袁啟令,李新友,劉 亮,蔡永松,葉茂林,張銀剛
(1.西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)部第一附屬醫(yī)院骨科,陜西西安 710061;2.西安交通大學(xué)附屬紅會(huì)醫(yī)院關(guān)節(jié)外科,陜西西安 710054;3.河南中醫(yī)學(xué)院,河南鄭州 450000)
腰椎間盤突出癥(lumbar disc herniation,LDH)的發(fā)病率較高,是引起腰腿痛最主要的原因,其致殘及社會(huì)負(fù)擔(dān)已成為一項(xiàng)重大的公共衛(wèi)生難題[1]。LDH的基本病理是腰椎間盤退變(LDD)。以往對(duì)LDH病因?qū)W的研究大多集中于環(huán)境危險(xiǎn)因素,如重體力作業(yè)、抬舉重物、彎腰扭腰、全身震動(dòng)及靜態(tài)作業(yè)姿勢(shì)等職業(yè)因素均可加速椎間盤退變,導(dǎo)致椎間盤內(nèi)壓力增高,使得纖維環(huán)強(qiáng)度減弱,形成腰椎間盤突出的病理基礎(chǔ)。我們?cè)谇捌谘芯恐邪l(fā)現(xiàn),腰椎負(fù)荷、家族史、平均體重指數(shù)、業(yè)余活動(dòng)、業(yè)余運(yùn)動(dòng)、社會(huì)心理等是重要的風(fēng)險(xiǎn)因素[2]。然而,環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素難以完全解釋LDH的發(fā)病機(jī)制。近期研究發(fā)現(xiàn),LDH的遺傳力達(dá)到52%~68%[3],提示遺傳因素可能在LDH的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮重要作用。目前,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為L(zhǎng)DH很可能是由遺傳因素和環(huán)境因素相互協(xié)同導(dǎo)致的一種復(fù)雜性疾病。近年來,隨著高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展,復(fù)雜性疾病易感基因的定位與功能研究已成為當(dāng)前研究熱點(diǎn)之一,大量常見疾病的易感基因被相繼定位出來。目前,在椎間盤退變方面的研究雖然也取得了一些進(jìn)展[4-5],但LDH的易感基因與環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素在LDH發(fā)病中的聯(lián)合作用機(jī)制仍存在空白。闡明LDH環(huán)境-基因的聯(lián)合作用途徑,將有助于闡明LDH的發(fā)病機(jī)制,進(jìn)而開發(fā)有效的早期預(yù)防及治療措施?!?br>