Parkes-Weber綜合征伴假性Kaposi肉瘤一例

唐金玲 樹葉 陳衛堅 羅勇奇 湯建萍

Parkes-Weber綜合征伴假性Kaposi肉瘤一例

唐金玲 樹葉 陳衛堅 羅勇奇 湯建萍

患者女，8歲7個月。右臀部紫紅色斑8年，右下肢較左下肢逐漸增大7年余，多發性贅生物1年。皮膚科檢查：右下肢較左下肢肥大且長，皮膚鮮紅斑痣，皮溫增高及皮膚大量贅生物伴有惡臭。X線、磁共振成像、多普勒超聲提示高流速脈管畸形。皮膚病理可見血管增生，成纖維細胞增生及紅細胞外溢，診斷為伴假性Kaposi肉瘤的Parkes-Weber綜合征。

Parkes-Weber綜合征；假性Kaposi肉瘤；動靜脈瘺

Parkes-Weber綜合征為具有肢體三聯征的先天性動靜脈瘺，是一種少見的先天性疾病［1］。該癥除有先天性動靜脈瘺之相應臨床癥狀外，尚有典型的三聯征，即骨、軟組織肥大、皮膚鮮紅斑痣、靜脈曲張等癥狀［2］。我們近期收治并確診1例伴假性Kaposi肉瘤的Parkes-Weber綜合征，現將其診斷及治療情況報道如下。

一、臨床資料

患者女，8歲7個月。因右臀部紫紅色斑片8年、右下肢逐漸增大7年余、多發性贅生物1年，于2013年5月來我院就診?；純喊霘q時發現右側臀部大片紫紅斑，1歲時右下肢逐漸增大，行走時間較長時右下肢疼痛。1歲時曾在外院行皮膚活檢術，具體結果不詳。7歲時右小腿屈側出現水皰樣皮疹，擦破后有黃色黏性液體滲出，水皰樣增生物逐漸增多，呈菜花樣改變，部分贅生物脫落或水皰破潰后出現局部糜爛化膿，伴有惡臭，長期不愈，行走或站立稍久即有疼痛。多處就診，但一直診斷不明，未予特殊治療。患者發病以來無發熱及關節痛。既往史：曾有一次一過性失語，當地輸液約2～3 h后好轉，后未再出現類似病史；無食物及藥物過敏史，無輸血史。家族史：家中獨女，父母均無異常，直系及旁系三代均無類似病例。

體檢：一般情況尚可，行走跛行。心、肺、腹及神經系統檢查未見異常。右側臀部可見大片紫紅色斑片，邊界不清，不高出皮面，局部皮溫高，壓之褪色，面積約15 cm×12 cm。右小腿屈側、足底可見大量簇狀菜花樣或水泡樣贅生物，部分贅生物表面可見浸漬、糜爛、化膿，伴有惡臭，右小腿可見花紋狀膨脹紋，皮膚腫脹明顯，緊張度高（圖1）。右下肢較左側明顯增大增粗，大腿周徑右側36 cm、左側25 cm，小腿周徑右側47 cm、左側19 cm；右足明顯腫大，右足趾甲反翹呈匙狀甲。

