渭南地區2011－2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查及治療隨訪結果分析

陜西省渭南市婦幼保健院兒科（渭南714000） 王衛剛 王加朋

先天性甲狀腺功能減低癥（Congenital Hypothyroidism，CH，簡稱先天性甲低）是引起兒童智力和體格發育落后的常見小兒內分泌疾病之一，新生兒篩查是獲得早期診斷的重要措施。本文對本院確診的渭南地區的CH患兒的臨床資料進行分析總結，為后續新生兒疾病的篩查、治療及隨訪等管理工作提供經驗。

資料與方法

1 一般資料 2011～2013年全市各區縣共為我院篩查中心送檢標本88 346份，所有送檢標本均由當地醫院產科人員采集，所有送檢標本均合格。其確診42例，發病率0．48‰，其中男23例，女19例，一、二級親屬中均未發現甲狀腺疾患。

2 方 法

2．1 篩 查：新生兒出生72h后，由病區及篩查中心專職人員對新生兒父母進行宣教，并簽署相關知情同意書，后采集足跟血，直接滴于專用濾紙片上，血斑直徑大于8mm，血滴自然滲透濾紙，待血斑晾干，裝入密封袋中，置冰箱2℃～8℃冷藏保存，確保血片無污染，5d內送我院新生兒篩查中心，檢測干血濾紙片促甲狀腺素（TSH）值。

2．2 診斷方法：篩查中心將收集到的濾紙片，采用時間分辨熒光免疫法測定血斑中的促甲狀腺素水平（TSH濃度）。在通常情況下，血清TSH水平低于10U／L被視為正常，高于10U／L是在甲狀腺激素水平降低時垂體－甲狀腺軸的正常反饋調節的結果，但在本組觀察中，在T4、T3顯著降低的情況下，只有21．1% 的患者T SH＞10μIU／L，而且有25．4%的患者T SH＜10μIU／L。這一變化可能提示在新生兒硬腫癥患兒中存在一過性垂體TSH分泌功能不足［1］。以TSH＞10μIU／ml為陽性切值，陽性者立即召回，采靜脈血，用化學發光免疫法測定血清甲狀腺功能五項，檢測結果：TSH增高、FT4降低者，確診為先天性甲狀腺功能減低癥；TSH增高、FT4正常者，診斷為高TSH血癥［2］。同時進行甲狀腺B超協助診斷。

3 治療與隨訪 一旦確診者立即給予口服左旋甲狀腺素鈉（L－T4，德國默克雅伯公司，50μg x100片／盒 ）。初始治療劑量6．25～10μg／kg·d，每天劑量空腹口服。首次治療2～4周復診，使FT4在兩周內、TSH在四周內達到正常，待甲狀腺功能正常后可2～3個月復查一次，在隨后的治療過程中，根據TSH、FT4檢測結果及患兒臨床表現隨時調整藥物劑量。同時，每次復診時均由我院兒保科進行體重、身高、頭圍及智能等方面的發育評估。

結 果

1 篩查結果及發病率 2011～2013年我院篩查中心共篩查新生兒88 346例，其中初篩陽性者63例，確診42例（見附表）。

附表 渭南市2011～2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查情況

2 治療與隨訪情況 42例確診為先天性甲低的患兒中均在我院新生兒篩查中心接受規范治療及定期隨訪。目前，42例患兒甲狀腺功能五項檢測正常，體格生長及智力發育水平均與正常同齡兒相仿。21例高TSH血癥患兒中，9例給予小劑量左旋甲狀腺素鈉治療，12例未治療患兒復查甲狀腺功能2～3次均恢復正常。

討 論

1 發生率 我院開展該病篩查3年，篩查中心建立2年，共篩查88 346例，患病率0．48‰，高于全國2009年篩查統計的發病率［3］，高于以往文獻報導的1／3009（0．33‰）的全國發病率［3］。從這一結果可以看出，渭南地區先天性甲低的發病率高于全國平均水平，造成這種結果的主要原因考慮與本地區經濟發展相對落后，信息及新生兒篩查數量較少等因素有一定關系，尚有待進一步規范新生兒篩查的各項工作。

2 初始治療時間 我院篩查并確診的先天性甲低病例，初始治療時間為生后20～40d，根據甲狀腺功能檢測結果，凡是納入篩查中心系統管理的42例患兒，治療效果均較滿意。

3 初始治療劑量 確診患兒首選左旋甲狀腺素鈉，該藥具有服用簡單、方便等優點，本院確診42例患兒，根據其臨床癥狀及甲狀腺功能檢測結果，給予6．25～10μg／kg·d，均能使甲狀腺功能在2～4周內恢復正常，與文獻報告及先天性甲低診療共識所推薦的大劑量（10～15μg／kg·d）似有差距［2，4］，仍需我們在今后的工作中進一步觀察。

提高新生兒疾病篩查率是診斷先天性甲低的重要手段，先天性甲狀腺功能減低癥的診斷、治療時間越早，預后越佳，新生兒篩查對于提高全民人口素質具有非常重要的意義。

［1］ 白秀生，陸月霞，王 列．新生兒硬腫癥71例甲狀腺激素水平變化分析［J］．陜西醫學雜志，2002，31（11）：994－995．

［2］ 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組，中華預防醫學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組．先天性甲狀腺功能減低癥診療共識［J］．中華兒科雜志，2011，49（6）：421－424．

［3］ 徐艷華，秦玉峰，趙正言．中國新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查22年回顧［J］．中華兒科雜志，2009，47（6）：18－22．

［4］ Ng SM，Anand D，Wwindling AM．High Versus low dose of initial thyroid hormone replacement for congenital hypothyroidism［J］．Cochrane Database Syst Rev，2009，21（1）：6972．