唐氏篩查在產(chǎn)前中的應(yīng)用及價值分析

葉菀華 徐婉芳 李巧儀

唐氏篩查在產(chǎn)前中的應(yīng)用及價值分析

葉菀華 徐婉芳 李巧儀

目的 觀察和分析唐氏篩查在產(chǎn)前中的應(yīng)用價值。方法 隨機(jī)選取產(chǎn)前篩查的妊娠中期(15～20周)孕婦12422例, 給予唐氏篩查且對篩查結(jié)果、染色體核型等進(jìn)行觀察和數(shù)據(jù)的相關(guān)分析。結(jié)果 唐氏綜合征篩出率與年齡呈正相關(guān)性(r=4.059, P＜0.05)；448例唐氏篩查高風(fēng)險孕婦中171例進(jìn)行產(chǎn)前羊水穿刺診斷, 其中胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型結(jié)果異常者10例, 陽性檢出率為5.85%；高風(fēng)險孕婦核型異常率分別相比后, 差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。結(jié)論 唐氏篩查作為一種無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查方法, 能有效防止染色體疾病和先天缺陷兒的出生, 在產(chǎn)前篩查與診斷中具有重要價值, 值得推廣。

唐氏篩查；產(chǎn)前；價值

產(chǎn)前篩查作為一種產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)和診斷某些先天缺陷性胎兒的常用方法, 能最大程度的減少異常兒的出生率、提高分娩質(zhì)量和出生人口素質(zhì)［1］, 其中作為產(chǎn)前篩查中最為重要的唐氏篩查是一種無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)與簡便的檢查方法, 可有效判斷唐氏綜合征, 尤其近年來隨著環(huán)境變化以及人們生活習(xí)慣改變等因素影響, 該病發(fā)病率逐年升高［2］。作者本次進(jìn)一步對唐氏篩查在產(chǎn)前中的應(yīng)用價值加以分析與觀察, 現(xiàn)分析報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 于2012年2月～2014年2月隨機(jī)選取產(chǎn)前篩查的妊娠中期(15～20周)孕婦12422例, 年齡20～41歲,并且本次研究符合醫(yī)學(xué)倫理要求且所有孕婦或家屬簽署本次研究知情同意書。

1.2 唐氏篩查方法及研究方法 所有孕婦均取2 ml靜脈血,離心取血清存于-20℃冰箱, 7 d內(nèi)加以檢測, 方法給予時間分辨免疫熒光法(DELFIA)對血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度加以檢測, 并且綜合孕婦年齡、孕周、體重、單雙胎等相關(guān)因素, 利用LifeCycle3.2唐氏分析軟件評估唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形和18-三體綜合征風(fēng)險率；其中唐氏綜合征風(fēng)險以臨界值為1/500-1/270。＞1/270為高風(fēng)險, ＜1/500則為低風(fēng)險。若篩查結(jié)果顯示異常, 建議孕婦行羊水穿刺染色體核型分析以明確診斷, 即經(jīng)羊膜腔穿刺術(shù)取32 ml羊水, 給予熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS16.0統(tǒng)計學(xué)軟件對研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差( x-±s)表示, 采用t檢驗；計數(shù)資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。將檢驗標(biāo)準(zhǔn)設(shè)定為α=0.05, P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 12422例孕婦不同年齡段篩查率比較 結(jié)果顯示唐氏綜合征篩出率與年齡呈正相關(guān)性(r=4.059, P＜0.05), 且高風(fēng)險孕婦678例、陽性率在5.46%。見表1。

2.2 高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前篩查染色體核型比較 448例唐氏篩查高風(fēng)險者中171例進(jìn)行產(chǎn)前羊水穿刺診斷, 其中胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型結(jié)果異常者10例, 陽性檢出率為5.85%。見表2。

2.3 高風(fēng)險孕婦異常核型檢查結(jié)果比較 三組孕婦核型異常率分別相比后, 差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。見表3。

表1 12422例孕婦不同年齡段篩查率比較［n(%)］

表2 高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前篩查染色體核型(n, %)

表3 高風(fēng)險孕婦異常核型檢查結(jié)果比較［n, n(%)］

3 討論

近年來隨著孕婦年齡增加的影響, 胎兒染色體異常的概率日益增加, 尤其是唐氏綜合征的發(fā)病率不斷升高, 目前已經(jīng)高達(dá)1/800～1/600、占據(jù)染色體疾病的91.6%［3］(其次為18-三體綜合征［4］), 該病臨床表現(xiàn)以嚴(yán)重不可逆性智力障礙為主, 伴隨肌張力低下、小頭、寬眼距、低鼻梁、四肢短小、通貫掌和伸舌等癥狀, 往往給家庭和社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、降低了人口質(zhì)量［5］；而對于該病的治療尚無特效療法,僅能通過對存在高風(fēng)險的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查, 從而及早明確胎兒染色體異常, 進(jìn)而早期給予相應(yīng)處理方法。