實驗室檢查：血紅蛋白94 g/L；尿糞常規正常；電解質、肝腎功能基本正常；凝血四項：血漿纖維蛋白原8.01 g/L，高于正常，活化部分凝血活酶時間、凝血酶時間、血漿凝血酶原時間均正常；乙肝病毒表面抗原（HBsAg）陰性，乙肝病毒表面抗體（HBsAb）陽性，乙肝病毒e抗原（HBeAg）陰性，乙肝病毒e抗體（HBeAb）陰性，乙肝病毒核心抗體（HBcAb）陰性；輸血全套陰性。免疫全套檢查示：IgG稍高，其他均正常。皮膚分泌物培養：普通變形菌群生長。皮膚膿性分泌物及贅生物組織真菌培養均陰性。血培養陰性。雙下肢X線平片：右下肢軟組織較左側明顯腫脹增厚，右小腿軟組織內可見多量片狀高密度影；右股骨干骺端明顯較左側膨大，右脛骨較左側增粗，但骨皮質密度較對側減低，脛骨形態不規則；右腓骨中下段可見骨質不連續，骨小梁紊亂，局部可見多量骨膜反應；左脛腓骨未見明顯骨質破壞；右股骨長度32.81 cm，左股骨長度32.57 cm；右脛骨長度28.86 cm；左脛骨長度25.73 cm；考慮右下肢血管骨肥大綜合征（圖2）。雙下肢磁共振成像（MRI）平掃+增強掃描：右臀部、大腿、小腿較對側粗大，右側大小腿皮膚、皮下和肌肉內蔓狀脈管瘤和骨骼、軟組織肥大（圖3）。右下肢彩色多普勒超聲：①右側下肢深動脈內徑均增寬并流速增高；②右側下肢軟組織內迂曲血管（考慮血管畸形）；③右側下肢深靜脈增寬但血液回流正常，大隱靜脈增寬；④右側下肢多囊性腫塊考慮淋巴管瘤畸形；⑤右側下肢軟組織廣泛顯著腫脹；考慮高流速復雜脈管畸形。心臟超聲正常。

圖1 患者臨床表現 1a：右下肢粗大，皮膚紫紅色斑；1b：右足腫大，增生物伴有糜爛、化膿，趾甲呈匙狀甲

圖2 雙側小腿（2a）、大腿（2b）X線片：右下肢軟組織較左側明顯腫脹，右下肢骨骼較左側粗長。右小腿軟組織內可見多量片狀高密度影。右腓骨中下段可見骨質不連續及多量骨膜反應

圖3 右下肢磁共振成像：皮膚、皮下和肌肉內蔓狀脈管瘤和骨骼、軟組織肥大。3a：右小腿；3b：右大腿

右小腿贅生物組織病理檢查：表皮棘細胞明顯增生，血管增生，擴張充血，可見紅細胞外溢，成纖維細胞增生，真皮淺層較多炎癥細胞浸潤。灶性區域可見炎性壞死灶。未見核異質細胞（dyskaryotic cell），未見菌絲或孢子結構，無梭形細胞及非典型性改變（圖4）。免疫組化：波形蛋白（++），血管平滑肌肌動蛋白（+），血管內皮細胞 CD31（+），CD34（++），第 8因子相關抗原（++）。

根據病史、臨床表現及輔助檢查，診斷：Parkes-Weber綜合征伴假性Kaposi肉瘤。

治療及預后：入院后先后予頭孢硫咪、頭孢吡肟靜脈滴注，1∶8 000高錳酸鉀浸泡患肢，阿米卡星洗劑、莫匹羅星軟膏等外用抗感染，呋塞米利尿等對癥支持治療。下肢臭味稍減輕，滲液稍減少。因局部贅生物及感染，無法行彈力繃帶包扎。我們欲行選擇性數字減影血管造影下動靜脈瘺栓塞術，但因手術難度大、風險及費用高，家長放棄治療。間斷在當地醫院或診所給予抗感染治療，患肢贅生物有所增多。

圖4 贅生物組織病理：血管增生，擴張充血，成纖維細胞增生，可見紅細胞外溢，炎癥細胞浸潤及炎性壞死灶。未見核異質細胞，無梭形細胞及非典型性改變（4a：HE×100；4b：HE×400）

二、討論

Parkes-Weber綜合征（PWS）的病因尚不十分清楚，有認為是由胚胎的中胚層在發育演變過程中動靜脈之間殘留的異常通道而引起。常伴有其他中胚層先天性病變，如深動脈缺如、關節畸形、淋巴水腫等［2］。

