邢臺市先天性甲狀腺功能低下癥篩查結果分析

李森燕 鄭麗春 張雪花 王丁丁

邢臺市先天性甲狀腺功能低下癥篩查結果分析

李森燕 鄭麗春 張雪花 王丁丁

目的 分析邢臺市先天性甲狀腺功能低下癥(CH)篩查及發病情況，為CH流行病學研究提供基礎數據。方法 對2004年10月～2013年9月邢臺市新生兒疾病篩查資料進行回顧分析，研究分析邢臺市及各縣區CH的篩查及發病情況。結果 自2005年～2013年全市轄區內活產嬰兒數855926例，篩查763897例，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年～2013年呈逐年上升趨勢；檢出CH患兒284例，檢出率為（3.72/104），各縣區CH發病率不均衡。結論 邢臺市新生兒疾病篩查率呈逐年上升趨勢，篩查率高于河北省平均水平，CH檢出率各縣區不平衡，平均水平高于河北省水平。

新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能低下癥；發病率

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism, CH)是由于先天因素導致甲狀腺激素分泌不足的內分泌代謝病，主要見于先天性甲狀腺發育不良、異位、缺如，或甲狀腺激素合成途徑中酶缺乏。由于甲狀腺激素分泌不足，患兒體格、神經發育受到影響，最終導致患兒生長發育遲緩、智力落后等后果。早發現、早診斷、早治療對避免智殘的發生有著重要的意義。新生兒疾病篩查（newborn screening,NBS）是指醫療保健機構在新生兒群體中通過快速、簡便、靈敏的檢測方法對某些危害嚴重先天性、遺傳性疾病進行篩查，使患兒在臨床癥狀出現前得到早期診斷和治療，從而避免重要臟器出現不可逆的損傷，最大程度上降低了由此帶來的社會、家庭負擔[1]。為提高國民素質，減少CH造成智殘兒童的產生，河北省邢臺市已將CH作為新生兒常規篩查項目。本研究對2004年10月～2013年9月邢臺市先天性甲狀腺功能低下篩查資料進行回顧性分析，結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2004年10月～2013年9月邢臺市參加新生兒疾病篩查的助產機構出生的活產新生兒為研究對象。

1.2 方法 對出生后72h，充分哺乳6次以上的新生兒采取足跟血，血片置于塑料袋內封口，保存于4℃冰箱中，1周內專人專車送篩查中心實驗室。以促甲狀腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)作為篩查指標，2007年前均采用古巴索瑪521-熒光酶聯檢測儀及古巴原裝試劑盒利用發光定量測定，2008年換用美國伯樂公司試劑盒利用酶聯免疫測定法測定。在國家衛生部及省篩查中心指導下，對血片標本進行質量控制；篩查中心每年參加衛生部臨檢中心質檢3次，每一批標本均有試劑自帶的標準進行質量監控。

1.3 診斷標準[2]原血2次復查，初篩血TSH≥10μU/ mL(切值)時，為篩查陽性，召回復查，結果仍為陽性時取靜脈血，促甲狀腺素(TSH)增高，游離甲狀腺素（free thyroxine 4,FT4）降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。

1.4 統計學方法采用 SPSS13.0進行統計學分析。正態計量資料采用“x±s”表示；2組正態計量數據組間比較采用t檢驗。計數資料用例數（n）表示，組間率（%）的比較，采用χ2檢驗。檢驗水準α=0.05（雙側）。

2 結果

2.1 全市篩查及確診情況 自2004年10月～2013年9月全市轄區內活產嬰兒數為855926例，參與新生兒篩查763897例，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年80.26%增長至2013年95.52%，呈逐年上升趨勢；確診CH 284例，檢出率為3.72/104；確診患兒篩查平均采血時間為出生后9d，超20d篩查率為33.33%，自2005～2013年，采血天數及超20d篩查率均有下降趨勢。見表1。

表1 邢臺市各年度先天性甲狀腺功能低下癥篩查及確診情況（n）

2.2 各縣區篩查及確診情況 邢臺市新生兒疾病篩查分中心負責轄區內橋東、橋西2個區及17個縣共192個助產機構的新生兒篩查的管理指導、實驗室檢測等工作。9年來各縣區篩查情況相差懸殊，篩查率較高的為臨城縣、邢臺市區、邢臺縣，最高可達99.61%，篩查率最低為柏鄉縣，僅為66.61%，各縣區間篩查率差異有統計學意義（P<0.001）；各縣區CH發病率不平衡，發病率較高的為巨鹿縣、平鄉縣，發病率分別為(6.93/104)%和(6.20/104)%，發病率較低的為柏鄉縣，未篩查出CH患兒，各縣區間CH發病率差異有統計學意義（P<0.05）；篩查采血天數最短的為邢臺縣，平均僅為3.5d，超20d篩查率為0%，采血天數最長的為寧晉縣，超20d篩查率達70.97%。見表2。

表2 邢臺各縣區先天性甲狀腺功能低下癥篩查及確診情況（n）

2013年我市共篩查新生兒110094，篩查率為95.53%，我市各縣篩查率仍處于不平衡狀態，邢臺市區、邢臺縣、清河縣、巨鹿縣、寧晉縣的篩查水平均超過99%，柏鄉縣、內邱縣篩查率仍低于80%，各縣市間篩查率差異有統計學意義（P<0.001）。見表3。