然而產(chǎn)前篩查診斷方法多種多樣, 包括羊膜腔穿刺術(shù)和臍血穿刺等, 但前者對母嬰的危險性高達(dá)5‰～1‰、后者則可導(dǎo)致3%～1%的胎兒喪失, 所以孕婦難以接受, 因此產(chǎn)前篩查和推廣應(yīng)用受到不同程度限制, 尤其是基層難以開展。所以積極選取一種有效、合理、無創(chuàng)且操作簡便的篩查方法具有重要價值。作者本次將唐氏篩查運(yùn)用于產(chǎn)前, 以期對唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等疾病加以分辨, 從表1結(jié)果可知, 隨著孕婦年齡增長, 唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形和18-三體綜合征的發(fā)病率隨之升高且呈現(xiàn)正相關(guān)性, 所以對于高齡孕婦來說, 唐氏綜合征發(fā)生率高；同時對唐氏篩查中存在高風(fēng)險孕婦給予胎兒細(xì)胞學(xué)診斷分析后, 其結(jié)果顯示染色體核型結(jié)果異常者10例、陽性檢出率為5.85%, 其中唐氏綜合征三例、18-三體綜合征1例, 對于此種情況, 均及時給予了終止妊娠等對癥處理措施, 防止了先天缺陷患兒的娩出, 降低了出生人口缺陷、提高人口素質(zhì)；另外表3結(jié)果顯示, 對于篩查中為高風(fēng)險的孕婦來說, 產(chǎn)前診斷為異常核型的檢出率相比,無明顯差異, 由此, 作者認(rèn)為應(yīng)建議高風(fēng)險孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷, 以免喪失最佳的產(chǎn)前診斷時間, 延誤治療時機(jī)。綜合上述數(shù)據(jù)以及以往臨床經(jīng)驗, 作者認(rèn)為唐氏篩查在產(chǎn)前篩查與診斷中效果顯著, 且具有操作簡便、無創(chuàng)等優(yōu)勢, 值得推廣。因為唐氏篩查是基于孕婦孕中期AFP以及游離β絨毛膜促性腺激素來說, 研究表明［6］, 隨著孕周增加, 發(fā)育正常者, 血中AFP水平會明顯升高直至34周才會緩慢下降, 游離β絨毛膜促性腺激素明顯下降；而對于唐氏綜合征患兒來說, 較正常胎兒生長發(fā)育遲緩, 所以孕婦血清中AFP增加也相對緩慢, 低于同孕周平均值, 而游離β絨毛膜促性腺激素下降也相對較慢、高于同孕周平均值, 因此唐氏篩查有助于疾病的篩選與診斷；另外唐氏篩查是通過血清學(xué)指標(biāo)篩查來進(jìn)行判斷, 而無需有創(chuàng)的介入性診斷, 所以降低了孕婦痛苦和介入風(fēng)險, 具有良好的安全性。

綜上所述, 唐氏篩查作為一種無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查方法, 能有效減少染色體疾病和先天缺陷兒的出生, 在產(chǎn)前篩查與診斷中具有重要價值, 是提高人口素質(zhì)的重要方法, 值得推廣。

［1］ 張紅霞, 高淑珍, 費(fèi)安興, 等.10812例孕中期唐氏篩查結(jié)果在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用分析.湖北理工學(xué)院學(xué)報, 2014, 30(2):57-60.

［2］ 馬仙果.超聲對產(chǎn)前中孕期胎兒畸形篩查的重要性.中國民康醫(yī)學(xué), 2010, 22(7):857-858.

［3］ 許歡歡, 徐聚春, 胡斌, 等.唐氏篩查診斷中期妊娠胎兒異常的臨床意義.實(shí)用醫(yī)藥雜志, 2012, 29(90):797.

［4］ 趙琴, 張淑英, 多麗娜, 等.孕中期唐氏篩查及診斷的結(jié)果分析.國際醫(yī)學(xué)檢驗雜志, 2012, 33(7):787-788.

［5］ 柴曉靜, 朱江, 張萍, 等.5539例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果分析.重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報, 2013, 38(10):1177-1179.

［6］ 宋桂寧, 梁梅英, 張顏秋, 等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討.中國實(shí)驗診斷學(xué), 2011, 15(5):877-879.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.22.197

2015-01-19］

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