Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌3例臨床特征及文獻(xiàn)回顧

頓耀軍，于路平，杜依青，盛正祚，王功偉，徐 濤，黃曉波，王曉峰（北京大學(xué)人民醫(yī)院：.泌尿外科；.病理科，北京 0 0 0 4 4）

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌3例臨床特征及文獻(xiàn)回顧

頓耀軍1，于路平1，杜依青1，盛正祚1，王功偉2，徐 濤1，黃曉波1，王曉峰1
（北京大學(xué)人民醫(yī)院：1.泌尿外科；2.病理科，北京 1 0 0 0 4 4）

目的 探討X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌的臨床特征、治療及預(yù)后。方法 收集2 0 0 8年6月至2 0 1 4年1 0月期間北京大學(xué)人民醫(yī)院診斷的X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌共3例，總結(jié)其臨床資料，并結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)該病的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查特點(diǎn)、治療方法及預(yù)后。結(jié)果 3例患者中，男2例女1例，平均年齡3 2.2歲（2 0～4 7歲），表現(xiàn)為腰痛、腹痛、發(fā)熱、體重減輕、骨痛等癥狀，C T均提示腎占位；2例接受腎根治性切除術(shù)，1例接受骨轉(zhuǎn)移癌切除術(shù)，病理均提示腎細(xì)胞癌，免疫組化T F E 3（+）。3例患者均獲得隨訪，2例預(yù)后較好。結(jié)論 X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌臨床罕見，好發(fā)于年輕人，診斷主要依靠腫瘤的組織病理學(xué)特征和免疫組化T F E 3（+），熒光原位雜交技術(shù)（F I S H）可作為其確診標(biāo)準(zhǔn)，治療以手術(shù)切除為主，總體預(yù)后較差，術(shù)后需長期隨訪。

腎癌；遺傳性腎癌；X p 1 1.2易位；T F E 3基因融合；文獻(xiàn)回顧

X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌（r en a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h X p 1 1.2t r a n s l o c at i o n/T F E 3g e n e f u s i o n s，以下簡稱X p 1 1.2易位性腎癌）是2 0 0 4年世界衛(wèi)生組織腎細(xì)胞癌病理組織分類學(xué)中新增的類型，多發(fā)生于兒童及青少年，具有特征性的基因改變，其診斷、治療以及預(yù)后也不同于一般腎癌。X p 1 1.2易位性腎癌臨床罕見，目前國內(nèi)外關(guān)于該病的報(bào)道均為小規(guī)模病例報(bào)道，且該病誤診率較高，目前對(duì)該病的認(rèn)識(shí)非常有限。……