基于CT血管造影診斷異卵雙胞胎煙霧病1例

周自云 陶璽宬 吳 德

1 病例資料

患者(異卵雙胞胎之小)，女性，12歲，因突發劇烈頭痛伴持續嘔吐1 h，于2009年12月15日來我院就診。患者面容不對稱，左側肢體無力伴跛行。既往無消化系統、循環系統和神經系統特殊病史，患者父母既往體健。體格檢查:患者痛苦面容，不能認人，不能辨明時間和地點。雙側瞳孔不對稱，對光反射異常。血壓124/78mmHg，體溫36℃，心率110次/min，呼吸20次/min，血氧飽和度98%，心電圖檢查示竇性心動過速。神經系統檢查:顱神經完好，無局灶性神經功能損害。左側肢體的感覺、強度和深腱反射異常。檢測活化蛋白C抵抗，抗心磷脂抗體，全血計數，D-二聚體，纖維蛋白原，狼瘡抗凝物，部分凝血活酶時間，S蛋白，凝血酶原時間，凝血酶時間，各項指標正常。超聲心動圖檢查，沒有發現心肌病變或心內膜炎的跡象。頸椎X線片顯示無寰樞關節脫臼，CT顯示大腦兩側側腦室、丘腦、半卵圓中心多發高信號病灶，見圖1、圖2。立即予以止血及降顱壓處理，并轉入重癥監護室。第2天，患兒由于腦室內多發性出血死亡。尸體解剖證實為煙霧病。

2010年12月4日，雙胞胎中的另一個女孩(異卵雙胎之大)因短暫頭痛就診，無其他任何伴隨癥狀，體格檢查及各項檢驗結果均正常。CT血管造影(CT angiography，CTA)顯示有出血灶，但其軀體及神經系統功能無異常，見圖3、圖4。

2 討論

1957年煙霧病首次報道于日本［1］。煙霧病患者基底動脈環的主要分支內膜增厚，內彈力層不規則增厚、變薄或是斷裂。閉塞的動脈缺血或靜脈竇血栓形成導致無癥狀性腦出血［2］。煙霧病造成的腦損傷主要有兩個方面:一是急性缺血性或出血性病變可導致偏癱、失語等;二是慢性缺血性損傷可引起明顯的腦萎縮和無癥狀小梗塞形成。疾病進展的決定因素有:主要血管狹窄的嚴重程度與演化;側支循環的形成及缺血區的代償能力;患者年齡。兒童病例中61.2%的患者表現為局部缺血，而62.4%的成年病例則表現為顱內出血。出血部位常位于腦室、丘腦和基底節。傳統的觀點認為，顱內出血是由于異常增生的血管側支破裂。可能與基底動脈分叉部動脈瘤和后交通動脈瘤破裂，或是腦表面側支循環的血管破裂有關。在兒童煙霧病病例中，多以頭痛，短暫性腦缺血發作，肢體無力或偏癱，言語不清等為首發癥狀［3］，在這對異卵雙胞胎病例中，雙胎之小就因頭痛伴嘔吐及左側肢體無力就診。故當小兒出現上述癥狀或是反復頭痛、視物不清、癲癇發作、不自主運動等為主要表現者，在不能明確病因時亦應想到本病。因此，應盡早行頭顱CTA檢查以確定有無廣泛性腦出血的存在［4］。兒童出血型煙霧病不容忽視。

日本流行病學調查顯示煙霧病患者子女的發病率約為2.4%，患者兄弟姐妹間的發病率約為3.0%，而在同卵雙胞胎約為80.0%，家族性發生煙霧病的發病率為9.0%。多種遺傳性疾病如神經纖維瘤病Ⅰ型、鐮狀紅細胞性貧血、糖原累積病Ⅰ型、Fanconi貧血、Down綜合征等均可伴有煙霧病樣表現，這稱為煙霧綜合征［2］。本文報道的是異卵雙胞胎的煙霧病，是表明煙霧病與遺傳因素有關的有力證據。目前，煙霧病的致病因素存在爭議，感染(病毒或細菌)、環境因素被認為與煙霧病有關。但尚沒有明確的證據證明。煙霧病與某些HLA表型和基因存在一定的聯系，研究人員已發現的染色體相關區域有:3p24.2 － p26，6q25，8q23，12p12，17q25，17q25.3［5］。

［1］ Ibrahimi DM，Tamargo RJ，Ahn ES.Moyamoya disease in children［J］.Child Nerv Syst，2010，26(10):1297 －1308.

［2］ Scott RM，Smith ER.Moyamoya disease and moyamoya syndrome［J］.New Engl JMed，2009，360(12):1226 －1237.

［3］ Jordan LC，Kleinman JT，Hillis AE.Intracerebral hemorrhage volume predicts poor neurologic outcome in children［J］.Stroke，2009，40(5):1666 －1671.

［4］ 陳立芳，王龍勝，鄭穗生，等.64排螺旋CT血管成像在成人煙霧病診斷中的價值［J］.安徽醫學，2013，34(6):786－789.

［5］ Mineharu Y，Liu W，Inoue K，etal.Autosomal dominantmoyamoya diseasemaps to chromosome 17q25.3［J］.Neurology，2008，70(24):2357 －2363.

(2014－04－20收稿 2014－12－02修回)