局限性角化病一例

曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 范雯雯

局限性角化病一例

曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 范雯雯

患兒女，13歲。3歲時(shí)無特殊誘因肘膝踝關(guān)節(jié)處突發(fā)粗糙肥厚斑塊。因無自覺癥狀及其他不適，未予處理。此后皮損從未消退，亦未擴(kuò)大。肘膝部損害上覆1～2 mm角化性丘疹，損害群集成片，部分融合。踝關(guān)節(jié)處損害為環(huán)狀角化性斑塊。組織病理檢查：表皮角化過度及輕度角化不全、毛囊角栓、棘層肥厚、真皮乳頭增寬、乳頭內(nèi)毛細(xì)血管擴(kuò)張、管周單個(gè)核細(xì)胞浸潤(rùn)，真皮淺層少許非特異性細(xì)胞浸潤(rùn)。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、皮損特點(diǎn)及組織病理檢查結(jié)果，診斷為局限性角化病。予以維生素A口服、鹵米松及尿素維E乳膏外用，15 d后皮膚損害表面光滑，肥厚減輕，但停藥1個(gè)月后，皮膚損害又呈粗糙肥厚樣。

角化病；皮膚表現(xiàn)；病理過程；治療結(jié)果；局限性角化病

局限性角化病（keratosis cricumscirpta，KC）是一種少見的、發(fā)生于尼日利亞魯巴部落的常染色體隱性遺傳兒童皮膚病。1966年由Shrank首先描述并命名［1］。經(jīng)廣東省醫(yī)學(xué)情報(bào)研究所查新檢索1978年至今的國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)（包括中國(guó)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)服務(wù)系統(tǒng)SinoMed、中國(guó)生物醫(yī)學(xué)期刊引文數(shù)據(jù)庫(kù)CMCI、中國(guó)醫(yī)院數(shù)字圖書館CHKD、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)等），尚無該病報(bào)道。2014年8月，我們發(fā)現(xiàn)并確診1例KC，報(bào)道如下。

一、病歷資料

患兒女，13歲。2014年8月初診。肘、膝、踝關(guān)節(jié)處皮膚肥厚、粗糙，無自覺癥狀10年余。患者3歲時(shí)無任何外傷及局部特殊用藥，發(fā)現(xiàn)肘膝踝關(guān)節(jié)處皮膚粗糙、肥厚，因無痛癢及其他不適，未予處理。此后皮損從未消退，亦無擴(kuò)大。2013年在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按神經(jīng)性皮炎治療，外貼膚疾靈后，皮損變平，但停藥后復(fù)發(fā)。父母健康，非近親婚配，患兒足月，順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。家族中無類似病史。體檢：發(fā)育正常，各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科情況：左肘關(guān)節(jié)伸側(cè)見約4.5 cm×6 cm粗糙肥厚、斑塊狀皮損，上覆1～2 mm扁平角化性丘疹30余個(gè)，損害群集，部分融合；右肘關(guān)節(jié)有類似皮損，但范圍較左側(cè)小，丘疹表面角化明顯。兩膝關(guān)節(jié)亦有類似損害，但苔蘚樣變較肘關(guān)節(jié)處明顯，皮損上覆薄屑；右膝關(guān)節(jié)處皮損有輕度潮紅水腫（系外傷感染，炎癥尚未完全消退），其膝關(guān)節(jié)外上方見一不規(guī)則形皮損，上有1 mm大小輕度角化性丘疹10余個(gè)，損害群集成片。兩踝關(guān)節(jié)外側(cè)有約3.5 cm×4.5 cm的圓形（左側(cè)）和橢圓形（右側(cè)）斑塊狀皮損，損害暗紅色，境界清楚，邊緣略隆起，中心平坦，上覆灰白色鱗屑及痂皮。見圖1，2。掌跖有輕度紅斑，但無明顯角化，指（趾）甲正常。Auspitz征陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)，肝腎功能，免疫全套未見異常。取右肘部皮損活檢，組織病理：表皮輕度角化及局灶性角化不全，真皮乳突增寬，乳頭內(nèi)毛細(xì)血管擴(kuò)張，管周致密的單個(gè)核細(xì)胞浸潤(rùn)，棘層肥厚，真皮淺層少許非特異性細(xì)胞浸潤(rùn)。見圖3。

圖1 局限性角化病患兒右肘關(guān)節(jié)處1～2 mm大小角化性丘疹，密集成片，部分融合成斑塊狀

圖2 右膝關(guān)節(jié)下方潮紅水腫（系感染后炎癥尚未消退）、上覆薄屑；上方1～2 mm大小角化性丘疹密集成片，部分融合成斑塊狀

圖3 皮損組織病理表現(xiàn) 3A：表皮角化過度，局灶性角化不全，毛囊角栓；真皮乳頭棒狀，乳頭內(nèi)毛細(xì)血單個(gè)核細(xì)胞浸潤(rùn)；真皮淺層少許非特異性細(xì)胞浸潤(rùn)（HE×100）；3B：表皮局灶性角化不全，棘層肥厚，真皮乳頭棒狀，乳頭內(nèi)毛細(xì)血擴(kuò)張，管周致密的單個(gè)核細(xì)胞浸潤(rùn)（HE×200）

根據(jù)臨床特征及組織病理學(xué)特點(diǎn)診斷：KC。

治療:予維生素A 2.5萬(wàn)U、維生素C 0.1 g，每日3次口服，每天交替外用鹵米松乳膏（香港澳美制藥廠有限公司）及尿素維E軟膏（上海黃浦制藥有限公司），半個(gè)月后皮損表面略光滑，肥厚稍減輕，但皮損未消退。目前仍在隨訪中。

