重、中型血友病患者的關節情況

楊 瑛 于冬雯 邱立丹 鄭 煒 孫 瑩 練詩梅

（大連市中心醫院血液內科，遼寧 大連 116033）

重、中型血友病患者的關節情況

楊 瑛 于冬雯 邱立丹 鄭 煒 孫 瑩 練詩梅

（大連市中心醫院血液內科，遼寧 大連 116033）

目的觀察重、中型血友病患者的關節情況。方法對2010年6月至2013年10月我院診治的63例重、中間型血友病患者的關節出血情況進行回顧性分析。結果63例血友病A/B患者中血友病A 52例、血友病B 11例，其中重型21例、中間型42例，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中間型患者首次出血為關節出血，21例（100%）重型患者和33例（78.57%）中間型患者有關節出血史。結論血友病患者存在診療延遲、致殘率高的關節損傷特點。血友病患者尤其是中、重型血友病患者的早期診斷、規范治療及必要的知識宣教，可減少患者致殘率，提高生活質量。

血友??；診治；關節出血；關節畸形

血友病（hemophilia）是一組性連鎖隱性遺傳性出血性疾病，分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥，HA）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥，HB）。關節出血占血友病患者出血的80%[1]，常并發關節畸形，重者可致殘。血友病現階段無法根治，需終生補充凝血因子并預防出血。本文對曾于我院2010年6月至2013年10月就診的63例重型和中間型血友病患者診斷時間、關節狀況及出血情況進行回顧性分析，希望有助于對血友病關節出血、畸形的認識、診治。

1 資料與方法

1.1 一般資料：2010年6月至2013年10月于我院診治的63例重、中間型血友病患者，診斷標準依據《血液病診斷和療效標準》[2]，血漿凝血因子活性分型：FⅧ：C或FⅨ：C活性＜1%為重型，活性1%～5%為中間型。63例患者中血友病A計52例、血友病B計11例，分型為重型計21例、中間型計42例，首次出血中位年齡2歲，從發病到明確診斷的中位時間相差1年。

1.2 方法：依據病例資料回顧性分析為本次應用方法。

1.3 統計學方法：以SPSS13.0統計軟件進行統計學處理，采用t檢驗和χ2檢驗.

2 結 果

2.1 關節出血情況：首次出血及關節出血發生率見表1。由表1可見，中間型出血年齡晚于重型，在63例患者中，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中間型患者首次出血為關節出血，21 例（100%）重型患者和33 例（78.57%）中間型患者有關節出血史，重型和中間型首次關節出血差異有統計學意義，重型和中間型曾有關節出血差異有統計學意義（P＜0.01）。

2.2 關節畸形情況：63例重、中間型血友病患者關節畸形情況見表2。由表2可見，重、中間型血友病A患者28例（53.85%）、血友病B患者6例（54.55%）關節畸形，重、中間型血友病關節畸形的發生率、位置比較差異無統計學意義（P＞0.01）。

3 討 論

血友病為出血性遺傳性疾病，重型和中間型患者臨床癥狀集中并嚴重，反復出血引起的多種并發癥可致殘甚至危及生命。及早診斷、預防并盡快控制出血及減少各種并發癥發生是對重型和中間型患者的診治目標[3]。

在我國曾統計數據血友病患者初次出血年齡為2.6～4.2歲，年齡＞30歲的患者中，70%以上患者發生關節畸形。目前針對血友病唯一有效的治療方法是替代治療，即輸注包括凝血因子濃縮物、基因重組制品、新鮮冰凍血漿或冷沉淀的多種形式的凝血因子，治療模式包括按需治療和預防治療兩種。大多數患者在我國因經濟原因及血友病知識有限在出血時按需治療尚且不能滿足，更難實現預防治療，導致多數重型和中間型患者在關節出血時不能有效及時止血，更無法得到及時有效的物理治療和康復鍛煉，以致出現關節的損害，甚至合并長期的生理或心理功能障礙[4]。本組資料顯示首次出血中位年齡小于既往報道，考慮原因為不包含輕型和亞臨床型血友病患者，并且資料顯示重型患者較中間型患者初次出血年齡早，但以關節出血為初發的重型血友病比率較中間型患者少，可能與重型患者較中間型患者多發顱內、消化道、泌尿系等重型出血，且初始發病早，多于嬰幼兒階段尚不會行走、關節少受力有關[5]。

表1 血友病患者首次出血、首次關節出血特點

表2 63例重、中間型血友病患者關節畸形情況

血友病患者最常見癥狀為關節出血，重型和中型尤重，負重關節如膝關節和躁關節等多見，關節的反復出血逐漸導致慢性損傷、滑膜炎、關節軟骨破壞，骨質增生和萎縮，關節唇樣增生和骨贅形成，關節腔狹窄以及骨質壞死和囊性變，功能障礙和關節畸形成為必然結局。由于早期診斷和積極有效的治療和預防血友病，在發達國家關節畸形的發生率很低，血友病患者基本可以正常生活。本文中53.97%的重、中間型血友病患者發生關節畸形，與國外相關報道比較，發現文中重、中間型血友病患者的診斷時間遲而關節畸形的發生年齡早[6]。

綜上所述，早診斷、規范治療、必要的知識宣教，有條件下的預防治療，采取多種措施可降低重、中間型血友病患者關節出血的頻次和出血程度，如積極的替代治療、物理康復治療、手術治療、科學鍛煉、社會心理支持等，促使積血吸收，對關節畸形進行預防或矯正，對關節功能進行改善或恢復?？杀苊饣颊咧職?，可提高其生活質量，減輕社會負擔。

[1]Rodriguez Merchan EC,Heim M.Hemophilia orthopedic management with emphasis on developing countries[J].Semin Thromb Hemost,2005,31(5):518-526.

[2]張之南.血液病診斷及療效標準[M].2版,北京:科學出版社,1998: 171-258.

[3]郭曄,張磊,竺曉凡,等.兒童血友病429例臨床回顧分析[J].中國實用兒科雜志,2006,21(4):292-295.

[4]張媛,楊林花.血友病治療研究進展[J].血栓與止血學,2006,12(6): 279-281.

[5]Nelson MD Jr,Maeder MA,Usner D,et al.Prevalence and incidence of intracranial haemorrhage in a population of children with haemophilia.The Hemophilia Growth and Development Study[J].Haemophilia,1999,5(5):306-312.

[6]Venkateswaran L,Wilimas JA,JonesDJ,et al.Mildhemophilia in children:prevalence,comp lications and treatment[J].J Pediatr Haematol Oncol,1998,20(1):32235.

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