PWS出生時就出現，下肢較上肢更多見，其典型的臨床表現為：①具有動靜脈瘺的癥狀：如患肢腫脹、麻木、疼痛、乏力，心力衰竭者可有胸悶、心悸、氣急；②患肢增長增粗，伴有軟組織腫脹，且逐漸加重；③受累區域皮膚胎痣、皮溫增高，質軟，皮膚胎痣常表現為鮮紅斑痣，其下方可有其他血管畸形、淋巴管畸形，可伴淋巴高度增生水腫；④靜脈曲張、潰瘍、出血和壞疽。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動。另外，一些臨床少見病也與PWS伴發，如假性Kaposi肉瘤、肺靜脈曲張等。假性Kaposi肉瘤通常在趾、足背或小腿出現青紫色結節或斑塊，可發生痛性潰瘍；組織學改變可見毛細血管或成纖維細胞增生，伴紅細胞外溢，晚期可見間質內有含鐵血黃素沉積［3］，類似于Kaposi肉瘤，但無梭形細胞及非典型性改變［3-4］。該患者皮膚病理顯示炎性改變，并伴有血管增生，擴張充血，成纖維細胞增生，紅細胞外溢，且未見核異質細胞，未見菌絲或孢子結構，無梭形細胞及非典型性改變。結合臨床診斷假性Kaposi肉瘤明確。

PWS是一種復合的高流速脈管畸形；而Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是單純的低流速狀態，其癥狀有類似性，通常PWS的患者臨床癥狀更嚴重，區分PWS與KTS最重要的特征就是動靜脈瘺［5］，局部瘺口處聽診可聞及吹風樣雜音也有利于鑒別。PWS受累區域皮溫高，質軟；多普勒可檢測到高流速血管畸形，如不存在高流速血管畸形，或放射線顯示有潛在的骨質（尤其是肱骨）疏松，則可排除PWS。而KTS的多普勒檢測提示慢流速血管畸形［6］。

數字減影血管造影是PWS的重要診斷手段，是準確區分高流量與低流量脈管畸形的金標準，尤其是對于那些無顯著臨床癥狀的動靜脈分流患者初篩比較可行［7］。本例患者因腹股溝區淋巴管水腫及軟組織異常肥厚導致無法行此項檢查。

直至目前，PWS的治療仍是姑息性的。如能早期診斷，則應盡早治療，通過數字減影血管造影可以明確動靜脈瘺的準確位置、血管構筑，術中采用動靜脈瘺支結扎或術中栓塞封堵畸形血管或瘺口能取得一定療效［8］，延緩或減輕后期并發癥的出現。但由于PWS的瘺口微小而又分布廣泛，給徹底治療帶來巨大困難［2］。亦可行彈力繃帶包扎，減輕慢性靜脈功能不全癥狀和淋巴阻塞性水腫。深靜脈閉鎖或發育不全者可作靜脈重建術［3］。在骨骼尚未閉合時，為防止骨骼繼續增長造成下肢跛行，可考慮行骨骺抑制術［2］。如動靜脈畸形引起心功能衰竭則需行截肢術等。如伴發淋巴管畸形導致淋巴水腫，可適當使用消腫利尿藥物。本例使用呋塞米利尿有一定療效。亦可在淋巴管造影下行硬化栓塞術，常用的栓塞劑有平陽霉素、無水乙醇，聚桂醇等。如PWS伴發假性Kaposi肉瘤，首先需控制局部感染，避免引起惡臭甚至感染敗血癥。可分期分次行腫塊切除術或電離子燒灼術。

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2013-12-02）

（本文編輯：尚淑賢）

A case of Parkes-Weber syndrome accompanied by pseudo-Kaposi′s sarcoma

Tang Jinling,Shu Ye,Chen Weijian,Luo Yongqi,Tang Jianping.Department of Dermatology,Hunan Children′s Hospital,Changsha 410007,China

；Tang Jianping,Email；jpingtang@hotmail.com

A girl who aged eight years and seven months presented with prunosus patches on the right buttock for 8 years,gradual unilateral enlargement of the right lower limb for more than 7 years,and multiple vegetations for 1 year.Dermatological examination showed nevus flammeus and multiple malodorous vegetations over the right lower limb with high skin temperature.The right lower limb was thicker and longer than the left lower limb.X-ray examination,magnetic resonance imaging and Doppler ultrasound examination revealed high-flow vascular malformations.Pathological examination of the vegetations showed vascular proliferation,fibroblast proliferation and erythrocyte extravasation.She was diagnosed as Parkes-Weber syndrome accompanied by pseudo-Kaposi′s sarcoma.

Parkes-Weber syndrome；Pseudo-Kaposi′s sarcoma；Arteriovenous fistula

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.011.014

410007長沙，湖南省兒童醫院皮膚科

湯建萍，Email：jpingtang@hotmail.com