3 討論

3.1 篩查情況 我國最先由上海開展新生兒篩查工作[2]，已逐步推廣到全國范圍。我市自2002年開展新生兒篩查工作，在上級篩查中心指導下，已逐步形成以邢臺市新生兒疾病篩查分中心-縣婦幼保健院-分娩醫院為主體的較為成熟新篩管理模式網絡，由邢臺新篩分中心負責全市的篩查管理指導、實驗室檢測、診斷治療及隨訪等工作。

表3 2013年邢臺各縣區先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況（n）

自2004年10月～2013年9月全市轄區內活產嬰兒數為855926人，參與新生兒篩查763897人，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年80.26%增長至2013年95.52%，呈逐年上升趨勢。全市篩查水平處于全國領先水平[3-4]，篩查率明顯高于河北省及全國平均水平，但仍低于北京、上海、浙江等城市[4-6]；篩查時間及超20d篩查率，有逐年下降趨勢，可能與人們對CH的認知程度，新生兒疾病篩查模式的逐步完善有關。

各縣區篩查率不平衡，差異有統計學意義(P<0.05)，確診患兒篩查時間、超20天篩查率各地也存在較大差異。總體來說，邢臺市區篩查率高于其他縣區，篩查時間、超20天篩查率低于其他縣區。一方面，可能由于助產機構醫務人員認知水平有限、操作不規范或未能對孕產婦進行有效的宣傳教育，對早出院或患有某些疾病等不符合采血標準新生兒出院后未能及時召回，或未對出院新生兒進行采血篩查，從而造成遲篩、漏篩；另一方面，篩查數來自實驗室數據，由于流動人口等的存在，可使調查結果存在一定偏差。在今后的工作中，應進一步加強各縣區新生兒篩查的管理工作，優化篩查模式，進一步加強新生兒篩查的健康教育工作，提高人們對新生兒疾病篩查的認知水平，最大程度上減少遲篩、漏篩對患兒造成的損害。

3.2 邢臺市CH流行情況及特點自2005～2013年，我市確診CH 284例，檢出率為（3.72/104）%。根據資料統計，CH發病率在世界各地各不相同，一般在1/4000～1/5000之間[5]。ZhanJY等[7]對1985～2007年全國1880萬CH篩查數據調查分析，顯示我國CH發病率為4.89/104(1/2047)；Shi XT[4]等對我國1981～2011年30年篩查數據進行分析，顯示我國CH發病率為4.92/104(1/2034),95%CI(1/2005,1/2065)；馬書軍等[5]報告，2000～2008年河北省數據統計顯示發病率為2.82/104(1/3546)。本研究顯示本市CH檢出率為3.72/104(1/2688)，低于全國水平，高于河北省水平。

本市各縣區CH發病率也不盡相同，發病率較高的為巨鹿縣、平鄉縣，高于全國水平，柏鄉縣未發現CH患兒，發病率較低的邢臺縣、任縣、臨城縣等于河北省水平持平。但由于各縣市篩查率不平衡，對各地檢出率結果可造成一定影響。CH各地發病率不同，除考慮地域因素外，還可能與篩查覆蓋率，召回率，實驗方法，實驗室切值等有關，具體原因還待進一步研究。

綜上所述，邢臺市新生兒疾病篩查率呈逐年上升趨勢，篩查率高于河北省平均水平，CH檢出率各縣區不平衡，平均水平高于河北省水平。

[1] 滿曉瑋,張知新.新生兒疾病篩查工作的成本-效益分析[J].中國衛生經濟,2011,30(5):91-93.

[2] 顧景范,王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防醫學雜志,2004,38(2):99-102.

[3] 徐艷華,秦玉峰.中國新生兒先天性甲狀腺功能低下癥與苯丙酮尿癥篩查22年回顧[J].中華兒科雜志,2009,47(1):18-22.

[4] Shi XT,Cai J.Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism in Mainland China:30 Years of Experience [J].JIMD Report,2010,119(10):79-83.

[5] 馬書軍,趙慶偉.河北省新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結果分析 [J].河北醫藥,2010,32(9):1145-1146.

[6] Riziwanguli M,Rukeya J.Newborn screening in Zhejiang,China [J].Chinese Medical Journal,2012,125(4):702-704.

[7] Zhan JY,Qin YF.Neonatal screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria in China[J].World Journal of Pediatrics,2009,5(2):136-139.

Objective To analyze the result of newborn screening of congenital hypothyroidism (CH) in Xingtai to describe the epidemiology characteristics of the CH. Methods Data of neonatal screening for CH from 2005 to 2013 were analyzed retrospectively, which were obtained from the national network of neonatal screening centers of Xingtai, to analyzing the newborn screening and incidence of CH in Xingtai and its subordinate counties. Results During the 9 years, there were 855926 live birth and 763897 of them

screening test. The average rate of screening is 89.25%. Among them, 284 were identified with CH, and the prevalence is 3.72/104. Conclusion An increasing number of neonates have been subjected to neonatal screening in Xingtai annually during this period. The screening rate of Xingtai is higher than the average level in Hebei province. The incidence of CH, which is higher than the average level in Hebei province, is different in the counties of Xingtai.

Newborn screening; Congenital hypothyroidism; Incidence

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.7.109

河北 054000 河北省邢臺市婦幼保健院（李森燕 張雪花 王丁丁） 邢臺市人民醫院（鄭麗春）