雙眼Stargardt病誤診為球后視神經炎1例

孟兢晶 張銘連 常永業 楊贊章 龐 午 李 亞

雙眼Stargardt病誤診為球后視神經炎1例

孟兢晶1張銘連2常永業2楊贊章2龐 午1李 亞1

Stargardt病；球后視神經炎；誤診

患者男性，10歲，主因雙眼視力逐漸下降3年，加重2個月，于2014年10月31日就診。患者1個月前曾被診斷為“雙眼視神經炎”，先后予“地塞米松靜脈滴注”、“醋酸潑尼松片口服”，具體用法及用量不詳，同時配合“針刺治療”，共治療20余天，視力無明顯變化。全身常規檢查未見異常，無晝盲、夜盲及家族史，家族中無近親婚配史。眼部檢查:視力右眼0.04，左眼0.08。雙眼上瞼無下垂，眼位正，眼球各方向轉動無受限。雙眼前節、晶狀體及玻璃體未見異常，眼底視盤顳側顏色偏淡，邊界清楚，視盤周圍及視網膜黃斑區可見散在黃白色斑點，血管走形大致正常，中心凹光反射可見（圖1）。入院初期查Octopus自動視野計示:雙眼中心相對暗點。圖形視覺誘發電位檢查（P-VEP）示:雙眼P100波潛伏期延長，振幅略下降，初步診斷為雙眼球后視神經炎。入院后予球后視神經炎常規治療，但效果不明顯。查光學相干斷層掃描（OCT）示:雙眼黃斑區視網膜萎縮、變薄，視網膜IS/OS層缺失（圖2，圖3）。熒光素眼底血管造影（FFA）示:雙眼黃斑區視網膜見斑駁樣透見熒光，其內夾雜不均勻點狀低熒光，周圍視網膜見彌漫斑點狀透見熒光。吲哚菁綠血管造影（ICGA）示:晚期黃斑及周圍區域呈低紅外熒光（圖4，圖5）。結合患者臨床表現及仔細眼底檢查，修正診斷為:雙眼Stargardt病。

討論

Stargardt病多為原發于視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳性疾病〔1〕。本病常發生于近親結婚的后代，也有部分散發病例。Stargardt病的常見發病年齡為6～20歲，雙眼發病，表現為雙眼對稱性視力下降，隨年齡增長進行性加重，降至0.1水平后無明顯變化〔2〕，早期眼底視網膜改變不明顯，可僅有黃斑區輕度不均勻或斑駁狀色素改變，呈顆粒狀，隨病情進展視網膜后極部可見金箔樣反光，逐漸形成橫橢圓形的色素上皮萎縮區，可見黃色斑點，中心凹光反射消失，晚期可出現黃斑區邊界較清晰的萎縮斑呈“牛眼樣”改變。FFA對本病有診斷意義〔3〕，其典型表現為在黃斑區出現一橫橢圓形強熒光區。早期無明顯眼底表現時可見視網膜斑點狀透見熒光，病情進展期出現斑片狀窗樣缺損及斑點狀熒光遮擋，晚期患者后極部毛細血管萎縮呈現背景熒光減低區，并見脈絡膜大血管。Stargardt病患者的多焦視網膜電圖（mERG）表現為N1、P1波振幅明顯降低，以中心凹最為顯著，在mERG三維地形圖上主要表現為中心降低或彌漫降低形式，反映了該病不同階段及對應的黃斑功能狀況〔4〕。其病變初期的OCT表現為不同程度的黃斑區神經上皮層厚度改變〔5〕。這些輔助檢查對臨床診斷亦有重要意義。

臨床上，Stargardt病發病初期常與雙眼球后視神經炎相混淆，本患者亦曾被誤診，分析原因主要為臨床醫生對該病認識不足。患者為青少年發病，雙眼對稱性視力下降，早期眼底黃斑區改變不明顯，若不經散瞳仔細觀察極易漏診眼底的黃白色斑點，視覺誘發電位及視野檢查又與慢性球后視神經炎表現相類似，加之未進行FFA等重要輔助檢查，故出現誤診。而慢性球后視神經炎則主要表現為:視力逐漸下降，可伴有畏光、晝盲等現象；瞳孔直接對光反應多遲鈍或消失；視野為與視神經損害部位相關性的視野缺損；病變晚期視盤顳側顏色淡白或蒼白〔6〕；視覺誘發電位示:P100波振幅下降，潛伏期延長，熒光素眼底血管造影無明顯異常改變。本病例提示我們，在臨床工作中我們可以根據不同病人的具體請況從這些方面加以鑒別，如遇到青少年出現雙眼不明原因的視力下降，且不能矯正的患者，應仔細觀察眼部表現及眼底情況，注意詳細詢問病史并結合病史認真分析患者發病過程，治療及用藥情況等，及時行相關的輔助檢查，這些工作對于疾病的及早確診都十分關鍵。本病呈進行性發展，目前尚無特效治療方法，眼底黃色斑點和萎縮性視網膜病灶累及黃斑區的程度較輕者，視力預后較好；受累程度重者視力預后較差。

圖1 雙眼Stargardt病患者眼底像。顯示雙眼視盤顳側偏淡，視盤周圍視網膜及黃斑區散在分布黃色斑點圖2、圖3圖1患者OCT像，示雙眼黃斑區視網膜萎縮、變薄，視網膜IS/OS層缺失（右眼/左眼）圖4、圖5圖1患者FFA+ICGA像。FFA示雙眼黃斑區視網膜可見斑駁樣透見熒光，其內夾雜不均勻點狀低熒光，周圍視網膜彌漫斑點狀透見熒光，相應部位ICGA晚期呈低紅外熒光（右眼/左眼）OCT:光學相干斷層掃描FFA:熒光素眼底血管造影ICGA:吲哚菁綠血管造影

［1］崔浩，王寧利，徐國興.眼科學［M］.北京:北京大學醫學出版社，2013:144.

［2］Armstrong JD，Meyer D，Xu S，et al.Long term follow-up of Stargardt's disease and fundus flavimaculatus［J］.Ophthalmology，1998，105（3）:448-457.

［3］劉敏.雙眼Stargardt病合并眼底黃色斑點癥一例［J］.中國實用眼科雜志，2012，30（10）:1259，1261.

［4］羅光偉，吳德正，黃時洲，等.Stargardt病的多焦視網膜電圖［J］.中華眼底病雜志，2001，17（4）:271-273.

［5］陳邦祿，劉春，姚宜，等.Stargardt病的光學相干斷層掃描圖像意義探討［J］.臨床眼科雜志，2006，14（1）:39-40.

［6］張曉君.精編臨床神經眼科學［M］.北京:科學出版社，2009:158.

R774.1

B

1002-4379（2015）04-0282-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.04.015

1天津中醫藥大學，天津300000

2河北省眼科醫院，河北邢臺054000

張銘連，E-mail:zhmlyk@sohu.com