九江市2013～2014年新生兒CH、PKU篩查結果分析

謝曉翔 唐軍 舒佳

九江市2013～2014年新生兒CH、PKU篩查結果分析

謝曉翔 唐軍 舒佳

目的 通過對九江市2013～2014年新生兒疾病篩查結果分析，了解江西省九江市先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）的發病率。方法 將2013年1月～2014年12月九江市分娩的活產新生兒進行足跟采血制成濾紙干血斑，分別用時間分辨免疫熒光分析法測定干血片中促甲狀腺素（TSH）的濃度，熒光分析法測定血苯丙氨酸濃度，并對篩查結果進行分析。結果 新生兒疾病篩查人數97275例，CH確診44例，PKU確診6例（經典型PKU 2例，輕度PKU 2例，BH4D 2例），CH發病率為1/2210，PKU發病率為1/16061。結論 通過新生兒疾病篩查，有助于早期發現CH、PKU患兒，對確診患兒規范治療，降低九江市兒童智力障礙等殘疾的發生。

新生兒；篩查；先天性甲狀腺功能低下；苯丙酮尿癥

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中，采用快速、簡便、敏感的檢驗方法對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現前，及時給予治療，避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項系統保健服務[1]。我國自1981年開始新生兒疾病篩查，2008年《新生兒疾病篩查管理辦法》規定全國新生兒遺傳代謝性疾病篩查的病種包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）。2010年衛生部頒布了《新生兒疾病篩查技術規范(2010版)》[2]。全國各地已陸續成立新生兒疾病篩查中心，開展篩查工作，部分地區除以上兩項疾病外，還增加了其它篩查病種。九江市新生兒疾病篩查中心于2012年9月成立，負責全市新生兒CH和PKU的篩查。現將2013年1月～2014年12月九江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心CH和PKU篩查結果分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2013年1月～2014年12月九江市各醫療機構內分娩，經家屬同意篩查的共96371例新生兒，其中男48302例，女48069例。

1.2 檢測方法 在新生兒出生72h～7d內（如有早產、疾病等特殊情況的可推遲至生后20d內）充分哺乳后采集足跟血3滴，滴于專用濾紙上，在室溫下自然晾干制成干血片，放入2℃～4℃冰箱內保存，在5個工作日內送至九江市新生兒疾病篩查中心進行檢測。用芬蘭PerkinElmer公司進口的1420Victor2D多標記熒光免疫分析儀，及配套試劑進行檢測。

1.2.1 CH檢測 以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標，用時間分辨免疫熒光分析法(DELFA)測定干血片中TSH的濃度，TSH值≥8.2uIU/mL，為可疑陽性[3]，召回新生兒采血復查，若復查TSH值仍≥8.2uIU/mL，則召回新生兒進行確診。

1.2.2 PKU檢測 用熒光分析法測定干血片中苯丙氨酸（phe）濃度，phe≥2mg/dL，為可疑陽性[4]，召回新生兒采血復查，復查phe值仍≥2mg/dL者，則召回新生兒進行診斷和鑒別診斷。

2 結果

2013年1月～2014年12月，九江市各醫療機構共分娩活產新生兒124761例，進行CH、PKU篩查96371例，篩查率為77.2%。CH可疑陽性474例，召回404例，陽性召回率為85.2%，確診CH44例，CH發病率為1/2210。PKU可疑陽性107例，召回87例，陽性召回率為81.3%，確診持續高苯丙氨酸血癥6例[經典型PKU 2例，輕度PKU 2例，促甲狀腺素（BH4D）2例]，PKU發病率為1/16061。

3 討論

2013～2014年九江市新生兒CH、PKU篩查率只有77.2%，低于全國2013年篩查率（86.8%）[5]，且CH、PKU陽性召回率均較低，主要與新生兒疾病篩查知識宣傳力度不夠，群眾對這兩項疾病的認識不足，不能積極配合采血進行新生兒疾病篩查和復查有關。CH發病率1/2210，較江西省全省的總發病率1/1525低（P＜0.05）[6]，目前原因尚不明確。PKU發病率為1/16061，其中

BH4D占33.3%。

CH和PKU是導致患者智能發育嚴重落后的疾病，出生早期常無明顯癥狀，如不及時發現和治療，一旦出現臨床癥狀將失去最佳治療時機，造成終身殘疾[7]。因此在新生兒期對這兩項疾病進行早期篩查、早期診斷并規范治療確診患兒，對減少兒童智力障礙等殘疾的發生有重要意義。新生兒篩查已拯救了許許多多嬰兒的生命，或免除了他們嚴重智力障礙與體格發育障礙的發生，給千千萬萬家庭帶來了歡樂[8]。九江市新生兒疾病篩查中心對確診的CH患兒予左甲狀腺素鈉治療，確診的PKU患兒和

BH4D患兒分別給予低苯丙氨酸飲食和藥物治療，并對所有患兒定期隨訪。九江市目前篩查率和陽性召回率較低，尚需各級衛生行政部門高度重視，加強管理，加大新生兒疾病篩查的宣傳力度，提高醫務人員和家長對新生兒疾病篩查的認知度，進一步提高篩查率，各級醫療保健機構充分發揮婦幼保健網的功能，深入到社區、村組，召回每例陽性患兒，確保每例患兒均能及時得到規范治療。

[1] 吳玲玲，徐艷華，趙正言.我國新生兒疾病篩查的發展與展望[J].實用兒科臨床雜志，2009，24(11)：805-808.

[2] 中華人民共和國衛生部．新生兒疾病篩查技術規范(2010版)[S]. 2011-11-10．

[3] 徐小蘭，王楓，黃志華，等.江西省參加全國新生兒疾病篩查室間質量評價回顧[J].中國婦幼保健，2011，26（24）：3738-3739.

[4] 邵歲玲，汪毅鋒，周旭明.天水地區108308例新生兒苯丙酮尿癥篩查和隨訪結果回顧性分析[J].中國婦幼保健，2014，29（35）：5890-5891.

[5] 趙正言.新生兒遺傳代謝病篩查的進展[J].中國實用兒科雜志，2014，29(8)：586-589.

[6] 徐小蘭，黃志華，王楓，等.江西省新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查十年回顧[J].中國優生余遺傳雜志，2009，17（5）：93-94.

[7] 顧學范.新生兒疾病篩查[M].上海：上海科學技術文獻出版社，2003：129，199.

[8] 趙正言.國際新生兒疾病篩查進展[J].中國兒童保健雜志，2012，20（3）：193-195.

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.35.106

江西 332000 江西省九江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心（謝曉翔 唐軍 舒佳）