米其林輪胎嬰兒綜合征一例

王松挺 喬建軍

米其林輪胎嬰兒綜合征一例

王松挺 喬建軍

患兒男,30個月,出生時四肢呈現許多對稱性皮膚環狀皺褶,隨年齡增大皮膚皺褶逐漸緩解,雙下肢的皮膚皺褶約于24個月完全消退,不留痕跡。雙前臂皮膚皺褶較12個月時明顯緩解(圖1,2)。目前僅有雙前臂皮膚皺褶,其他部位均已完全消退。患兒足月順產,母乳喂養,生長發育正常。生母幼時有類似皮膚皺褶,隨年齡增大逐漸緩解,至青春期前完全消退,但留有雙前臂細微痕跡(圖3)。否認家族中其他人有類似病史。體檢:一般情況好,各系統檢查無異常。皮膚科情況:雙前臂對稱性皮膚皺褶,頸部、軀干、雙下肢未見皺褶。全身皮膚未觸及明顯包塊。實驗室檢查:血、尿常規、肝、腎功能及腹部B超、心臟彩超均未見明顯異常。診斷:米其林輪胎嬰兒綜合征。目前在隨訪中。

圖1 患兒30個月時雙前臂皮膚皺褶

圖2 12個月時四肢的皮膚皺褶

圖3 患兒母親雙前臂遺留的細微痕跡

討論米其林輪胎嬰兒綜合征(Michelin tire baby syndrome,MTBS)又稱皺褶皮膚伴瘢痕(Folded skin with scarring)或伴有脂肪瘤性痣皺褶皮膚(folded skin with lipomatous nevus),是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,國外文獻報道近20例[1-4],國內文獻未見報道。這種綜合征首先由Ross于1969年描述命名[1]。表現為先天性,無癥狀,以四肢為主的多個深在的對稱性環狀皺褶。患者折疊起伏的皮膚像法國輪胎制造商米其林的吉祥物,所以稱其米其林輪胎嬰兒綜合征。MTBS發病機制尚不清楚。染色體檢測發現由11號染色體的短臂和7號染色體長臂的壁內倒位引起[2-3]。MTBS是錯構瘤性疾病涉及皮膚深層的真皮、脂肪組織、平滑肌等。MTBS可有各種先天性異常[4-5]:主要表現為面部畸形,包括瞼裂、牙齒和下頜骨發育不良、唇腭裂、鼻梁過寬塌陷等;全身異常包括發育遲緩、癲癇、先天性心臟病、生殖器異常、輸尿管囊腫、平滑肌錯構瘤、痣樣脂肪瘤等。MTBS在病理學上表現皮下脂肪組織彌漫性增生,個別在增多的脂肪組織間可見膠原性瘢痕組織。皮下可有平滑肌錯構瘤、痣樣脂肪瘤、彈性組織異常等。也可表現為正常的皮膚組織像。本病應與生理性皮膚皺褶鑒別。

本例患者到目前未發現任何的畸形,無自覺癥狀。雙上肢皮膚皺褶明顯消退,雙下肢的皮膚皺褶已完全消退,不留痕跡。其母親有類似病史,未做任何治療在青春期前完全消退。由于患者病情隨著年齡的增長逐漸好轉,故患兒家屬拒絕皮膚活檢。

[1]Ross CM.Generalized folded skin with an underlying lipomatous nevus.“The Michelin Tire baby“[J].Arch Dermatol，1969，100 (3):320-323.

[2]Dhingra D，Sethi GR，Mantan M.Michelin tyre baby:a rare genodermatosis[J].Indian Pediatr，2013，50(8):808.

[3]Schnur RE，Herzberg AJ，Spinner N，et al.Variability in the Michelin tire syndrome.A child with multiple anomalies，smooth muscle hamartoma，and familial paracentric inversion of chromosome 7q[J].J Am Acad Dermatol，1993，28(2 Pt 2):364-370.

[4]Farooqi GA，Mulla SA，Ahmad M.Michelin tire baby syndrome--a case report and literature review[J].J Pak Med Assoc，2010，60 (9):777-779.

[5]Ulucan H，Koparir E，Koparir A，et al.Circumferential skin folds and multiple anomalies:confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome[J].Clin Dysmorphol，2013，22(2):87-90.

2013-11-22)

(本文編輯:吳曉初)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.10.030

315806浙江,寧波市北侖區人民醫院皮膚科(王松挺);浙江大學醫學院附屬第一醫院皮膚科(喬建軍)