腓骨肌萎縮癥（CMT1）的神經電生理與臨床特征分析

摘要：目的 研究腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth CMT1），患者在神經電生理上的臨床特點并加以分析。方法 研究30例我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎縮癥患者，應用肌電圖儀檢測分析腓骨肌萎縮癥患者的電生理特征，其中包括感覺、運動神經傳導速度（SCV、MCV）和肌電圖（EMG）情況，分析電生理特征和臨床之間的關系。結果 經肌電圖檢查得出，在檢測EMG中，30例研究對象中所有患者均出現神經源性損傷。在檢測SCV中，所有檢測有效的患者所測結果與正常值相比均有所減慢，P<0.05；在檢測MCV中，所有檢測有效的患者所測結果與正常值相比均有所減慢，P<0.05。結論 CMT1患者的神經電生理大多數呈神經源性損害，傳導速度受累，下肢病變重于上肢，，臨床表現結合神經肌電圖檢查有助于CMT確診，值得臨床應用和推廣。

關鍵詞：感覺神經；運動神經；腓骨肌萎縮癥；神經電生理；傳導速度；肌電圖

腓骨肌萎縮癥（CMT）是一種神經性疾病，其具有遺傳性，主要表現為四肢遠端肌無力及肌萎縮等，引起感覺障礙。其典型癥狀為\"鶴腿\"，發病率為0.04%，多見于20歲之前發病[1]。本文研究我院收治的腓骨肌萎縮癥患者，使用神經電生理進行分析，大大增加臨床確診率，現報道如下：

1 資料與方法

1.1一般資料 本次30例研究對象均為我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎縮癥患者。根據CMT1診斷標準[2]：①起病慢、進程緩的肢體遠端肌無力或肌萎縮，其中典型癥狀為鶴腿；②進行肌電圖檢查提示有神經源性損傷；③神經活檢確診；④有家族史該病史患者；⑤有弓形足或存在脊柱病理性彎曲現象；⑥排除其他疾病對本病的影響。確診條件必須具備①、②、③條，其余條件滿足一條即可。所有患者均確診為CMT1。其中有男18例，女12例，年齡4～65歲，平均年齡為（24.1±6.7）歲，平均病程為（18.6±2.4）年。

1.2 方法 使用肌電圖儀檢測患者神經電生理狀況。SCV檢測包括正中神經、尺神經及腓淺神經；MCV檢測包括正中神經、尺神經、腓總神經；EMG檢測包括小指展肌、拇短展肌、脛前肌、腓腸肌及股四頭內側肌。

1.3療效評價標準 對比《實用肌電圖學》里正常值為對照[3]，根據神經功能檢查判定標準[4]進行判定。

1.4統計學處理 采用SPSS 18.0統計軟件，計量資料用均數±標準差表示，采用t檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1患者感覺神經傳導速度 所有患者在檢測SCV后觀察發現，其中未引出正中神經感覺誘發波、未引出尺神經感覺誘發波、未引出腓淺神經感覺誘發波的患者分別為：9例、8例、6例。排除未引出感覺誘發波患者，正中神經傳導速度平均為（34.19±6.7）1m/s，尺神經傳導速度平均為（34.23±5.84）m/s，腓淺神經傳導速度平均為（37.96±4.73）m/s。測得值與正常值相比均有所減慢（P<0.05），見圖1。

2.2 患者運動神經傳導速度 所有患者在檢測MCV后觀察發現，其中未引出正中神經運動誘發電位、未引出尺神經運動誘發電位、未引出脛神經運動誘發電位、未引出腓總神經運動誘發電位的患者分別為10例、11例、8例。排除未引出運動誘發電位患者，正中神經傳導速度平均為（33.92±5.17）m/s，尺神經傳導速度平均為（33.13±4.94）m/s，腓總神經傳導速度平均為（34.65±4.03）m/s。測得值與正常值相比均有所減慢（P<0.05），見圖2。

2.3腓淺神經與腓總神經的速度 有測得的平均速度可見，感覺神經異常率大于運動神經異常率（見表3）。

2.4患者肌電圖情況 所有患者在檢測EMG后觀察發現，所檢測的小指展肌、拇短展肌、脛前肌、腓腸肌及股四頭內側肌等70塊肌肉中，41塊顯示神經源性損傷（59%），7塊顯示為可疑神經源損傷（10%），22塊顯示正常（31%）。其中共有26例顯示有神經源性損傷（86.67%），近端神經源性損傷4例（15.4%），遠端神經源性損傷22例（84.6%）。

3 討論

CMT是一種遺傳性神經疾病，主要表現為四肢遠端肌無力、肌萎縮所造成的感覺功能障礙。常見分型有CMT1型（脫鞘型），CMT2 型（軸突型）。第一例病例是由Charcot等人在19世紀末所報道，隨著社會的進步及醫學的發展，更多的病例也被發現，發病率約為0.04%[5]。有研究表明[6]，我國平均發病年齡為20～26歲。在臨床上目前無特殊的有效治療方法，大多數都是針對患者生活質量的提高而進行治療。葉玉琴等人研究表明[7]，由于該疾病起病慢、進程緩，所以早期的發現更為重要，更能提高患者的生活質量。

神經電生理檢測可以用來輔助檢查神經肌肉的疾病。神經電生理的應用廣泛，可用來檢查感覺神經、運動神經的傳導速度，肌電圖，F-波，H反射等多種項目。根據本文研究顯示的數據可發現，所有檢測有效的患者神經傳導速度均有所減慢，P<0.05，且感覺神經的異常率明顯高于運動神經。受累的感覺神經主要以腓腸神經為主，而運動神經主要以腓總神經為主。對于腓腸神經及腓總神經的監測可以顯示更高的陽性率。

在臨床上，本病的典型病例的診斷并不困難[8]，但對起病十分緩慢、隱匿、臨床表現不典型的散發病例，臨床上容易誤診，應進一步進行神經電生理監測，在典型的臨床癥狀沒有表現出來之前，依據神經傳導速度及肌電圖改變特點有效發現疾病。

綜上所述，神經電生理依據患者年齡、病程和受檢部位的不同有其特征性改變，這種改變可以指導檢查醫生，大大提高了疾病檢查的陽性率。

參考文獻：

[1]王嬈，諸寅，楊卓，等.脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥的神經電生理表現[J].中華神經醫學雜志，2013，12（10）：1032-1034.

[2]張楠楠，潘志宏，葉紅蓮，等.29例腓骨肌萎縮癥患者的神經電生理檢測特征性分析[J].中國神經精神疾病雜志，2009，35（1）：3-6.

[3]劉艷，黃輝，王超，等.腓骨肌萎縮癥的神經電生理及病理學特點（附2例報告） [J].臨床神經病學雜志，2012，25（6）：463-464.

[4]史磊，曹秉振.腓骨肌萎縮癥（CMT）1型的臨床、神經電生理及CMT1A型基因診斷方法的研究[J].中風與神經疾病雜志，2013，30（3）：201-203.

[5]張如旭，李小波，黃順祥，等.腓骨肌萎縮癥家系的基因突變與周圍神經電生理特點分析[J].實用預防醫學，2010，17（8）：1473-1475.

[6]豐化微.腓骨肌萎縮癥的神經電生理與臨床特征分析[J].中國傷殘醫學，2013，（8）：228-229.

[7]葉玉琴，朱丹，王可人，等.腓骨肌萎縮癥的臨床及神經電生理研究[J].中風與神經疾病雜志，2009，26（2）：241-241.

[8]Shy Me.Charcot-Marie-Tooeh disease：an update[J].Curr Opin Neurol，2004，17：579-585.

編輯/蘇小梅