新生兒Dandy-Walker綜合征2例*

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·病例報道·

新生兒Dandy-Walker綜合征2例*

**貴陽醫學院2012級碩士研究生

***通信作者 E-mail:2224208143@qq.com

網絡出版時間：2015-04-20網絡出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150420.1849.013.html

楊春霞**, 陳曉霞***， 陳茂瓊

(貴陽醫學院 兒科教研室， 貴州 貴陽550004)

[關鍵詞]Dandy-walker綜合征； 腦積水； 重度窒息

Dandy-Walker 綜合征(Dandy-Walker syndrome，DWS ),又稱Dandy-Walker囊腫或先天性第四腦室中、側孔閉鎖, 是一種罕見的先天性非特異性中樞神經系統發育異常, DWS發病率低, 約為1/30 000，死亡率約為20%，存活者中40%～70%患者出現智力和神經系統功能發育障礙。Dandy-Walker 綜合征臨床很少見，現報道2例。

1病例資料

病例1，男，入院年齡30 min，因“胎齡31+3周，窒息復蘇后呻吟30 min”入院，母親曾因“弓形蟲感染”稽留流產1次，未定期產檢，孕期B超未提示異常；孕29+2周因“前置胎盤”予口服地屈孕酮、硫酸鎂抑制宮縮、地塞米松促進胎肺成熟等治療，孕31+3周因“中央型前置胎盤”剖宮產娩出，BW 1 600 g,Apgar評分2-6-7/1-5-10 min，入院診斷：(1)新生兒重度窒息；(2)新生兒呼吸窘迫綜合征。入院后予呼吸機輔助通氣、抗感染、營養心肌、靜脈營養、強心等治療，病程中心臟可聞及4/6級收縮期粗糙性雜音，可捫及震顫，入院后第18~23天頭圍呈進行性增大，囟門增寬，張力增高，骨縫分離增寬，落日眼，無尖叫、抽搐及瞳孔改變等，生后第23天行頭顱CT明確為“Dandy-Walker綜合征”，生后 第24 天自請出院。現患兒11月，智力運動發育落后，不能獨坐、站立等。

病例2，男，入院年齡45 min，因“胎齡34+1周，窒息復蘇后45 min”入院，母孕期未定期產檢，孕期B超未見異常，孕晚期發現嚴重貧血及血小板減低，產前有鎮靜類藥物使用史，因“產程啟動”經陰道娩出，BW1 700 g,Apgar評分1-1-5-8/1-5-10-15 min。入院診斷：(1)新生兒重度窒息；(2)早產兒(34+1)周。入院后予暖箱保暖、營養心肌、抗感染、靜脈營養等治療，病程中無頭圍增大、囟門增寬、抽搐及瞳孔改變等，生后 第21天因重度窒息行頭顱CT及頭顱MRI均提示Dandy-Walker綜合征，查染色體檢查未見異常。生后第28天自請出院，失訪。

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注:A為雙側小腦半球體積縮小，第四腦室擴大并與后顱窩蝙蝠翼狀腦脊液密度影相連續；B為側腦室下角擴大圖1　病例1頭顱CT影像Fig.1　Brain CT images of case 1

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注：A為T1第四腦室擴大并與后顱窩蝙蝠翼狀腦脊液信號影相交通，雙側小腦體積縮小；B為T2第三腦室及雙側側腦室擴大圖2　病例2 T2WI和T1WI影像Fig.2　T2WI and T1WI images of case 2

2討論

典型Dandy-Walker綜合征主要包括3種畸形，即小腦蚓部部分或全部發育不良、第四腦室背側與后顱凹囊腔相通、后顱凹擴張伴有小腦幕和竇匯抬高。DWS常合并有其它畸形(如胼胝體發育不良、多小腦回、灰質異位及先天性心臟病等)，有文獻報道9例DWS中6例合并其他畸形胎兒，均引產后經尸檢證實，3例未合并其他畸形的胎兒，產后在兒童保健門診進行發育跟蹤，均表現不同程度精神運動發育遲緩。本文中病例1有合并先天性心臟病可能，病例2未發現明顯合并畸形。DWS發病原因目前尚不明確, 國內外研究顯示可能與以下因素有關：(1)基因病變，小腦基因的兩個臨近鋅指結構ZIC1和ZIC4異常；(2)染色體異常，18-三體綜合征、13-三體綜合征或第13號染色體長臂的部分缺失、9號和3號染色體異常等；(3)特殊病原體感染，如巨細胞病毒、風疹病毒或弓形蟲感染；(4)母孕期疾病及使用藥物情況，如妊娠期患糖尿病，孕期使用華法林等；(5)母孕期不良生活習慣，如酗酒等。多種因素在胚胎發育第5~12周時引起第四腦室孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經管閉合不全等改變，從而阻斷腦脊液由第四腦室向蛛網膜下腔的循環通路，致使第四腦室及顱后窩囊狀擴大 。本文中病例1患兒母親有明確弓形蟲感染史，病例2母親孕晚期有嚴重貧血及血小板減低，均有異常產科病史，且兩例孕婦均未定期產檢，未能及時發現并給與干預，故應重視產前檢查，早期發現并干預。

