血友病合并慢性腎功能衰竭1例

王 英 ，胡海峰 ，楊 威 ，張甜甜 ，卓 莉 ，2?

（1新疆自治區第六人民醫院 心腎科，烏魯木齊 830013；2中日友好醫院 腎內科，北京 100029）

患者男性，40歲。38年前因反復出現皮膚紫癜，就診于新疆醫科大學第一附屬醫院血液科，確診為血友病A，給予輸血治療，病情好轉。出院后間斷出現雙膝關節皮膚紫癜、腫痛，平均每年發作2～3次，每次給予輸血治療后病情好轉。4年前因乏力、頭暈、少尿，就診于中國人民解放軍烏魯木齊總醫院。查體：血壓180/100mmHg，貧血貌。輔助檢查：血肌酐：982μmol/L，血紅蛋白：80g/L，確診：慢性腎功能衰竭尿毒癥期、腎性高血壓、腎性貧血。給予血液透析3次/周，控制血壓等治療。透析后間斷出現雙膝、雙側肘關節處關節腫脹疼痛、皮膚紫癜，輸血或注射凝血因子Ⅷ后緩解。患者患病期間根據出現出血及出血傾向的嚴重程度（如：皮膚紫癜、關節腫痛等），間斷輸血或注射凝血因子Ⅷ，從未行血漿置換及抗纖溶、腎上腺皮質激素藥物等治療。否認遺傳家族病史。患者于2014年4月收治我科，行規律血液透析（3次/周）及對癥治療，至今已進行血液透析4年。

血液透析治療方法：患者行無肝素血液透析，碳酸鹽透析液，透析器選用Fresenius Helixone High-Flux FX80空心纖維血液透析濾過器，面積1.6m2。血管通路：右側頸內半永久導管。方法：（1）用含肝素12500U/L的生理鹽水500ml預沖動、靜脈管道及透析器15min，開始透析時排放預沖液；（2）血液流速 200～250ml/min；（3）每 120min 用生理鹽水沖洗血路及透析器[1]。每次透析3.5～4h，規律血液透析3次/周，每次透析后常規注射人凝血因子Ⅷ200IU，若出現雙側肘關節皮膚紫癜或腫痛等癥狀，則注射人凝血因子Ⅷ增加至400IU。下機后肝素鈉注射液12500U （2ml）+3ml生理鹽水，分別 1.6ml、1.7ml動、靜脈封管。

討論 血友病是一種X染色體連鎖的隱形遺傳性出血性疾病，包括血友病A/血友病B（凝血因子Ⅷ/凝血因子Ⅸ的質或量異常）。患病率大約為5～10/10萬人。該病以自幼反復、自發性關節、肌肉、皮膚黏膜出血為特點，嚴重者可內臟、中樞神經系統出血，關節畸形和致殘率高。血友病的綜合治療是血友病的最佳治療，不僅包括血友病的替代治療（專業醫生的治療和家庭治療）、藥物治療，還包括出血的預防、止血后的功能恢復鍛煉、如何解決所遇到的諸如學習和就業等的一些特殊的社會問題[2]。替代治療中，反復輸注FⅧ制劑為最主要的治療手段，其他治療手段還包括輸注新鮮血漿、血漿置換、1-去氨基-8-D-精氨酸加壓素、抗纖溶藥物以及腎上腺皮質激素等。

目前，透析療法是腎衰竭時替代腎臟濾過功能、保持體內水、電解質平衡的有效的治療方法，包括血液透析和腹膜透析[3]。對于慢性腎功能衰竭患者，血液透析是主要的替代治療，但在其治療過程中，涉及血管造瘺、靜脈置管、靜脈反復穿刺等操作，出血風險大，對于血友病患者來說，是相對禁忌證。但該例患者因家庭居住環境狹小，無條件行腹膜透析治療，只能選擇血液透析進行腎臟替代治療。此外，該例患者于4年前在右側頸內放置半永久導管（1年前因血栓更換1次）。

我們體會是，對于血友病同時伴慢性腎功能衰竭尿毒癥期血液透析的患者，血液透析治療時應注意：（1）建立血管通路，選擇半永久導管置管，可減少血管造瘺、靜脈反復穿刺及出血的風險；（2）選擇無肝素透析模式；（3）透析后即刻輸注FⅧ制劑；（4）定期（每3個月左右）對患者的血常規、凝血功能、凝血因子抗體、凝血因子Ⅷ濃度等進行檢測；（5）注意患者自身的出血傾向，包括皮膚紫癜、鼻出血、肘關節、膝關節血腫、疼痛等，并及時進行處理；（6）嚴密觀察頸內靜脈導管口、清潔消毒、更換敷料、預防感染的發生、注意皮膚清潔；（7）保持口腔衛生、預防口腔炎及易被忽視的牙齒感染等 （可引起牙齦反復出血）[4]；（8）預防感冒、防止肺部感染；（9）定期行輸血相關性血液傳播疾病的檢測，注射乙肝疫苗；（10）加強醫護人員與患者及家屬的溝通，消除患者緊張心理、提供家庭支持、消除患者經濟困難的自卑心理、慢性病變帶來的心理障礙，消除恐懼悲觀和煩躁情緒；（11）責任透析護士嚴格肝素鈉封管的劑量和操作流程。

[1]孫世瀾主編.血液凈化手冊[M].武漢：湖北科學技術出版社，1994.391-392.

[2]李斌.血友病綜合治療[J].血栓與止血，2011，17（2）：89.

[3]黃慶元，鄭發磊，李雪旺.簡明腎臟病學[M].北京：北京醫科大學、中國協和醫科大學聯合出版社，1995.280.

[4]南沙，李文利.1例左膝血友病性關節炎全膝置換后反復出血病人的護理[J].中國實用護理雜志，2008，24：139.