TNF-α基因-308位點多態性與新疆維吾爾族、哈薩克族人群中支氣管哮喘的關系

朱 佳，李忠凱，凌 敏

（新疆維吾爾自治區人民醫院呼吸二科，新疆烏魯木齊 830000）

支氣管哮喘（bronchial asthma，BA）是一種由多種炎性細胞因子參與的慢性非特異性炎癥疾病。目前，公認的觀點是該病的發生、發展可能與遺傳因素，環境因素及其相互作用有關，且具有家族聚集傾向和種族地域差異性［1-2］。

TNF-α基因是多功能細胞因子，其多態性與TNF-α的功能相關，且可能會影響其轉錄水平［3］，進而影響疾病的發展和預后。TNF-α基因序列分析顯示，其上游調控區的-308位點存在堿基G-A的轉換［4］。關于TNF-α基因多態性與BA相關性的研究結論并不相同。崔麗英［5］和楊劍等［6］在新疆維吾爾族和漢族人群中研究發現TNF-α基因多態性與支氣管哮喘無相關性。而李瑩［7］和高金明等［8］在青島地區漢族人群及中國北方人群研究發現二者存在相關性，這與WINCHESTER［9］及崔天盆等［10］在愛爾蘭人群中兒童及澳大利亞兒童中的研究一致。提示TNF-α基因多態性與BA易感性在不同人群中的作用機制有可能不同，有必要進一步研究不同人群與BA的易感性。

新疆地區各民族居住相對集中和固定，在許多地域還保留著世代完整的遺傳隔離群，遺傳學資源十分豐富，是研究少數民族基因多態性的理想區域。目前，關于TNF-α基因-308位點的多態性與新疆哈薩克族、維吾爾族人群支氣管哮喘易感性的研究尚未見報道。本研究以新疆哈薩克族、維吾爾族人群為研究對象，分析支氣管哮喘組與對照組TNF-α基因-308位點的基因型分布特征，以探討TNF-α基因多態性與新疆維吾爾族、哈薩克族人群BA易感性的關系。……