減少出生缺陷的新技術

盛偉芳

在生育障礙問題上，中國夫妻的焦慮感要大于西方國家。

33歲的陳潔（化名）非常苦惱，她的孩子患有先天性耳聾。一直渴望有一個健康孩子的她經過基因檢測發現，是基因遺傳導致了自己孩子的先天缺陷。

出生缺陷的發生是多種因素共同作用的結果，基因遺傳因素也是其中之一。而出生缺陷不僅加重了家庭的壓力，也逐漸成為國家重大的公共衛生問題。而作為全球出生缺陷嬰兒的高發國之一，從2005年開始，每年的9月12日成為“中國預防出生缺陷日”。

宏觀層面的關注逐步被強化，那么技術方面呢？有沒有一種技術能減少因遺傳引起的出生缺陷？

第三代試管嬰兒技術

據本刊記者了解，第一代、第二代試管嬰兒技術給患者帶來了福音，這些患者主要包括：因輸卵管不通、排卵障礙、子宮內膜異位癥等原因導致的女性不孕癥患者，以及因嚴重少弱精子癥及無精癥等原因導致的男性不孕癥患者。

而對染色體異常、反復流產或有單基因遺傳性疾病家族史的患者來說，第三代試管嬰兒技術則讓他們有了擁有一個健康孩子的可能。

“在胚胎移植之前，要對胚胎做一個全面的‘體檢，也就是基因的篩查。”復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心副所長孫曉溪對《瞭望東方周刊》說，“這是第三代試管嬰兒技術最突出的優點。”

通過對胚胎的基因檢測，能夠發現其缺陷，從而把不健康的胚胎篩除掉。“如果把不健康的胚胎移植進去，會導致兩種結果，一是患者無法懷孕，另一個是導致患者流產或者生出缺陷嬰兒。”孫曉溪說。

但是這項技術并不是想用就能用，需要醫生的診斷。“這個技術的受眾只是一些特殊的人群，不是針對所有不孕癥的患者，國內對這方面管理比較嚴格。”孫曉溪說。

具體來說，針對染色體異常、反復流產或有單基因遺傳性疾病家族史的患者，醫生會推薦使用這項輔助生殖技術。

目前國際上對第三代試管嬰兒技術的使用也有相關規定。除了上述一些原因外，一般36歲以上女性也可以考慮這項技術，因為此時懷孕胎兒的基因出錯的概率較大，容易發生出生缺陷的問題。而夫妻的年齡，則是引起染色體異常的重要因素。

從生殖安全的角度考慮，該技術本身對胚胎有一定的創傷性。比如，胚胎里取出一些細胞做基因檢測，會不會對子代有影響呢？孫曉溪說，這是有待時間檢驗的問題，因為第三代試管嬰兒技術還很“年輕”。集愛中心在2010年開始使用這項技術，2011年首位第三代試管嬰兒寶寶出生。

就第三代試管嬰兒技術而言，目前國際上的平均成功率在35%～50%之間。

有多少出生缺陷新生兒

一般來說，染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，常常會在孕期的第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題，如智力低下、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損，等等。

多數單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過某些治療手段進行校正外，大部分尚無有效的治療手段。這也是造成新生兒出生缺陷的重要原因。

目前，美國第三代試管嬰兒技術最多可篩查出125種遺傳疾病。“只要臨床能明確診斷的單基因遺傳性疾病，都可以用這項技術來避免出現缺陷新生兒。”孫曉溪說。

比如，地中海貧血，這是中國常見的遺傳病，也是一種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地，廣東人地中海貧血癥基因攜帶率高達14%。該病是由于血紅蛋白結構異常所引起的，如父母有此病的基因，子女就有四分之一的患病機會及一半的患病基因攜帶率。而通過第三代試管嬰兒技術能夠診斷、預防地中海貧血。

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，中國每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷數約90萬例，并呈逐年上升趨勢。其中，約35%的患兒在出生后死亡，40%的患兒出現終生殘疾。

“往往來做基因檢測的病人都有很明確的目的，很多都是生了個不健康的孩子后，才會來檢查自己的基因。”復旦大學附屬婦產科醫院遺傳科主任張月萍對《瞭望東方周刊》介紹。

倫理方面的限制

用基因測序“設計”嬰兒的技術不斷有新嘗試，但是，這種應用遠沒有“定制”這么夸張。

首先要明確的是，中國目前對生殖中心的檢查非常嚴格，性別鑒定、代孕、贈卵等均被禁止。

早在2009年，英國首名經過基因篩選的嬰兒誕生，在醫學界引起了轟動，這一案例是為了使得嬰兒避免患上遺傳性乳腺癌。但迄今為止，基因篩查和胚胎選擇仍然備受爭議。

孫曉溪說，目前只能診斷胚胎是否正常，還沒有技術對有缺陷的基因進行修正和彌補，“但是我相信，隨著未來科學技術的發展，是可以對胚胎進行修正的”。

不過，如今這個問題涉及更多的不是技術問題，而是倫理問題。

“目前我國的《人類輔助生殖技術管理辦法》，以及全世界胚胎方面的法律法規中，都不允許對胚胎的基因作任何人工的修正，這是出于倫理方面的考慮。”孫曉溪解釋。