中國人群中CD40基因多態性rs1883832與急性冠狀動脈綜合征相關性的研究

中國人群中CD40基因多態性rs1883832與急性冠狀動脈綜合征相關性的研究

本刊編委，武漢大學人民醫院汪明等在《DNA and Cell Biology》(2011,Vol30, no.3，IF：2.072)發表了題為"The CD40 gene polymorphism rs1883832 is associated with risk of acute coronary syndrome in a Chinese case-control study"的研究論文，主要內容如下：

1研究背景和目的：過去的許多報道已證實動脈粥樣硬化是一種脂質驅動的慢性血管炎癥性疾病。最近的研究表明，免疫介質CD40-CD40L在包括動脈粥樣病變在內的多種疾病過程中由多種炎癥細胞表達，并在動脈粥樣硬化的發生和發展中起到一定作用。有研究顯示TNFRSF5基因5'非翻譯區的功能性多態性位點(-1C>T，rs1883832)影響CD40的表達并與多種慢性炎癥性疾病和自身免疫性疾病相關。本文研究并驗證中國人群中該多態性位點是否與冠心病易感性相關。

2主要方法：收集160例ACS患者和180例對照者血液樣本，對其進行基因分型。SNP分型方法采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析并經測序確認。分離培養外周血單個核細胞，經或不經氟伐他汀預處理后，加入γ-干擾素孵育，采用流式細胞術檢測細胞表面CD40表達水平，采用ELISA測定可溶性sCD40L濃度。

3結果：該多態性位點基因型分布(CC，CT，TT)在ACS組為33.1%、22.8%和54.4%，對照組為12.5%、53.3%和23.9%。ACS組C等位基因頻率顯著高于對照組(60.3% vs 49.4%，OR= 1.554，95%CI：1.146 ~ 2.107，P<0.05)。ACS組與對照組相比CD40和sCD40L水平均顯著升高(P<0.05)，CC攜帶者CD40的表達水平高于CT和TT攜帶者(P<0.05)。此外，氟伐他汀也抑制CD40的表達。

4結論：CD40基因SNP與ACS的易感性相關，并且該多態性可能影響CD40表達，本研究結果擴大了炎癥機制對動脈粥樣硬化形成的理解與認識。