Sturge-Weber綜合征一例報告

倪麗欣

·病例報告·

Sturge-Weber綜合征一例報告

倪麗欣

Sturge-Weber綜合征（SWS），即腦三叉神經血管瘤病，是一種罕見的先天性發神經皮膚綜合征，其發病尚不清楚，有學者認為是常染色體顯性遺傳病，有較高的不完全外顯率，也有認為本病無遺傳性，確切病因不詳［1-2］。該病發病率很低，有報道約為1/5萬或更低。該綜合征主要臨床表現有：眼-神經-皮膚血管瘤、腦膜-皮膚血管瘤綜合征、血管-腦三叉神經綜合征及青光眼和面部血管痣綜合征等，其診斷和治療均有一定困難。

1　病例

患者，男，63歲，因“發現面部畸形63年，偶發癲癇入院”就診。身體發育正常，智力輕度低下，右側面頰可見一巨大暗色新生物，上至右眼瞼，下至右側上唇，表面不平整，呈乳頭狀改變。右側視力減低，語言功能正常。頭顱CTA檢查示：右側頜面部、右側額頂葉多發迂曲血管團伴右側小腦半球萎縮及廣泛鈣化（封四彩圖4）。右側鼻腔管腔變窄，鼻甲增厚，并伴骨質破壞。頭顱MRI示：右側頜面部皮膚明顯增厚，右側頜面部及口腔內見大片狀等T1長T2信號影，壓脂后呈高信號影，病灶范圍上至右側上眼瞼，下至右側頜下（封四彩圖5）。右側眼球形態失常，呈淚滴狀改變，晶狀體在位、可見。

該患者在排除各項禁忌證后行全身麻醉下纖維蛋白膠復合博來霉素瘤腔多點栓塞硬化+部分瘤體切除術，術中可見患者自右側額部直至右側頜面下部皮膚均明顯增厚，表現粗糙，口腔內檢查見右側上、下牙齦均明顯增厚、色紅，右側硬腭、軟腭區黏膜均呈鮮紅色。術后病理：蔓狀血管瘤（封四彩圖6）。結合患者典型的一側面部畸形、紅斑痣、CTA、MRI表現及術后病理結果確診此病。

2　討論

2.1病因多數學者認為是胚胎早期神經外胚層和血管中胚層組織分化缺陷所致。近幾年確認是一種神經系統遺傳病，已收入Mckusick的人類孟德爾遺傳編目，為常染色體顯性遺傳。Eerola等［3］根據該病的家族聚集特征，鑒定5號染色體長臂CMC1基因位點，認為包括SWS在內的多種毛細血管畸形、動靜脈畸形均與該位點上編碼P120-RasGAP 的RASA1基因突變有關。Comi等［4］的研究提示，纖維連接蛋白在SWS的發病機制和病理上有潛在作用。

2.2病理學特征SWS患者面部的紅色斑本質上是擴張的血管壁構成的血管瘤性改變，主要位于真皮層，軟腦膜血管瘤病鏡下表現為大量擴張的薄壁血管，伴血流瘀滯及血栓形成。腦CT上軌道狀鈣化的病理基礎是軟腦膜下皮層營養不良性鈣化灶在腦皮質淺層沿腦回呈帶狀分布，與此同時有些患者還伴有軟腦膜皮下腦組織萎縮、神經元脫失和膠質增生等改變［5］。

2.3病理生理學特征皮膚和頜面部畸形可能都源于腦皮質靜脈引流的原發性損傷，即頭面部靜脈都是導血管，即無瓣膜、雙向血流。由于缺乏皮質橋靜脈，當大腦皮質到硬腦膜竇的靜脈引流通路出現病變時，導致靜脈壓力升高，于是腦膜靜脈和板障導血管靜脈擴張。皮質靜脈或硬腦膜竇的發育異常，能繼發性地影響各種器官。病變較輕時可能僅有軟腦膜增厚而無顯著的皮膚損傷。較廣泛的損傷將產生顱內和面部紅色斑，嚴重者引發眶周靜脈持續存在，出現青光眼等典型SWS癥狀［6-7］。本例患者由于發病時間持久，已經導致頜面部嚴重畸形影響正常生活。

2.4流行病學資料自從1879年Sturge報道該病以來，世界各地都有病例報道，國外資料［8-9］顯示其發病率為1/50000，而國內無確切發病率統計，基本成散發狀態，隨著影像檢查設備在臨床上的應用，更多早期病例將得到診斷，發病率有可能會進一步上升。

