血友病B型患兒合并硬膜外血腫1例報道

馮貴龍 馮杰

關鍵詞：血友病B型;硬膜外血腫;兒童;急診手術

中圖分類號：R651文獻標識碼：C

doi：10.3969/j.issn.16721349.2015.01.053

文章編號：16721349（2015）01012702

急診科常能遇見凝血障礙的外傷患者，病情緊急而不能及時明確凝血異常時，使急診手術面臨出血不止的棘手問題[1]。血友病為遺傳性凝血功能障礙引起的出血性疾病，為臨床少見疾病。因其血漿中不同凝血因子含量減少或功能異常，使凝血活性降低或缺失， 從而形成嚴重的凝血功能障礙。臨床多以出血不止來急診，顱內持續出血是其主要死因，而一旦出現顱內血腫的患者多為中重型血友病[2]。如不能避免急診手術，則手術風險巨大。現分析一例血友病B型患兒合并進展性硬膜外血腫并急診手術救治的過程。

1資料

患兒，男，6歲，主因2米高處墜落致頭外傷4 h急診入院。頭部著地，頭痛頭暈，無嘔吐、有原發昏迷、抽搐。休息后頭痛加重，意識轉差。急診CT示：左顳硬膜外血腫。既往1歲時因摔傷頭部，診斷為硬膜外血腫，先后就診于山西省兒童醫院和北京市兒童醫院，診斷為硬膜外血腫、枕骨骨折、血友病B。給予保守治療、靜點凝血因子Ⅸ等后痊愈。入院查體：神志嗜睡，查體欠合作。吩咐睜眼，雙瞳孔等大圓，約3 mm，光反射靈敏，頸無明顯抵抗，耳鼻未見漏液。四肢肌力Ⅳ級，肌張力正常。雙側巴氏征陽性。左顳頭皮腫脹，有壓痛。GCS評分12分。入院后嘔吐一次，5 h后意識進一步轉差，呼喚不應，刺痛睜眼，疼痛可定位。GCS評分9分。復查頭顱CT： 硬膜外血腫較來院時增大，7.2×8.5×2.5 cm量約70 mL;中線偏移1 cm。凝血檢查回報：凝血酶原時間（PTS）14.6 s;凝血酶原時間活動度（PT） 90.7%;國際標準化比值（INR）1.15;纖維蛋白原定量（FIB）3.9 g/L;活化部分凝血活酶時間（APTT）37.7 s。血細胞分析：白細胞計數17.6×109/L;紅細胞計數4.19×1012/L;血紅蛋白量104 g/L;血小板225×109/L。

急診術前準備，該例患者家屬初提供病史為血友病A，因病情緊急，未及化驗，準備了FVIII注射液，并同時讓提供病歷，結果為血友病B型。及時更換為凝血酶原復合物，避免了無效治療。術前輸注人凝血酶原復合物400單位。急診手術取左顳骨瓣開顱，手術中發現大量頭皮血腫流出，不凝固，手術清除硬膜外血腫約60 mL，硬膜外血腫為凝固血塊，出血來源為腦膜中動脈分支。術中滲血多。術中輸新鮮冰凍血漿200 mL，濃紅200 mL。術后24 h左右給予凝血酶原復合物400單位，新鮮冰凍血漿200 mL。次日頭部引流量約50 mL，患兒神志清;第3天引流約5 mL，拔除頭部引流管。術后共使用凝血酶原復合物400 U×3 d。術后一周拆線出院。

2討論

血友病常分為 A、B（也稱甲乙）二型，以血友病A最多，二型均為X連鎖隱性遺傳， ?均表現為女性攜帶者，男性患病。A型是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷引起;B型則由于血漿中FIX含量減少或功能異常，使凝血因子的凝血活性降低或缺失，形成嚴重的凝血功能障礙，又稱因子Ⅳ缺乏癥或Christmas病。此外有 C型血友病較少見，由凝血因子Ⅸ（FXI）缺乏引起，與vWF因子缺乏引起的血管性假血友病，均為常染色體顯性或不完全隱性遺傳，男女均可患病[1，3，4]。血友病最主要的表現是自發出血和出血引起的并發癥，尤其在關節和軟組織內，以及創傷和手術后的出血不止[2，3]。

不同于其他部位出血，血友病患者出現顱內硬膜外血腫后，由于止血功能異常，和顱內血管特點，如硬膜剝離易使橋靜脈撕裂等原因，使血腫加重明顯、迅速，易引起腦疝而有生命危險。

本例患兒病情惡化，顱腦CT可以看到血腫增大且密度不均，提示出血呈進行性。如繼續保守治療則可能進一步惡化，危及生命。此時必須手術，而明確血友病分型，補充凝血因子顯得更為重要。

根據病史、家族史和實驗室檢查結合臨床表現，典型病例診斷并不困難。但血友病A、B型臨床表現基本相同，不易區別，需依靠化驗篩檢和鑒別[3， 5]。①篩檢試驗：APTT延長;CT延長或正常;出血時間、凝血酶原時間、凝血酶時間（TT）可正常;凝血酶原消耗時間（PCT）不良。

②糾正試驗：用簡易凝血活酶生成試驗 （STGT）或凝血活酶生成試驗（TGT）及其糾正試驗。能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病B;不能被正常血清糾正，而能被硫酸鋇吸附血漿糾正著為A型。

③因子FⅨ促凝活性（FⅨ：C） 測定對B型血友病具有診斷意義，但急診往往不能獲得結果。臨床上根據出血的嚴重性和凝血因子Ⅸ活性（FIX：C）可分為重型（<1%）、中型（1%～5 %）、輕型（5%～40%）[1，3]。④其他檢驗尚有如凝血因子抗原含量檢測、vWD排除試驗診斷、基因分析診斷等，但急診也不易得到結果。

一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診。尤其在急診急救時，許多檢驗資料不能馬上得到，此時詢問病史很重要，如患兒有無血液系統的疾病、是哪一類型、有無外傷史這一高危因素等[1，6]。該例患者家屬初提供病史有錯誤，準備了FVIII注射液，幸好術前及時提供病歷為血友病B型。更換為凝血酶原復合物，避免了無效治療。

目前血友病B治療原則主要為FⅨ的替代治療。主要制劑有高度提純的FⅨ和重組FⅨ、凝血酶原復合物等，治療目標是使FIX：C含量達到一定水平，對于中樞神經系統的手術，如果獲取凝血因子受限， FIX：C含量（1～3）d也應達到50%～80%，（4～7）d 30%～50%，此后一周20%～40%[1，3]。FⅨ半衰期為18 h～24 h，應每12 h～24 h輸注1次才能維持血液FⅨ水平，嚴重出血或手術患者應12 h 1次[7]。凝血酶原復合物（含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X），含量標定以FⅨ為準。FⅨ劑量單位（U）的定義與FⅧ相同，即1U相當于平均正常新鮮血漿1 mL所含的FⅨ。