二、討論

自Shank［1］于1966年首次對(duì)KC報(bào)告并命名以來，Verhagen［2］、Brumwell和Murphy［3］、Shams等［4］先后對(duì)KC進(jìn)行過報(bào)道，并對(duì)其臨床表現(xiàn)、組織病理、治療等方面作了較為詳盡的敘述。

該病的皮損特點(diǎn)為1～2 mm大小的毛囊周圍角化過度性丘疹，常局限于手足、肘膝、髖等部位，呈彌散性分布，并逐步發(fā)展融合增厚成斑塊；損害處無紅斑，毛囊間無鱗屑；皮損一般對(duì)稱分布，邊界清楚；手足背偶然受累，肘膝伸側(cè)為主要好發(fā)部位：掌跖、指（趾）甲很少受累，頭面不累及；頸、臀、腹、肩、腘窩及上肢伸側(cè)亦無損害［1-3］。通常皮損始發(fā)于3～6歲間，經(jīng)2～3周后穩(wěn)定，損害不進(jìn)一步擴(kuò)展，其他部位也無新的皮損出現(xiàn)［2］。值得注意的是成人不發(fā)病［1］。病理特征為毛囊角栓和中度角化過度，表皮下層和真皮不受影響［1］。2011年Shams報(bào)告1例黑人女孩，10歲，病史近2年，經(jīng)膝部皮損活檢，病理改變?yōu)殂y屑病樣皮炎與明顯毛囊角栓，角質(zhì)層或棘層未發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞［4］。

根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)和組織病理改變，診斷應(yīng)不難。與本病需要鑒別的疾病主要有：毛發(fā)紅糠疹、尋常性銀屑病、小棘苔蘚、神經(jīng)性皮炎、掌跖角皮癥。值得一提的是，1978年，Soyinka與Laja［5］曾認(rèn)為KC是變異的銀屑病。他們觀察到一組類似銀屑病的臨床表現(xiàn)和部分患者的組織病理改變有Munro微膿瘍，因而認(rèn)為這些患者是環(huán)境所致的變異銀屑病。但Verhagen等［2］表達(dá)了不同意見，1979年他們發(fā)表了一篇在肯利亞對(duì)10例KC患者持續(xù)9年的研究報(bào)告，認(rèn)為KC皮損雖然類似銀屑病，但與銀屑病“角化過度的類型是完全不同的”，沒有觀察到云母片狀鱗屑；組織學(xué)上沒有真皮乳頭異常或Munro,s微膿瘍；局部使用糖皮質(zhì)激素KC比銀屑病反應(yīng)差；沒有證據(jù)證明最終KC會(huì)發(fā)展成銀屑病。Brumwell和Murphy［3］也發(fā)表類似意見，KC不是變異的銀屑病。

KC在我國(guó)發(fā)現(xiàn)，說明該病的發(fā)生也可能沒有地域和人種的差別，之所以報(bào)道不多，可能與本病少見或人們對(duì)此疾病還缺乏應(yīng)有的認(rèn)識(shí)。鑒于本病的治療棘手及病因不明，今后，我們將在這些方面作一定的探索性研究。

［1］Shrank AB.Keratosis circumscripta［J］.Arch Dematol,1966,93（4）：408-410.

［2］Verhagen AR.Keratosis circumscripta［J］.Dermatologica,1979,159（2）153:182-183.

［3］Brumwell EP,Murphy SJ.Keratosis circumscripta revisited:a case report and review of the literature［J］.Cutis,2007,79（5）:363-366.

［4］Shams M,Blalock TW,Davis LS.Keratosis circumscripta:a unique case and review of the literature［J］.Int J Dermatol,2011,50（10）: 1259-1261.

［5］Soyinka F,Laja AO.Keratosis circumscripta,a distinct dermatological entity or a variant of psoriasis?［J］.Dermatologica,1978, 156（6）:341-350.

A case of keratosis circumscripta

Zeng Lingji,Chen Zhongye,Fan Wenwen.Guangzhou Hongye Dermatosis Hospital, Guangzhou 510290,China
Corresponding author:Zeng Lingji,Email:3181086527@qq.com

A 13-year-old girl suddenly developed hypertrophic rough-surfaced plaques on both elbows,knees and ankles without obvious precipitating factors at 3 years of age.Because there was no subjective symptom or other discomfort,no treatment was given.Thereafter,the lesions neither faded nor spread.Skin examination revealed lesions covered with 1－2 mm-sized keratotic papules on the elbows and knees,which were clustered together and confluent insome areas.Circular keratotic plaques were observed on the ankles.Histopathology showed epidermal hyperkeratosis with mild parakeratosis,follicular keratotic plugs,acanthosis,broadened dermal papillae,telangiectasis and perivascular mononuclear infiltration in dermal papillae,infiltration of a few nonspecific cells in the superficial dermis.According to the clinical manifestations and histopathological findings,the patient was diagnosed with keratosis circumscripta,and treated with oral vitamin A and topical halometasone cream and urea-vitamin E cream.The degree of skin hypertrophy and roughness was decreased after 15 days of treatment,but increased 1 month after drug withdrawal.

Keratosis;Skin manifestations;Pathological processes;Treatment outcome;Keratosis circumscripta

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.10.016

510290廣州鴻業(yè)皮膚病專科醫(yī)院

曾令濟(jì)，Email：3181086527@qq.com

2014-12-23）

（本文編輯：尚淑賢）