，及時清除嘔吐物，嘔吐時頭偏向一側，以防窒息；住院第2天，患兒出現肛周皮膚破損，及時暴露臀部，每天兩次(上、下午各1次)紅外線燈照臀，每次大小便后，溫水擦凈臀部，并用造口粉及3M膠體敷料外用保持臀部干燥，至第6天，紅臀痊愈，到患兒出院，未出現壓瘡等其他皮膚損傷。

2.5家長的心理護理本例患兒為第3胎第1產，且家長年紀較大，故十分重視該患兒，當醫生告知患兒病情時，家長反應劇烈，無法接受，認為家人都身體健康，家族中無類似疾病，對醫生的診斷表示懷疑。對于此，醫護人員向家長耐心講解疾病知識，并主動將疾病的相關內容以制作成圖片的形式告知家長，讓家長更易理解。因本科室是無陪護病房，探視及了解病情時間有限，為了使家長更好地了解患兒的病情變化，適當增加其探視次數，并及時告知病情；鼓勵家長多通過網絡及書籍了解此病的特殊飲食及后期營養支持。隨著患兒病情好轉，家長已能接受事實，主動詢問出院的注意事項及復查時間，并對醫護人員的護理表示肯定。

2.6出院指導出院前與家長做好溝通，與家長面對面進行交流，將出院宣教的內容繪制成圖表發給家長，并結合口頭宣教的方式告知家長控制飲食及堅持低支鏈氨基酸奶粉喂養的重要性，同時告知隨意更換奶粉及不按醫囑喂養的嚴重后果。囑家長每2個月1次來院門診隨訪，遵醫囑服用維生素B1，不可自行停藥，不可與苯巴比妥鈉、碳酸氫鈉、枸櫞酸鈉等堿性物質合用。出院后建立此患兒的健康檔案，1月、2月、3月分別跟蹤隨訪，與患兒家長進行溝通，告知添加輔食后避免高蛋白飲食，不可吃魚、蝦、雞、鴨、牛奶、大豆、玉米、小米、糯米、花菜、紅棗等含支鏈氨基酸豐富的食物及其制品，同時避免外傷、輸血、感染、發燒、疲勞等可導致氨基酸蓄積的情況。本例患兒家長遵醫囑堅持低支鏈氨基酸奶粉喂養，4月齡時，患兒身長60 cm，體質量5 800 g，頭圍40 cm，生長發育狀況良好。

3小結

新生兒期如在正常開奶數日后出現原因不明的反應差、喂養困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等癥狀，應及早留取血樣和尿樣進行29項新生兒篩查檢測，考慮楓糖尿病的可能性。本病重在早期診斷、早期治療，主要方法仍然是有效地控制患兒的飲食，采取不含纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸營食，同時做好腸內腸外營養的護理，密切關注病情變化，注意保護皮膚與黏膜，加強對患兒家長的心理疏導，重視出院宣教，跟蹤隨訪，以減少疾病對患兒不可逆的損害。

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中圖分類號：R473.72

文獻標識碼：B

文章編號：1671-9875(2016)02-0188-03

收稿日期：2015-11-13

作者簡介：張璐(1985-),女，本科，護師.

《護理與康復》雜志社

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