新生兒疾病篩查結果的探析

徐學清

（遼寧省海城市婦幼保健所，遼寧 海城 114200）

新生兒疾病篩查結果的探析

徐學清

（遼寧省海城市婦幼保健所，遼寧 海城 114200）

目的 對我市2010年1月1日至2014年12月31日新生兒進行疾病篩查，對其結果展開分析討論，研究其存在問題，進而提出具有建設性的篩查改進對策。方法 選用時間分辨熒光免疫分析法對5年內出生的43861例新生兒進行苯丙酮尿癥與先天性的甲狀腺功能減低癥的篩查。結果 經過篩查得出，所有篩查的新生兒中檢出先天性的苯丙酮尿癥4例，甲狀腺功能減低癥18例。結論 新生兒的篩查工作取得顯著成效，新生兒疾病篩查呈逐年上升趨勢。為了進一步的提高人口質量，根據原衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》（2010版）的要求積極有效的展開篩查工作，以提高人口素質。

新生兒；疾??；篩查；苯丙酮尿癥；甲狀腺功能減低癥

本研究主要是就我市2010年1月1日至2104年12月31日所出生的43861例新生兒的篩查資料，作以回顧性分析探討，具體報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料：研究對象是我市2010年1月1日至2014年12月31日出生的43861例新生兒；2010年7913例，2011年8955例，2012年9704年例，2013年8607例，2014年8682例

1.2方法：按照新生兒疾病篩查中心所制定的血樣采集要求，在新生兒出生72 h并且充分哺乳之后，采集新生兒的足跟血3滴，滴于專用濾紙上，采用時間分辨熒光免疫方法進行血液檢測，篩查新生兒的先天苯丙酮尿癥與甲狀腺功能低下癥。同時對可疑患兒召回復查，以便確診。其中具體的采血方法為按摩或者是熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4 mm，棄去第1滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面[1]。每個血斑直徑＞8 mm，不要在濾紙同一部位血斑上重復滴血，并且自然干燥后裝入塑料袋置于2～8 ℃冰箱保存，統一轉送篩查中心檢測。

1.3測量指標：先天苯丙酮尿癥測量新生兒血樣中苯丙氨酸的含量，先天性甲狀腺功能低下癥檢測血樣中促甲狀腺素的高低。

1.4參考標準：血樣中苯丙氨酸濃度的篩查切值≥120 μmol/L，一般＞120 μmol/L為篩查陽性；血樣中甲狀腺素濃度的篩查切值≥9.0 μIU/ mL，一般大于10～20 μIU/mL為篩查陽性[2]。

2　結 果

我市新生兒疾病篩查工作于2002年正式啟動，在各級領導的高度重視下，新生兒疾病篩查工作逐年向規范化軌道邁進，篩查人數顯著增加，篩查率也由42.2%增加到了99.4%，全市的篩查率逐漸在上升。近5年來，新生兒疾病篩查情況（表1），篩查出先天性的苯丙酮尿癥4例，先天性甲狀腺功能減低癥18例。發病率分別為0.009%、0.041%。

表1　海城市2010年～2014年新生兒疾病篩查情況

3　討 論

新生兒疾病篩查是指對充分哺乳6～8次、出生72 h的嬰兒進行血液檢查，以便檢查是否存在先天性的內分泌、代謝疾病，篩選出帶有疾病的患兒，使得及時接受診斷與治療，避免由于肝、腦、腎等器官的損害影響了嬰兒的正常發育，甚至危及生命健康。國際公認的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發病率；②危害嚴重；③可以治療；④早期缺乏特殊癥狀；⑤有可靠的并適合大規模進行的篩查方法[2]。西方發達國家的新生兒疾病篩查覆蓋率幾乎百分之百。而我國新生兒疾病篩查工作的起步較晚，始于1981年，覆蓋率較低，截止今天為止已接近50%。于2004年原衛生部頒發《新生兒疾病篩查技術規范》文件，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查常規及執行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規范化[3]。對于新生兒疾病篩查內容較為簡單，但是工作量非常龐大，包含了臨床診治、組織管理、疾病宣傳、實驗技術、疾病預防教育等內容，需要嚴格遵循無害性、有益性、自主性及公平性的原則。在篩查工作中，需要注意各篩查內容，尤其是篩查方法。在采血濾紙的特性必須與標準濾紙完全一致，在厚度、質地、滲水性、吸水性等均為特制純棉優質濾紙，我國絕大部分的新生兒疾病篩查中心都采用了國際上認可的Schleicher與Schuell 903特種濾紙。不僅保證了篩查質量，而且與國際篩查質料具有一定的可比性。我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查[4]。本文的研究中的篩查內容以前二者為主，所篩查的43861例新生兒中，最終確診了的患兒先天性苯丙酮尿癥4例，先天性的甲狀腺功能減低癥18例。發病率分別為0.009%、0.041%。并且及時讓篩查出的患兒接受治療，記入檔案，以便后期的隨訪管理。到目前為止，患兒的各項指標均在正常范圍之內，沒有出現任何的異常狀況。研究表明對新生兒疾病的篩查具有重要意義，有助于發現患兒的具體疾病，有利于及時就診治療，避免了耽誤治療而影響患兒的健康成長。

[1] 張宜富,李森,程小芳,等.提高新生兒疾病篩查率與影響相關因素分析及干預措施[J].中國婦幼保健,2012,56(10):438-441.

[2] 肖芳,涂憶橋,車昭棣,等.武漢市新生兒疾病篩查管理模式研究[J].江漢大學學報(醫學版),2012,36(12):67-69.

[3] 朱文斌,王振南,陳涵強,等.建立新生兒疾病篩查管理網絡系統的設想[J].海峽預防醫學雜志,2013,45(10):546-547.

[4] 呂軍,楊青,張德英,等.我國新生兒疾病篩查可行性評估概述[J].中華醫院管理雜志,2014,65(10):238-241.

R722.1

B

1671-8194（2015）32-0086-01