歪嘴哭綜合征1例報道

曾彩霞，鄧彪，孫中厚

（濰坊醫學院附屬醫院，山東濰坊261031）

·短篇與個案·

歪嘴哭綜合征1例報道

曾彩霞，鄧彪，孫中厚

（濰坊醫學院附屬醫院，山東濰坊261031）

心臟缺損，先天性；兒童；歪嘴哭面容

歪嘴哭面容（asymmetric crying faces，ACF）是面部表情的一種特殊現象，即指患兒平素或笑臉時嘴唇左右對稱，而啼哭時一側口角下拉，所造成的不對稱哭嘴[1]。而歪嘴哭綜合征（asymmetric cry syndrome）即是指ACF同時伴其他系統或臟器畸形，目前，通過一系列研究，最終探究到其主要原因系因患兒一側口角降肌發育不全，致其在哭鬧時患側口角降肌不能下拉，而健側口角降肌仍下拉所造成的不對稱哭嘴，由于其并非系因產傷或胎位不正所致，且同時通過肌電圖檢查也未發現面神經癱瘓或病變，故其原因至今尚不十分明確。該病多同時伴先天畸形[2-3]，且尤以心血管系統畸形最為多見[4]。因目前該病在國內報道較少，且對其認識亦尚不夠深入，故而多數患兒常因其他疾病就診才被發現[5]。本院2014年4月收治1例因肺炎就診時發現歪嘴哭綜合征患兒，現報道如下。

1 臨床資料

患兒，男，1歲4個月。因咳嗽、喘息2 d于2014年4月16日入院。咳嗽有痰，伴喘息，喘息以夜間為重，無發熱、聲音嘶啞、水腫、尿少、嘔吐、腹瀉等。查體：精神不振，呼吸急促，口周無青紫，咽部充血，雙肺可聞及廣泛哮鳴音及中、小水泡音，心率規整，胸骨左緣第2～4肋間均可聞及粗糙吹風樣收縮期雜音，約Ⅳ/6級，向周圍廣泛傳導，哭鬧時發現其左側口角下拉，右側口角不動，表現為口角向左側歪斜，安靜時左、右口角對稱，余外觀未見畸形。心臟彩色多普勒檢查提示先天性心臟病：（1）室間隔缺損（膜周部，膜部瘤形成）；（2）動脈導管未閉。胸部X射線片檢查見心影增大，心腰突出。未進行染色體等相關檢查。診斷：（1）哮喘性肺炎；（2）歪嘴哭綜合征；（3）先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉）。先后給予頭孢唑肟抗感染，利巴韋林抗病毒，氨茶堿、霧化吸入布地奈德霧化劑、特布他林霧化液止咳平喘，口服孟魯司特鈉、地氯雷他定抗感染、抗過敏，口服小劑量地高辛、卡托普利強心、減輕肺淤血等對癥治療后肺炎治愈，但哭鬧時患兒仍有左側口角歪斜、面部不對稱的情況，住院16 d出院。

2 討論

在當前情況下歪嘴哭綜合征僅知其原因主要是患兒一側口角降肌發育不全，故而導致其在哭鬧時患側口角降肌不能下拉所致，其病因迄今尚不十分明確。在以往和當前研究結果中，曾有Lahat等[6]通過以色列Assaf Harofeh醫學中心對在1998年出生的5 532名嬰兒中進行回顧性研究分析，發現了17名嬰兒有ACF，經過一系列相關研究分析均未發現與該病病因相關的家族史及孕期相關危險因素。

