47例嬰兒良性部分性癲癇臨床分析

申延豐 安仁哲

【摘要】目的：觀察嬰兒良性部分性癲癇的臨床情況，探討其診斷與治療。方法：對47例嬰兒良性部分性癲癇的患兒應用托吡酯單藥治療，觀察療效。結果：47例患兒應用托吡酯治療劑量加至平均治療劑量后均未再發作。停藥后隨訪，47例患兒停藥后均未復發。結論：嬰兒良性部分性癲癇應早期給予抗癲癇治療，且單藥、短期治療可以取得比較理想的臨床療效。

【關鍵詞】良性部分性癲癇；臨床分析

【中圖分類號】R748【文獻標識碼】B【文章編號】1005-0019（2015）01-0515-01

嬰兒良性部分性癲痢占2歲以內嬰兒癲痢的29%，比以往估計的為高，尤以亞洲國家報道的病例為多[1]。我院神經科2012年9月至2014年9月共收治了47例該類患兒，臨床分析如下。

1臨床資料

1.1 一般資料

47例患兒，男27例，女20例。首發年齡3-24m，平均首發年齡：10.02±4.937m。47例患兒進行詳細的神經系統查體，所有患兒神經系統查體均未見陽性體征。47例患兒出生史均無異常。9例患兒其一或二級親屬在3～24m時有2～5次無熱抽搐病史，24m以后未再發作。

1.2嬰兒良性部分性癲癇參考診斷標準[2]

（1）發作形式為復雜部分性發作和（或）復雜部分性發作泛化；（2）發作前后生長發育正常；（3）沒有潛在的代謝方面及神經系統疾患；（4）發作間期腦電圖正常；（5）抗癲癇藥物治療效果良好。47例患兒均符合該診斷標準。

1.3輔助檢查

47例患兒均監測視頻腦電圖（監測清醒期及至少一個完整的睡眠周期）及檢查頭部核磁共振。

1.4治療方法

47例患兒均采用托吡酯單藥治療，首劑0.5～1mg.Kg-1.d-1，每周加量0.5～1mg.Kg-1.d-1，最小劑量1.6mg.Kg-1.d-1，最大劑量3mg.Kg-1.d-1，平均治療劑量為1.92±0.290。托吡酯單藥治療時間：最短3m，（其中2例患兒用藥3m后，因患兒無發作而自行停藥），最長13m，平均治療時間為7.66±2.334。

1.5療效評價

臨床無發作為完全控制；發作頻率減少75%以上為顯效；發作頻率減少51～75%為有效；發作頻率減少<5O%為無效。

1.6隨訪

通過門診、電話隨訪患兒的末次發作時間、用藥情況、有無不良反應及粗略評估治療運動發育情況。每1～3個月查肝腎功能、血常規，每6個月查泌尿系超聲、視頻腦電圖（監測清醒期及至少一個完整的睡眠周期）。

1.7統計學分析數據應用SPSS17.0統計軟件以均值±標準差（X±s）表示。

2結果

2.1治療前后發作情況

接受治療前：最少3次，最多20次，其中48小時內發作≥2次為40例（85%）。接受治療前病程：最短10d，最長3m。發作時間：最短1分鐘，最長5分鐘。其中10例患兒清醒及睡眠期均有發作，其余患兒僅為清醒期發作。47例患兒應用托吡酯治療劑量加至平均治療劑量后均未再發作，臨床完全控制。

2.2腦電圖及頭部核磁共振

發作間期腦電圖均正常，5例患兒監測到發作，發作期腦電圖均起源于一側中央區，其中3例逐漸擴散至同側半球其他區域，2例快速擴散至全部導聯。47例患兒頭部核磁共振均正常。

2.3隨訪情況

該組47例患兒均參加隨訪，停藥后最短隨訪6m，最長隨訪18m。47例患兒停藥后均未復發。定期復查肝腎功能、血常規、泌尿系超聲及視頻腦電圖均未見異常。粗略評估本組47例患兒生長發育同正常同齡兒。其中在用藥初期3例患兒無汗、1例患兒睡眠略多，規律用藥1m后，該4例患兒不良反應均消失。

3討論

小兒癲癇發生率較高，包括多種發作形式及癲癇綜合征，其中嬰兒期發病的癲癇多數為癥狀性或隱源性，曾一度認為嬰兒良性部分性癲癇預后不良。國際抗癲癇聯盟在2001年定義了新的嬰兒良性癲癇綜合征，即嬰兒良性部分性癲癇。該綜合征根據發作特點及遺傳學特征又分為良性嬰兒驚厥及良性家族性嬰兒驚厥兩種類型。

本組10例患兒清醒及睡眠期均有發作，其余患兒僅為清醒期發作，清醒期發作明顯多于睡眠期，發作時臨床表現均為部分性發作，發作時間：最短1分鐘，最長5分鐘，發作時間（分鐘）2.26±1.326，未見持續狀態發生，與文獻報道一致[3]。

本組中9例患兒其一或二級親屬在3～24m時有2～5次無熱抽搐病史。家族性嬰兒良性部分性癲癇為常染色體顯性遺傳，基因定位在19q12、16p12及最近報道的2q24[4]，提示本病有遺傳異質性。發作間期腦電圖均正常，5例患兒監測到發作，發作期腦電圖均起源于一側中央區，其中3例逐漸擴散至同側半球其他區域，2例快速擴散至全部導聯，證實為部分性發作或部分性發作泛化。本組所有患兒均給予托吡酯單藥治療，應用至平均治療劑量1.92±0.290后均未見發作，停藥后最短隨訪6m，最長隨訪18m，。47例患兒停藥后均未復發，提示單藥、短期治療即可控制發作，且停藥后不會復發。長期隨訪粗略評估本組47例患兒生長發育同正常同齡兒，提示本病預后良好。因起病后發作頻繁，且早期不易判斷預后，作者認為應在停藥后進行長期隨訪，以便更好的判斷預后。

總之，嬰兒良性部分性癲癇是嬰兒期常見的癲癇綜合征之一，有起病后發作頻繁，早期不易判斷預后的特點，故應早期給予抗癲癇治療，且單藥、短期治療可以取得比較理想的臨床療效。

參考文獻

[1]蔣莉，蔡方成.小兒癲癇的診斷[M].中華兒科雜志，2002，40（6）：380-383.

[2]吳希如，林慶.d，JL神經系統疾病基礎與臨床[M].北京：人民衛生出版社.2000：403-404.

[3]劉曉燕，姜玉武，吳懼.等嬰兒良性癲痢的臨床觀察和遠期隨訪研究[J].中華兒科雜志，2003，41（1）：14-l6.

[4]郝云鵬，張月華，楊小玲等.良性嬰兒癲癇49例臨床和腦電圖特點[J].中國實用兒科雜志，2013，（5）：370-373.