72例孕早期產前診斷胎兒絨毛染色體檢查的分析

寶日湖

72例孕早期產前診斷胎兒絨毛染色體檢查的分析

寶日湖

目的 研究在孕早期產前進行絨毛染色體檢查的結果及其意義。方法 72例存在產前診斷指征的孕婦, 對其運用B超進行絨毛穿刺檢查, 對最終結果進行細致分析。結果 在72例孕婦中,出現染色體異常的孕婦8例, 異常率11.11%, 無一例患者在檢查后出現并發癥。結論 對孕婦實行產前絨毛染色體的檢查其安全性、成功率均較高, 能夠對胎兒發育的異常狀況在較早階段及時發現, 從而為后期采取科學必要的處理提供幫助。

孕早期；絨毛染色體；分析

為了研究在孕早期進行絨毛染色體的檢查結果及其意義, 文章選取了本院2012年10月～2013年10月收治的存在產前診斷指征的孕婦72例, 對其進行觀察分析, 現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本次研究的產檢孕婦72例, 均為本院2012年10月～2013年10月收治。年齡 22～39歲, 平均年齡(29.2±2.6)歲。孕周9～12周, 平均孕周10周。高齡妊娠孕婦21例, 存在不良生育史的孕婦11例, 胎兒頸項透明層(NT)增厚孕婦20例, 唐氏高風險孕婦19例, 胎兒臍膨出1例。

1.2 方法

1.2.1 絨毛細胞培養方式 整個培養工作的進行應處于清潔無菌環境之下, 運用B超穿刺方式對孕婦的絨毛組織進行有效提取, 提取量范圍為5～25 mg, 對一些提取出的可疑組織進行清除處理。運用剪刀將絨毛組織剪碎, 在每瓶樣品中進行培養基的放入, 含量約為5 ml。對樣本進行靜置培養, 培養環境為37℃及5% CO2。在對樣本生長狀況充分分析的前提下對其培養液進行更換。待細胞生長良好便可收取。

1.2.2 染色體的分析方式 在相關培養儀器中進行50 μg/ml秋水仙素的加入, 其加入量為100 μl, 整個培養時間約為2 h。對相關的培養液進行保留, 之后進行胰酶消化液的放入, 分量為3 ml, 將其放置于37℃的環境下進行消化處理, 時長約為8～12 min, 待加入保留的培養液后停止消化操作。將固定液放入, 對培養組織進行固定處理, 待離心后棄上清液, 再次對其進行固定處理, 次數為2次。將進行滴片分析, 在進行觀察計數20個分裂相后, 對其進行核型配對［1］。

2 結果

在72例絨毛樣本培養中, 僅3例出現失敗的狀況, 其余69例均培養成功, 出現分裂相, 成功率為95.83%。出現異常狀況的孕婦8例, 異常率11.11%, 屬于21-三體綜合征2例, 18-三體綜合征2例, 屬于易位型13-三體綜合征1例, 69, XXY的2例, 46, XX /47, XX, +5,1例。8例異常狀況發生的患者類型為NT增厚3例, 唐氏高風險2例, 高齡妊娠2例,胎兒臍膨出1例。出于對此8例患者生命安全的考慮, 除1例患者術后自然流產外, 7例患者采用人工流產方式終止妊娠。

3 討論

現今對絨毛染色體采用B超穿刺取樣的檢查方式在現今的醫學領域應用中已極為廣泛［2］。雖然在此技術的應用中,具有一定的創傷性, 胎兒丟失的可能性約為0.5%～1%。但是依舊不可否認的是此種檢查診斷方式能夠對胎兒存在的染色體異常狀況進行較為準確的診斷, 滿足孕婦產檢需求。

在本次研究中, 對72例孕婦進行絨毛染色體檢查后發現, 其培養成功率高達95.83%, 同時也查找出存在異常狀況的患者, 采取相應的有效措施終止妊娠, 確保孕婦的生命安全。由此充分表明, 在孕早期對存在相應診斷指征的孕婦實行B超檢查, 能夠及時找出存在異常必須進行引產的患者,盡早終止妊娠, 保障其身體健康。同時也能夠有效避免孕中期進行引產操作所可能出現的并發癥, 幫助有效促進孕婦的身體恢復, 減輕其身心壓力。

NT增厚與胎兒染色體異常狀況的發生之間存在著極為密切的關系, 其中21-三體綜合征的相關性極高, 胎兒NT值的厚度值的測定除卻用作評判21-三體綜合征發生風險之外, 還可對是否存在其他類型的染色體異常、畸形、遺傳病等狀況進行科學識別。在孕婦孕早期對其血清標志物及超聲NT指標值進行結合式的判定能夠對其存在的唐氏風險率進行有效評估, 陽性檢出率可高達80%～90%。在當前我國的胎兒絨毛染色體篩查中, 較為常見的方式為孕早期血清及B超聯合檢查方式, 采用此種方式對染色體異常狀況實行檢查能夠獲取到極高的檢查準確率, 有效避免出生缺陷狀況的發生。

另外, 高齡產婦出現染色體不分離問題的概率也極高,從而致使胎兒出現21-三體綜合征及18-三體綜合征等狀況的風險極大。在高齡孕婦中, 染色體異常率高達2/8(25%), 異常類型為三體。由此表明, 高齡孕婦其自身卵子趨于老化,因此分娩時產出染色體異常的胎兒概率更大, 對其進行孕早期的檢查診斷, 其意義極為重大。

在本次檢測研究中發現, 在核型屬于正常的絨毛采集標本中, 男女比例為0.6：1, 此比例與正常分娩比例相比略高。因此在進行活體絨毛檢測時, 應盡可能地避免控制母體細胞出現的感染問題, 對于一些在初期檢查中結果為46, XX的患者, 應對其羊水實行再次檢查, 避免出現母體污染問題, 同時對實驗研究進行整理歸納, 為后期的分析研究提供必要幫助。

在本次研究中發現, 出現異常狀況的患者為NT增厚、氏高風險、高齡孕婦［3］。由此能夠表明這三類孕婦胎兒出現異常生長狀況的可能性較高, 應著重關注產前絨毛染色體的檢查, 避免出生缺陷情況的發生。

在孕早期對孕婦進行必要的絨毛染色體檢查是對母嬰生命安全負責任的表現, 此項檢查能夠實現對一些異常發育狀況及時發現、妥善解決, 避免出現各類妊娠畸形、異常等狀況問題, 為正常胎兒的順利出生提供幫助。

［1］ 鐘惠珠,易翠興,潘敏,等.451例孕早期絨毛染色體結果分析.熱帶醫學雜志, 2013, 13(6):777-794.

［2］ 韋德寧,覃柳群.79例絨毛細胞培養染色體核型結果分析.醫藥前沿, 2014(3):140-141.

［3］ 凌穎聰,孫淑湘,趙少翠, 等.70例孕早期產前診斷胎兒絨毛染色體檢查的分析.中國優生與遺傳雜志, 2013, 21(12):32-86.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.11.097

2014-12-15］

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