Dandy-Walker 綜合征典型臨床表現為：(1)共濟失調，走路、站立不穩，眼球水平震顫等小腦癥狀；(2)頭痛、嘔吐等高顱壓表現；(3)頭圍增大、落日眼征、前囟張力高及骨縫分離等腦積水；(4)智力障礙、精神運動發育遲滯和癲癇發作等大腦皮質受損表現，甚者壓迫腦干呼吸中樞致呼吸衰竭而死亡。在大多數文獻報道中，出現以上典型臨床表現多在兒童期，極少有新生兒Dandy-Walker綜合征報道。本文中病例1有腦積水表現，但無小腦癥狀及大腦皮質受損表現，病例2無明顯神經系統陽性癥狀體征，提示新生兒期該病臨床表現不典型，但2例患兒均有重度窒息及早產病史，故高危兒在新生兒期均應重視對患兒頭圍監測、注重患兒神經系統體征，必要時行頭顱CT或MRI檢查協助診斷。

DWS的診斷主要依靠影像學檢查,不同時期需采用不同影像學檢查手段。胎兒期Dandy- Walker 綜合征主要依靠超聲檢查，超聲檢查顯示小腦蚓部完全缺失，枕池增寬>10 mm、且與第四腦室之間有小管狀連通。如超聲檢查懷疑胎兒Dandy-Walker 綜合征，即應進行產前診斷，包括進一步完善分子學診斷、染色體檢查及超聲會診是否存在復合畸形等。DWS該病預后不良，故孕早期確診該病，應及時終止妊娠；晚期妊娠才明確診斷者，若合并嚴重染色體異常的胎兒，仍建議終止妊娠。在本組病例中，2例孕母孕期雖然未定期產檢，但均行過超聲檢查，且均未提示異常妊娠。18周后胎兒期B超對發現Dandy-Walker綜合征有重要意義，故提高B超醫師對Dandy-Walker綜合征胎兒B超影像特征的識別能力較為重要。新生兒期及兒童時期主要依靠頭顱CT或頭顱MRI檢查，本文中病例1的頭顱CT示，小腦吲部細小并下部缺如，后顱窩呈一囊性灶并與四腦室后部相連，第三腦室及側腦室均明顯擴張、變形，呈囊狀，腦實質明顯受壓并密度不均勻減低；病例2的頭顱MRI示，小腦體積縮小，兩側腦室、第三腦室、第四腦室及枕大池對稱性擴大，均符合Dandy-Walker 綜合征的CT及MRI影像學特征表現。該病應與以下疾病鑒別:(1)后顱窩蛛網膜囊腫，該病CT表現為腦脊液密度的囊腫，但不與第四腦室相通，且第四腦室及小腦蚓部正常；(2)巨大枕大池，該病第四腦室和蛛網膜下腔之間自由交通, 但第四腦室位置及形態正常。

Dandy-Walker綜合征無有效內科治療手段，主要為外科手術治療，手術目的主要是減輕腦室積水、降低顱內壓、促進腦組織發育及改善神經系統功能等。本組2例患兒診斷為Dandy-Walker綜合征后1例未予特殊處理，1例予脫水降顱壓治療后自請出院，未進一步治療。1例失訪，1例隨訪發現智力運動發育落后。

3參考文獻

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(2015-01-26收稿，2015-03-16修回)

中文編輯： 劉平； 英文編輯： 周凌

[中圖分類號]R442.8

[文獻標識碼]B

[文章編號]1000-2707(2015)04-0430-03

*[基金項目]貴州省科學技術基金項目(黔科合J(2010)2166)