產前超聲診斷胎兒Dandy-Walker綜合征的臨床價值及預后觀察

劉華磊 王淑霞

河南西平縣人民醫院超聲科 西平 463900

產前超聲診斷胎兒Dandy-Walker綜合征的臨床價值及預后觀察

劉華磊 王淑霞

河南西平縣人民醫院超聲科 西平 463900

目的 探討超聲對不同類型的Dandy-Walker綜合征的產前超聲診斷及判斷預后價值。方法 回顧性分析13例Dandy-Walker綜合征的聲像圖表現及隨訪結果。結果 4例典型Dandy-Walker畸形，1例有家族史，3例否認有家族史，5例Dandy-Walker變異性，1例產后死亡，另4例產后存活，隨訪未發現明顯異常。4例單純顱后窩池增大，產后隨訪均未見明顯異常。結論 超聲對胎兒不同類型Dandy-Walker綜合征的產前診斷及預后判斷有較高的價值。

產前；超聲診斷；胎兒Dandy-Walker綜合征；預后

隨著超聲技術和超聲儀器分辨率的不斷提高以及環境污染等因素，產前胎兒畸形篩查越來越普及。本文回顧性分析2010-01—2013-12間我科診斷出的13例胎兒Dandy-Walker綜合征的臨床超聲診斷資料，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組13例孕婦，年齡25～39歲，其中1例孕婦本人及其兄妹均為染色體平衡易位攜帶者，其嫂曾孕一Dandy-Walker綜合征并已引產，余孕婦均未有家族史。

1.2 檢查方法 應用GE Voluson730彩色多普勒超聲診斷儀，孕婦取仰臥位，按順序系統檢查胎兒。檢查胎頭時在丘腦平面觀察丘腦，雙側腦室，第三腦室，透明隔腔；在小腦平面上觀察小腦橫徑，小腦蚓部，顱后窩池。發現有胎兒異常的孕婦均隨訪至引產后或足月產后6個月。Dandy-Walker綜合征聲像圖表現為小腦蚓部完全或部分缺失，顱后窩池擴張，顱后窩池與第四腦室直接相通或于下蚓部呈細管狀相通。

2 結果

4例典型Dandy-Walker綜合征，例1有家族史，孕21周，雙頂徑51 mm，股骨長31 mm，雙側腦室增寬約11 mm，第三腦室寬約4.7 mm，小腦蚓部完全缺失，后顱窩池增寬約13 mm，與第四腦室相通。超聲提示：(1)宮內中孕單活胎。(2)胎兒小腦蚓部缺失 典型Dandy-Walker綜合征。(3)輕度腦室擴張。其余3例孕周23～27周，均表現為小腦蚓部完全缺失，后顱窩池增寬。5例Dandy-Walker綜合征變異型均為晚孕期發現，孕周32～39周，表現為小腦下蚓部缺失，顱后窩池增寬，與第四腦室間呈小管狀相通，小管寬約3.3～4.4 mm，其中一例孕39周胎兒雙側腦室增寬約12 mm，余胎兒均未見腦室擴張，所有Dandy-Walker綜合征變異型胎兒其余系統檢查均未見明顯異常，且孕婦自述中孕期檢查均未發現異常。孕39周胎兒足月產后即出現不明原因面色青紫，家屬自動放棄治療。余胎兒產后均未見明顯異常。4單純顱后窩池增寬胎兒孕周26～34周,顱后窩寬約12～15 mm，小腦，小腦蚓部，第四腦室及小腦幕上結構未見異常，2例中孕期發現顱后窩池分別增寬14 mm、13 mm隨訪至晚孕期為9 mm，另兩例晚孕期分別發現，顱后窩池寬約12 mm、13 mm，4例產后均未見明顯異常。

3 討論

3.1 病因與病理 Dandy-Walker綜合征是一種特殊類型的腦畸形，以第四腦室和小腦發育障礙為特征，是神經系統的胚胎發育過程中神經元移形后期部分缺陷所致，發生率約1/30 000，典型的Dandy-Walker綜合征以小腦蚓部缺失，第四腦室和顱后窩池擴張為特征，約1/3伴腦積水。Dandy-Walker畸形常伴發于50多種遺傳綜合征，先天感染或致畸物也可導致Dandy-Walker畸形，Dandy-Walker綜合征畸形可單獨存在，也可伴發其他畸形。

3.2 聲像圖表現與檢查手法 目前Dandy-Walker畸形的分類尚不統一，一般將其分為：(1)典型Dandy-Walker畸形；(2)Dandy-Walker變異性；(3)單純顱后窩池增大。典型Dandy-Walker畸形以小腦變小，蚓部完全缺失，第四腦室和后顱窩池相通并擴張，變異型以小腦下蚓部發育不全為特征，可伴有或不伴有顱后窩池增大。單純后顱窩增大的小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構亦無異常，僅見后顱窩增大[1]。檢查時要在丘腦水平切面和小腦橫切面仔細觀察雙側腦室，第三腦室，透明隔腔，小腦和后顱窩池，特別是觀察小腦時要把聲束平面略下移觀察下蚓部。

3.3 動態隨訪及預后 本組病例中典型Dandy-Walker畸形4例，其中一例有家族史，孕婦為染色體平衡易位攜帶者，孕21周即檢查出，預后差，說明典型Dandy-Walker綜合征可因基因異常引起，畸形越典型，發現越早，預后不良的可能性越大；Dandy-Walker畸形變異型全部為晚孕期發現，中孕期檢查均未見明顯異常，伴腦積水者預后較差，不伴腦積水者預后較好；單純顱后窩池增大隨訪過程中可發現部分轉為正常，所以單純顱后窩池增大預后一般較好。超聲檢查顱內結構要從丘腦水平橫切面，側腦室水平橫切面，和小腦橫切面多角度觀察，如果發現典型的Dandy-Walker畸形及時告知家屬終止妊娠，防止嚴重畸形兒的出生，如果發現Dandy-Walker綜合征變異性和單純顱后窩池增寬，要仔細觀察顱內結構和胎兒其他系統結構，如有異常可建議進一步的染色體檢查，如無異常可短期復查，特別是中孕期正常，晚孕期才發現的變異性Dandy-Walker綜合征，要慎下Dandy-Walker綜合征的診斷。產前的超聲診斷能及時發現不同類型的Dandy-Walker綜合征，對Dandy-Walker綜合征的診斷及預后判斷有重要的意義。

[1] 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2004：147-156.

(收稿 2014-08-22)

R445.1

B

1077-8991(2015)01-0098-01