130例胎兒出生缺陷產前超聲篩查的診斷分析

黃 建 王鋒潤 王健清

（增城市荔城街社區衛生服務中心（原荔城醫院）超聲科，廣東 增城 511300）

130例胎兒出生缺陷產前超聲篩查的診斷分析

黃 建 王鋒潤 王健清

（增城市荔城街社區衛生服務中心（原荔城醫院）超聲科，廣東 增城 511300）

目的 通過分析產前超聲篩查診斷胎兒出生缺陷的檢出效率，探索提高超聲診斷出生缺陷檢出率的方法。方法 回顧分析2006年1月至2014年1月在本院產前篩查診斷為胎兒出生缺陷病例，計算超聲診斷的有效檢出率及胎兒畸形類型等。結果 產前篩查檢出胎兒畸形共120例，漏診10例，超聲診斷檢出率為92.3%。中樞神經系統畸形比例最大，其次為心血管系統畸形、泌尿生殖系統畸形、消化系統畸形和胎兒水腫綜合征。缺陷嚴重程度不一。結論 超聲診斷胎兒出生缺陷檢出率比較高，能有效檢出胎兒出生缺陷，為臨床診斷胎兒發育異常提供重要依據，并指導臨床果斷中止妊娠，減少畸形兒出生，提高人口素質。另一方面，受胎兒體位、羊水量等因素影響，微小畸形檢出率尚低，容易出現漏診、誤診。

胎兒；出生缺陷；產前篩查；超聲診斷

超聲用于篩查胎兒出生缺陷已有30多年的經驗，有檢出率高、對孕婦胎兒無創傷等優點，是產前篩查首選的檢查方法。本文統計分析我院超聲篩查出生缺陷的有效檢出率，進一步探討更優更佳的檢查方式。

1　資料與方法

1.1一般資料：2006年1月至2014年1月，我院超聲診斷出胎兒畸形120例，經由引產后尸檢或分娩后證實畸形兒實為130例，產前超聲篩查檢出率為92.3%。

1.2方法：孕婦取仰臥位，經腹部進行超聲檢查，主要檢查內容包括胎兒的形態、結構、胎盤、臍帶及羊水等。早期11～14周檢查胎兒頸部透明層厚度，24～28周行三維（或四維）超聲檢查，記錄檢查結果，并用表格的形式展示出來。包括缺陷類型、缺陷程度、NT厚度、羊水量等。

1.3質量控制：對130例胎兒畸形種類、疾病特征、超聲檢測結果等資料數據統一整合，參考國際疾病編碼ICD10對畸形按照發病系統分列類別。胎兒NT厚度與胎兒發育異常的具體關系。對羊水異常情況觀察分析。將以上幾個項目的具體數據和病情描述制成相應的表格。

1.4統計學方法：采用SPSS 22.0統計軟件進行統計，對計數資料采用t檢驗，計量數據采用平均數表示，利用χ2進行統計分析，P＜0.05具有統計學意義。

圖1　孕25周，四維超聲顯示胎兒雙側唇、腭裂

圖2　孕14周，二維超聲檢查提示胎兒頸部多發性水囊瘤

2　結 果

超聲檢測出生缺陷具體分析，見表1～3和圖1～4。

表2　NT厚度在畸形胎兒發育中的影響展示表

表1　超聲檢測出生缺陷與引產后或產后確診出生缺陷缺陷類型及主要畸形類型對照表

表3　羊水量多少與系統畸形的關系

圖3　孕41周，超聲提示胎兒腹水

圖4　孕16周，超聲提示胎兒無腦畸形

3　討 論

出生缺陷又稱胎兒畸形，是指胎兒機體形態、精神智力、器官功能等方面存在缺陷畸形。它的發生受基因遺傳、母體和外界環境等因素影響。每年出生的缺陷兒在新生兒中約占3%，出生缺陷對孕產婦和畸形兒日后生活影響巨大。中樞神經系統及心血管系統畸形是最常見的出生缺陷類型，且病死率極高，是產前超聲篩查的重點。130例出生缺陷病例中，羊水過多病例約占25%，此類胎兒多存在消化系統發育畸形；而羊水過少病例約占20%，胎兒大多存在泌尿生殖系統發育畸形的特點。所以通過超聲檢測羊水量的正常與否，對于對消化系統發育畸形和泌尿生殖系統發育畸形的診斷有很大的參考價值。

近年來，由于外界影響因素增多及檢產前篩查手段的提高發展，胎兒畸形有檢出增多的趨勢。超聲篩查出生缺陷的內容應在時間上擴展到孕婦整個懷孕期間，因胎兒體位因素而較難掃查診斷的器官，可采用多切面、多體位、多次聯合方式[1]進行檢查。臨床上應用高分辨率超聲診斷儀及新技術（胎兒頸部透明層厚度測量、實時三、四維超聲成像等）可有效地提高超聲診斷檢出率[2]。

超聲診斷胎兒出生缺陷檢出率比較高，產前利用超聲篩查診斷胎兒的出生缺陷有助于臨床及時中止妊娠和胎兒出生后進行救治，對于保障優生優育、提高人口素質、減少不幸家庭的負擔具有至關重要作用。

[1] 楊元,鐘春琍,梁紅,等.在育齡夫婦中開展出生缺陷預防教育的效果分析[J].中國計劃生育雜志,2011,19(7):406-626.

[2] 王林琳,侯紅瑛,范建輝,等.103例胎兒出生缺陷產前篩查超聲診斷分析[J].中國優生與遺傳雜志,2009,17(1):77-79.

R715

B

1671-8194（2015）32-0053-02