近年來，有研究發現，歪嘴哭綜合征可能與染色體或基因組異常有關，且曾報道了1例同時伴多種畸形的歪嘴哭綜合征患兒，經染色體或基因組檢查發現，染色體為47，XX，+i（18p）[5]，且通過其他相關排他性檢查，最終認為歪嘴哭綜合征可能與染色體或基因組異常有關。在目前常見的染色體或基因組異常所導致的疾病中，且以22q11染色體微缺失所致的疾病多見，由于22q11染色體微缺失在人群中的發生率較高（約為1/4 000），故而通過近年來對相關資料的研究，綜合考慮認為，歪嘴哭綜合征可能與染色體22q11微缺失有關[7]。通過對相關資料的查詢表明，22q11染色體微缺失是目前最常見的基因組異常綜合征，其主要表現為器官缺陷，且尤以面部和心臟異常發育最為常見。雖然近年來ACF/歪嘴哭綜合征病例報道在國內少見，但國外對該病卻有十分詳盡的報道，如Lahat等[6]報道了該病年發病率為0.310%，同時，Garzena等[8]也報道了該病年發病率為0.240%，雖然均報道了ACF/歪嘴哭綜合征的年發病率不低，然而，與染色體22q11微缺失在人群中的發生率（0.025%）相比，仍然存在很大差異。似乎也說明了22q11微缺失可能并不是造成ACF/歪嘴哭綜合征的唯一因素或ACF/歪嘴哭綜合征很可能是由多種因素共同作用的結果，因此，對于二者的關系仍有待于進一步的研究和證實。

目前，對于ACF/歪嘴哭綜合征的相關報道在國內相對罕見，作者通過對其仔細查詢表明，近十年來對其的報道僅有22例[9]。對于該病如此低的報道率，通過對相關資料的查詢，作者認為，很有可能與以下幾方面的原因有關：（1）人種因素。國外對該病的研究報道大多為白系人種，故對其年發病率及報道率均高。而我國以黃種人居多，相對而言，對其報道率自然有所減少；（2）患兒常因其他疾病就診。當患兒因呼吸、消化、心血管、泌尿或神經等系統方面的疾病就診時極易忽略該病；（3）許多臨床醫生對該病不熟悉。由于該病在我國年發病率及報道率均不高，且部分臨床醫生對該病還不甚了解，故而容易造成對該病的忽視。綜合上述3種原因，均容易造成對該病的忽略，甚至造成對該病的漏診或誤診[10]。因此，臨床上如果有幸能觀察到患兒哭時歪嘴，而家長敘述患兒平素或笑臉時嘴唇對稱，則應高度警惕該病的可能，同時，在充分排除面癱或其他神經系統疾病后方可確診為ACF，而當其同時伴有其他系統或臟器先天畸形時歪嘴哭綜合征即可斷明或亦可在有條件的情況下進一步進行染色體及基因組檢查，證實有無染色體或基因組異常，如有無存在22q11微缺失的情況。雖然22q11微缺失的發生率與歪嘴哭綜合征發病率存在較大差異，但如果能更進一步對染色體或基因組進行相關檢測，也不失為一種更全面、仔細的方法，以便于證實其是否存在染色體或基因組異常情況。由于ACF本身僅是一種輕微的面部先天畸形，除影響美觀外，并無其他重要影響，同時，隨著患兒年齡增長，哭吵減少，且其不哭時面容正常，因此，并不需要給予過多治療，然而，當其伴其他臟器或器官畸形時則治療原則以對其伴發疾病的治療為主，因此，本文患兒在肺炎治愈后出院，由于本文患兒同時伴先天性心臟病，故告知其在小兒心血管科隨訪，等待進一步行擇期手術治療先天性心臟病：（1）室間隔缺損（膜周部，膜部瘤形成）；（2）動脈導管未閉。

近年來，國內外均有對該病的相關報道，故在其治療方面仍是以糾正患兒合并的先天畸形為主要的治療手段。由于患兒面部畸形可影響美觀，國外研究表明，可通過減弱患兒未受累口角降肌的肌力來改善其ACF，且改善的方法有多種，但不論改善如何，最終目的還是以糾正患兒合并的先天畸形為主。在國內，鑒于大多數家庭均只生育1個小孩，因此，臨床上一經發現該病，需要更深入地檢查和長時間隨訪，以期早期發現患兒合并的其他系統或臟器畸形，并給予多學科的干預治療，以期更好地改善患兒預后，因此，近年來，歪嘴哭綜合征越來越受到重視。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.04.068

：B

：1009-5519（2015）04-0638-02

2014-08-11）

曾彩霞（1987-），女，湖南長沙人，碩士研究生，主要從事小兒呼吸系統疾病的研究；E-mail：18763681129@sina.cn。

孫中厚（E-mail：szh65@sina.com）。