面偏側萎縮癥1例報告及文獻復習

李 歌 (東南大學醫學院附屬南京同仁醫院神經內科，江蘇 南京 210009)

1 病歷摘要

患者，女，41歲，因右側面肌進行性萎縮14年入院。14年前，患者無明顯誘因出現右側眼窩、眶周輕度凹陷，無視力下降、復視，無感覺異常，病情漸進性加重，右側眼窩及眶周凹陷加深，并出現右側顴部、面頰部凹陷，無面肌痙攣，無咀嚼無力，無飲水嗆咳及吞咽困難，無心悸氣短及四肢乏力等。既往無特殊病史，家族中無遺傳病史。入院查體:生命體征平穩，右側鼻翼萎縮，右側上下唇變薄，右側上牙齦退縮，牙根無外露，余內科查體無異常。神經系統查體:神清，語利，高級皮層功能檢查正常，雙側嗅覺正常，雙側視力視野正常，眼球活動自如無受限，雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，調節反射、輻輳反射存在，面部感覺正常，角膜反射、下頜反射正常，雙側額紋、鼻唇溝對稱，右側面部萎縮，以眶周、面頰部凹陷尤為明顯，未見面肌束顫及痙攣，右側眼裂稍增大，閉合有力，口角無偏斜，下頜正中可見5 cm長的一凹溝，深約0.5 mm，雙耳聽力正常，氣導＞骨導，韋伯試驗居中，右側軟腭萎縮，懸雍垂居中，咽反射存在，味覺正常，雙側轉頸聳肩有力，伸舌居中，右側舌肌萎縮，無束顫，頸軟，四肢肌肉無萎縮，肌力肌張力正常，無自主運動，共濟運動正常，腱反射正常，錐體束征陰性，腦膜刺激征陰性。輔助檢查:ESR、ASO、CRP、RF均在正常范圍內，ANA抗體，抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體，抗Sm抗體、UInRNP抗體、抗著絲點抗體、抗SSA抗體、抗SSB抗體、抗J0－1抗體均陰性，肝腎功能、電解質、肌酶均正常，神經電生理檢查、腦電圖、頭顱MRI加MRA均正常。……