關于遺傳病的幾個容易出錯的概念性問題

蒙厚勤

摘要：在《遺傳與變異》的教學中，有關人類遺傳病的一些概念性的問題很容易出錯，如遺傳病會遺傳嗎？遺傳病的同病異質性、遺傳病與環境、腫瘤與遺傳病的關系等。通過本文分析，希望有助于師生理解遺傳病這一概念。

關鍵詞：遺傳病 同病異質 環境 腫瘤與遺傳

遺傳與變異是生物學教學中的重點與難點，其中涉及人類的遺傳病，雖然內容不多，但一些概念性問題很容易出錯，現分析如下，以便教師在教學中“慎言”，也為學生糾正對遺傳病認識上的模糊不清。

一、遺傳病真的可以“遺傳”嗎？

遺傳病是指細胞內遺傳物質發生改變而引起的疾病。就細胞而言，可以是生殖細胞（精子、卵子、受精卵），也可以是體細胞內的遺傳物質發生改變;就發生改變的遺傳物質而言，可以是基因（DNA）的改變（突變），也可以是染色體的改變（數目或結構改變），因此，遺傳病能否傳遞給下一代，需要具體分析。

1.如果是由于患者體細胞內遺傳物質的改變，不論是基因還是染色體的突變所引起的遺傳病，只影響個體本身，與生殖無關聯，致病的遺傳物質無法傳遞給下一代，因此是不遺傳的。如腫瘤，現代遺傳學認為，大多數腫瘤是體細胞遺傳物質改變，引起細胞的生長與分裂失控而形成，通常不會遺傳。

2.如果是生殖細胞中遺傳物質發生改變，情況比較復雜，通常生殖細胞主要指精子、卵子、受精卵。精子、卵子只有通過受精作用形成受精卵才會形成子代，因此，只需分析受精卵即可。受精卵中遺傳物質主要存在于細胞質、細胞核（染色體）兩處，如果是細胞質內遺傳物質的改變引起的遺傳病，則表現為母系遺傳。即只有女性患細胞質遺傳病時，才有可能傳遞給后代。男性患者因精子極小，幾乎不含細胞質，通常不會傳給后代。

如果是細胞核內遺傳物質改變，即染色體及其上的基因（DNA）改變引起的遺傳病，也可分以下幾種情況：（1）染色體畸變，包括染色體結構與數目的改變。前者因涉及的基因改變比較多，往往引起嚴重的畸形，患者或流產或不能正常發育等，所以大多無法傳遞給下一代。如果是染色體數目畸變（增加或減少），在個體產生精子與卵子時，因不能進行正常的配對（聯會），無法產生正常的精子與卵子，因此大多也不能傳遞給后代。（2）染色體上基因的改變，可以分為顯性遺傳與隱性遺傳病。顯性遺傳病在后代的發病率很高，可以代代相傳。隱性遺傳病發病率很低，只是將致病基因代代相傳。后代不一定會患病，實際上，這種遺傳病的致病基因最多，每個家庭或多或少都有隱性致病基因。因婚配雙方家族不同，相同的致病基因“相見時難”，后代發病率很低，所以致病基因可以代代相傳，但“病癥”傳給后代的可能性很低。

3.現代遺傳學認為。遺傳病與環境關系密切相關，即使能代代相傳的遺傳病，因環境與遺傳背景的改變，后代會出現外顯率降低、表現度下降乃至不表現等現象。

4.即使能代代相傳遞的遺傳病，如果其的危害程度大，直接影響到患者的生長發育，導致嚴重畸形或發育不全，在“自然選擇”中會被淘汰，更難爭取到繁殖后代的機會。如抗維生素D佝僂病、地中海貧血、性腺發育不良等，患者或早夭，或發育不良，也就無法傳遞給子代。

因此，大多遺傳病是不“遺傳”的。只有少數危害程度小，發病受環境影響較小，主要由基因突變引起的基因病，才有機會傳遞給后代。

二、遺傳病的同病異質性

同病異質性就指遺傳病與遺傳物質改變不是一一對應關系，即表現型相同的遺傳病，其基因型或染色體核型并不一定相同。據研究，大多數遺傳病具有同病異質性。如先天性聾啞病，環境因素可以引起，遺傳因素同樣可以引發。在遺傳因素引發的先天聾啞中，大多數是常染色體上的隱性致病基因引發（占70%左右），還有常染色體上的顯性遺傳與X連鎖隱性遺傳。即使在常染色體隱性遺傳中，也有40多個不同的基因（基因座位）均可引起該病;常染色體上的顯性遺傳方式中，也有6個基因，屬于X連鎖隱性遺傳的，也有4個基因。有的是因染色體畸變引起的。其他如先天愚型、白化病、血友病、色盲等，都有多個不同的基因。

三、遺傳病與環境的關系

傳統認為，遺傳病是由于細胞內遺傳物質的改變而導致的疾病，環境對遺傳病的影響主要表現在環境誘導細胞內遺傳物質的改變，從而導致遺傳病，如環境污染、各種不利的物理與化學、生物因素都是導致遺傳物質改變的原因。現代遺傳學認為。遺傳病發病與否和環境關系密切，很多遺傳病只有在環境誘發下才會發病。比如，苯丙酮尿癥，是由于體內基因缺陷，導體內苯丙氨酸代謝酶障礙，只有在攝入高苯丙氨酸的飲食時，才會誘發該病。控制飲食即可控制該病。

現代醫學證實，哮喘、高血壓、精神分裂癥等很多疾病都有遺傳因素，但是否發病，卻與環境密切相關。

四、腫瘤是遺傳病嗎？

現代醫學證實，腫瘤是一種體細胞遺傳病。腫瘤的發生是遺傳因素（基因突變或染色體變異）與環境因素共同作用的結果，環境中的致癌因素直接或間接作用于體細胞的遺傳物質，引起染色體或基因的改變而導致細胞分裂失控，進而形成腫瘤。譬如肺癌，吸煙可以致癌，但人體內芳烴羥化酶（AHH）誘導的多態性是肺癌易感性的重要遺傳因素。AHH能在人體內活化許多致癌的多環芳烴，包括吸煙時吸入的芳烴類，從而促進癌的發生。這種酶的可誘導性在人群中具有多態性，呈AD遺傳方式，AHH活性高的人，易將香煙中的多環芳烴活化為致癌物，因此，這種人易患肺癌。

另外，科學研究發現，腫瘤的發生有種族差異、家庭聚集性等特征，也找到了部分“癌基因”，說明腫瘤既是一種體細胞遺傳病，有的還是一種代代相傳的基因病。

（責編 田彩霞）