淺談“遺傳系譜圖中遺傳類型判定”的基本思路

費金平

在高中“遺傳變異”一章中，我們常常見到根據某家族某遺傳病的系譜圖來推斷遺傳類型的試題。這類題是高考題中的熱點內容。考查的知識點主要集中在以下幾方面：一是遺傳類型的判定（包括致病基因顯隱性的判定和致病基因存在位置的判定）；二是親代或子代表現型或基因型的確定；三是遺傳病發生幾率的分析及預測。而遺傳類型的判定是最基本的，同時也是最重要的，現歸納判定遺傳類型的基本思路：

一、掌握常見的遺傳類型

系譜圖中涉及的人類遺傳病一般都是單基因遺傳病，常見的遺傳類型：Y染色體遺傳；X染色體顯性遺傳；常染色體顯性遺傳；X染色體隱性遺傳；常染色體隱性遺傳。

二、典型遺傳系譜的推斷（用典型圖結合口訣進行判斷）

第一步：判定是否是Y染色體遺傳。（口訣：父傳子，子傳孫）

如下圖：

患者均為男性，且患者的父親兒子均為患者中的遺傳病類型。若患者中有女性，或男性患者的父親兄弟兒子有正常者，即可否去Y染色體遺傳。

第二步：判定是否是細胞質遺傳。（口訣：母系遺傳）

如下圖：

母患病，子女均患病，母正常，子女均正常。若出現反例，即可否去細胞質遺傳。

如果否定了Y染色體遺傳和細胞質遺傳。則可能是X染色體顯性遺傳；常染色體顯性遺傳；X染色體隱性遺傳；常染色體隱性遺傳。

第三步：判定致病基因的顯隱性。

如下圖：隱形遺傳

（口訣：無中生有，隔代遺傳為隱性）正常雙親的子女中有患者，或患者散發隔代才有。

如下圖：顯性遺傳

（口訣：有中生無，連續遺傳為顯性）患病雙親的子女中有正常者，或連續幾代有患者。

第四步：判定隱性基因是在X染色體上還是在常染色體上。

原則上，先判斷是否是X染色體遺傳，如果不是伴X遺傳，則是常染色體遺傳。

（口訣：隱性遺傳看女病，女病父子病）以女患者為參照，女性患者的父親和兒子均為患者，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚至無女性患者。則是X染色體隱性遺傳。

若女性患者的父親或兒子中有正常者，或正常男性的母女有患者。則是常染色體隱性遺傳。

第五步：判定顯性基因是在X染色體上還是在常染色體上。

（口訣：顯性遺傳看男病，男病母女病）以男患者為參照，男性患者的母親和女兒均為患者，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性。則是X染色體顯性遺傳。若男性患者的母親和女兒中有正常者，或正常女性的父子有患者。則是常染色體顯性遺傳。

三、非典型遺傳系譜的推斷

非典型系譜就不能用口訣或不能完全用口訣來判斷，學生一接到這種類型的系譜，往往無從下手，不知怎樣正確確定致病基因是顯性還是隱性，在常染色體上還是在性染色體上，錯誤率非常高。那么這類題該怎樣推斷呢？

若沒有典型特征：一般情況下，在系譜圖中連續遺傳是顯性遺傳，隔代遺傳是隱形遺傳。在確定顯、隱性的基礎上，再用反證法，任意假設后代入題中（一般是從患者切入，假設患者是伴X遺傳或常染色體遺傳）。若只有一種符合題意，則假設成立。若兩種都符合，則：男女發病率不同為伴X遺傳。男女發病率相同為常染色體遺傳。

總之，要正確解答遺傳系譜圖相關問題，必須認真審題，從系譜圖中充分挖掘相關信息，找準題眼，理清思路，適當鞏固練習，減少失分率。

編輯 孫玲娟