產前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值

摘要：目的 對產前超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形中的應用價值進行分析和研究。方法 根據相關案例進行回顧性分析，我院自2011年2月～2013年12月有12587例孕婦進行了產前超聲篩查。我院主要采用的是二維超聲診斷，并對診斷結果進行了記錄與分析。結果 待引產后有29例胎兒肢體畸形，產前超聲檢出的共有27例，漏診2例；其中多指（趾）2例，人體魚序列征1例，右小腿缺如2例，雙上肢前臂缺如1例，雙側橈骨缺失4例，肢體姿態異常3例，四肢短小畸形3例，雙足內翻11例；合并有其他畸形的21例，部分漏診5例。結論 產前超聲篩查有助于及早發現胎兒肢體畸形的問題。

關鍵詞：胎兒肢體畸形；超聲篩查；追蹤掃查；應用價值

近年來，隨著人們生活水平的不斷提高與醫療技術的持續進步，人們逐漸開始培養優生優育意識，而產前檢查也受到越來越多的重視與應用[1]。根據相關調查數據顯示，胎兒肢體畸形的發生率約為1/500左右，且其種類與受累部位也相對較多，對胎兒的生存率與生活質量造成了嚴重影響，給其家庭與社會也帶來了負擔與不幸[2]。

1 資料與方法

1.1一般資料 我院自2011年2月～2012年12月進行產前超聲篩查的孕婦共有12587例，年齡21～39歲，平均年齡為（26.61±4.75）歲；孕周14～35w，平均孕周為（24.36±5.19）w。

1.2方法 我院選用的是超聲診斷儀是德國Siemens X300與美國GE E8彩色多普勒超聲診斷儀，為凸陣探頭，其探頭頻率為3.5MHz左右。所有孕婦均經腹部探查，通常取平臥位。在必要的時候，也可選擇側臥位進行。常規檢查內容包括胎兒臍帶、羊水、胎盤、四肢duh臟器、胸腹壁、面部、脊柱以及頭部等。另外，我院為觀察胎兒肢體有無異常，采取了連續順序追蹤的超聲檢測法，對胎兒的四肢進行了重點檢測。

具體來說，需對胎兒的每一肢體沿其長軸自肢體近端開始進行掃查工作，然后連續追蹤，直到該肢體最末端結束。然后，需要對肢體及其內長骨是否出現畸形進行判斷，而判斷標準主要包括該肢體及其內長骨的活動、位置關系、姿勢、結構、形態、數目以及長短等[3]。另外，還需追蹤掃查短軸切面。在進行掃查的過程中，如果肢體出現受壓或者被遮擋的情況，可適當加壓探頭對胎兒進行推擠；或者囑咐孕婦轉動身體，然后再進行探查；或者囑咐孕婦活動20min左右，然后再進行檢查。

如果出現異常情況，即懷疑足、手姿勢異常，需進行多次檢查。在排除干擾因素、被動姿勢后，再做出診斷。一旦發現肢體畸形，需做好及時測量與記錄的工作，將圖片資料貯存至超聲工作站內。我院參與篩查的所有孕婦均經引產，其中有部分是經X線與胎兒尸解得到證實。

2 結果

與引產后的大體標本相比，有2例漏診與5例部分漏診，未發現誤診。肢體畸形胎兒共有29例，其中有2例是多指（趾），有1例是人體魚序列征，有2例是右小腿缺如，有1例是雙上肢前臂缺如，有4例是雙側橈骨缺失，有3例是肢體姿態異常，有3例是四肢短小畸形，有11例是雙足內翻（見表1）。

另外，有21例合并有其他畸形，其中合并心包積液、全身水腫、全前腦等4例，羊水少、單臍動脈、肛門閉鎖1例，單臍動脈、脊柱裂、腹裂2例，VSD、單臍動脈、膈疝3例，脊柱裂、雙側唇腭裂4例，腹水、心包積液、腦積水4例，心臟畸形、全身水腫、腹水、脊柱裂等3例；5例部分漏診，其中合并少指漏診2例，合并重疊趾漏診2例，足內翻漏診1例。

3 討論

我國圍生兒的先天畸形發病率約為1.31%左右，四肢畸形出現率約為26%左右，為人群中相對常見的遺傳缺陷[4]。肢體畸形對胎兒的形態美與功能造成了不良影響，也給患者及其家庭帶來了極大的痛苦[5]。因此，孕婦在產前進行超聲檢查是必不可少的，通過有效的超聲檢查除了可以確定胎兒胎體是否存在畸形，還能明確診斷出肢體畸形類型[6]。雖然產前超聲在胎兒肢體顯像中具有獨特優勢，能夠有效診斷一些嚴重的短肢畸形，但容易漏診一些復雜畸形[7]。這主要是因為胎兒胎體在宮內的自由活動度相對較大，使得超聲檢查容易受到羊水過少、胎頭、胎兒軀干、胎位等因素的影響[8]。

產前超聲檢查通常是對肱骨、股骨長度進行測量，并以此對胎兒的生長發育情況進行評估[9]。在這種情況下，嚴重四肢畸形的超聲診斷就比較容易，漏診率也相對較低[10]。超聲篩查難點則主要是足、手姿勢異常與某一節段的肢體異常等。舉例來說，足內翻作為一種常見的胎兒肢體畸形，當超聲對小腿骨骼的長軸切面進行顯示的時候，能夠顯示足底，特別是前足足底平面，且不會隨胎動發生變化。但是，產前超聲在診斷足內翻時必須注意鑒別足內翻的狀態，可囑咐孕婦改變體位或者輕推孕婦腹部，然后再行檢查，以便觀察到足運動。為盡可能地減少漏診，必須掌握超聲篩查肢體畸形的最佳時機，有文獻指出超聲診斷四肢畸形的最佳孕周是13～14w[11]。也有文獻認為是17～20w[12]。另外，在必要的時候，需多次重復檢查。針對一些高度懷疑畸形者，需追蹤觀察，并嚴格依照胎兒超聲篩查的相關要求和規范保存標準的肢體切面圖片，以降低誤診、漏診率，避免發生醫療糾紛。

總的來說，產前超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形中具有一定的應用價值，有助于及早發現胎兒肢體畸形。

參考文獻：

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