2.5臨床表現此病罕見，無性別差異。出生即有的面部三叉神經分布區紅葡萄酒色血管痣或稱port-wine痣，是該病最典型的表現。多累及單側前額及眼瞼皮膚，同時可有同側面部、軟腦膜、眼脈絡膜的血管瘤，面部血管瘤多為毛細血管性。本例患者為蔓狀血管瘤。少數患者在畸形的血管下方伴隨有骨質增厚，伴隨不確定分布的血管瘤，該病還有癲癇樣驚厥，漸進性智力障礙，血管瘤對側肢體輕度偏癱，偏身萎縮等表現。這些征象都與軟腦膜靜脈性血管瘤導致長期引流不暢，局部缺血缺氧，出現皮層壞死，影響腦皮層正常功能有關。本例患者有智力發育滯后和癲癇等表現。

2.6診斷與鑒別診斷此病的診斷主要依靠典型的臨床表現，但是臨床表現的變異性很大，不少患者沒有明顯的皮膚病變，故往往需要依靠影像學檢查確定。MRI相比CT、DSA更具有診斷價值［10-11］，除了可以顯示腦皮質萎縮等表現外，尚可以顯示異常的回流靜脈，有助于該病的早期診斷。CTA檢查可以揭示血管瘤主要的供血情況。本例經過CTA檢查確定了頜面部及頭皮下血管瘤的范圍及涉及的供血動脈，為手術提供參考。CT能顯示特征性的顱內鈣化灶，但是這一表現多在患者20歲以后才能看到。本例患者有明顯的顱內鈣化灶，已經表現出智力發育滯后。

2.7治療目前，SWS的發病仍然以散發為主，國內無大規模流行病學報道，由于缺乏對該病的了解，臨床上易誤診、誤治。建議對存在面部血管瘤，尤其伴青光眼、癲癇、鼻腔反復出血等癥狀的患者，行CTA、頭顱MRI平掃及增強等影像學檢查，以盡早確診。

［1］張新康.我國有關Sturge-Weber綜合征的記載［J］.中華眼科雜志，2008，44（8）：476-477.

［2］MorrowSA，CampbellC.Thecutaneousangioma ofSturge-WeberSyndrome［J］.CanJNeurolSci，2008，35：506-507.

［3］EerolaI，BoonLM，MullikenJB，etal.Capillary malformation-arteriovenousmalformation，anew clinicalandgeneticdisordercausedby RASA1 mutation［J］.Am J Hum Genet，2003，73（6）：1240-1249.

［4］ComiAM，HuntP，VawterMP，etal.Increased fibronectinexpressioninsturge-webersyndrome fibroblastsandbraintissue［J］.PediatrRes，2003，53（5）：762-769.

［5］陳雪芹，陳鈮，王曉潔，等.Sturge-Weber綜合征一例［J］.中華病理學雜志，2006，35（8）：503-504.

［6］ParsaCF.Sturge-Weber syndrome：aunified pathophysiogic mechanism［J］.Curr Treat Options Neurol，2008，10：47-54.

［7］周琴，鄭家偉.Sturge-Weber綜合征病理生理學研究進展［J］.中國口腔頜面外科雜志，2009，7（8）：470-475.

［8］SharanS，SwamyB，Tranath DA，et al.Portwine vascular malformations and glaucoma riskinSturge-Webersyndrome［J］.JAAPOS，2009，13：374-378.

［9］Onesti MG，Fioramonti P，Carella S，et al. SurgicalandlasertreatmentofSturge-Weber syndrome［J］.Aesthetiv Plast Surg，2009，33：666-668.

［10］MandelstamS，AndronikouS.MRIevaluation ofvenousabnormalitiesinchildrenwithSturge-Webersyndrome［J］.JPediatrNeurol，2004，2 （1）：29-32.

［11］NakataY，YagishitaA，TsuchiyaK.Imaging of Stuege-Weber syndrome cranial CT and MR findings［J］.Nippon Igaku HoshasenGa kkai Zasshi，2004，64（4）：210-215.

10.3969/j.issn.1671-0800.2016.08.073

R739.4

B

1671-0800（2016）08-1112-02

2016-03-10

（本文編輯：陳志翔）

315000寧波，中國人民解放軍第一一三醫院

倪麗欣，Email：271086387 @qq.com