2913例孕前優生健康檢查結果分析

摘要：目的 為了降低出生缺陷的發生，避免不良妊娠結局。方法 孕前優生健康檢查是預防出生缺陷發生的重要手段。結論 我區自2012年1月～2013年6月區生殖健康中心和區人民醫院按照項目要求為2913例計劃懷孕夫婦進行免費優生健康檢查。結合臨床檢查及病史詢問，對結果進行分析。結果 國家開展免費孕前優生健康檢查，是實現關口前移、有效降低出生缺陷發生率、從源頭上提高出生人口素質、促進家庭幸福的重要措施。

關鍵詞：孕前檢查；優生；具體分析

1 資料與方法

1.1一般資料 2913例中男1383例，女1530例，年齡20～43歲，其中21～29歲占73.6%，大于30歲占26.4%。

1.2方法 檢查內容包括詢問病史（孕產史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養、環境危險因素等）、體格檢查、實驗室檢查、優生篩查（TORCH檢查）、婦科檢查等。根據檢查結果進行診斷，并分析存在的遺傳與環境相關風險。

2 結果

2.1病史 女方年齡≥35周歲113例，吸煙：男方207例、女方35例；飲酒：男方19例、女方3例；環境毒害物接觸男方8例、女方8例；家族遺傳史異常男方4例、女方2例；傳染病史和不良孕產史（異位妊娠1例；自然流產≥2次5例；早產史1例；死產1例；生育過缺陷兒7例）。

2.2體格檢查 女方超重、肥胖49例；陰道和宮頸炎癥18例；雙子宮1例。男方包皮過長35例；雙側睪丸偏小1例；精索靜脈曲張4例。

2.3實驗室檢查：女方RH血型陰性1例。

2.4陰道分泌物檢查 結果異常399例，其中滴蟲感染2例，念珠菌感染32例，沙眼衣原體陽性2例，白帶清潔度差363例。

2.5內分泌及肝腎功能檢查 空腹血糖異常（高于正常值）14例；促甲狀腺激素異常257例；肝功能異常217例；腎功能異常695例；乙肝血清學異常256例，其中乙肝大三陽男性4例、女性6例。

2.6TORCH檢查（僅女方查） 風疹病毒IgG抗體陽性692例；巨細胞病毒IgG抗體陽性858例；IgM抗體陽性7例；弓形蟲IgG抗體陽性9例；IgM抗體陽性7例；梅毒（TP陽性）38例。

2.7婦科超聲檢查 異常結果127例，主要為卵巢囊性包塊和子宮肌瘤，其中包塊及子宮肌瘤直徑大于5cm4例。

2.8隨訪情況 在接受免費孕前優生健康檢查的1530例女性中，共隨訪242人次。其中早孕隨訪203人次；妊娠結局隨訪39人次，包括34例足月生產和5例自然流產。

3 結果分析討論

出生缺陷發生目前認為主要有兩大原因：①遺傳因素，約占25%；②環境因素，約占10%；這兩種因素同時存在，并伴隨其他原因不明者，約占65%。

近年來，已有研究表明，懷孕前婦女的生殖健康情況直接關系到出生人口素質和國民整體的健康水平。相關資料顯示，我國每年約有80～100萬缺陷兒出生，出生缺陷發生風險依然居高不下。在嬰兒死亡率顯著下降的同時，出生缺陷、低出生體重、早產等不良妊娠結局的發生率并沒有隨之同步降低。人們逐漸意識到，僅依靠單純的產前保健預防不良妊娠結局、提高出生人口素質是不夠的。大量研究表明，出生缺陷等不良妊娠結局的發生是生物、環境、心理、行為等多種風險共同作用的結果。現行的產前保健模式錯過了胚胎發育過程中最活躍、最重要，同時也是對致畸最敏感的胚胎期，喪失了從病因學上預防出生缺陷等不良妊娠結局的最佳機會。而孕前優生健康檢查在孕前就由專業技術人員從環境、心理、生物學的角度，對計劃懷孕夫婦雙方的健康狀況、家族史、生活方式和行為等方面進行綜合評估，可及早識別夫婦自身和周圍環境中存在的可導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素，為計劃懷孕夫婦提供咨詢和健康指導服務。

對于女方年齡大于35周歲者，建議遺傳優生咨詢，孕期進行產前診斷；有不良孕產史者，建議到產科作咨詢及相關檢查，查找原因，按照專科醫生的意見選擇合適的時間懷孕；有毒物接觸者，建議脫離不良環境至少3個月后再懷孕。在傳染病中乙肝檢出率較高，對一方有乙肝表面抗原陽性的，建議對方按免疫程序接種乙肝疫苗；凡是女方大三陽伴肝功異常，建議暫緩生育，指導其生育和對新生兒乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白的注射。對于血型不合的夫婦，建議一旦懷孕不要輕易流產，懷孕后進行特異性抗體檢測，可以及早預防母嬰血型不合溶血病的發生。生殖系統疾病主要以陰道炎為主，建議治療后妊娠。巨細胞病毒IgM抗體陽性、弓形蟲IgM抗體陽性、梅毒建議治愈后妊娠；雙子宮懷孕后易出現流產、早產，建議注意孕期保健；小于5cm的附件囊腫無癥狀的肌壁間小肌瘤，建議可以懷孕。但在懷孕期間應密切觀察。對于附件包塊及子宮肌瘤直徑大于5cm者，建議到婦產科咨詢、診治后，按專科醫生的意見選擇合適的時間懷孕[1～4]。

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