產前篩查在降低唐氏綜合征發生率中的應用

李春華

四川省雙流縣婦幼保健院圍產保健科，四川 雙流 610200

唐氏綜合征屬于臨床常見的染色體疾病，若未終止妊娠，可能誘發胎兒智力障礙、畸形、死胎等現象，不僅會增加孕婦家庭經濟負擔，還會影響人口素質［1］。有文獻報道，加強對孕婦唐氏綜合征的篩查，是降低唐氏綜合征發生率的有效方式之一［2］。基于此，本文分析了產前篩查在降低唐氏綜合征發生率中的應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取2011年9月至2013年9月入我院進行產前檢查的孕婦980例作為研究對象，孕周為15～26w，平均 (16.25±0.84)w，本組980例孕婦中，≤25歲204例，25～35歲657例，≥25歲119例。根據孕婦產前篩查情況將孕婦分為兩組，觀察組700例行產前篩查，對照組280例未行產前篩查，對比分析兩組孕婦的基本資料，差異無統計學意義 (P＞0.05)具有可比性。

1.2 方法 觀察組孕婦行產前篩查。行產前篩查前均簽署自愿同意書。本組孕婦先行B超檢查，根據影像資料評估孕婦的孕周。行空腹靜脈采血，血液標本采集2ml，將其置于離心機上離心，10min后取出，分離上清液后，于低溫下保存。由專業人員利用酶標儀以及相關試劑行血清檢測，記錄血甲胎蛋白以及游離β絨毛膜促性腺激素的檢測值。將孕周、年齡、體重等資料輸入至唐氏綜合征產前篩查分析系統軟件中進行數據分析，了解孕婦是否存在唐氏綜合征。以1∶270作為檢測的截斷值，若檢查結果高于截斷值，則提示檢查結果呈陽性。檢查結果呈陽性的孕婦行羊水穿刺進行確診。

1.3 臨床觀察指標 ①了解兩組孕婦唐氏綜合征的發生率;②記錄存在唐氏綜合征胎兒的結局。

1.4 統計學方法 采用統計學軟件SPSS 19.0分析數據，計數資料采用χ2表示，P＜0.05具有統計學意義。

2 結果

2.1 唐氏綜合征發生率 觀察組700例孕婦中，11例出現唐氏綜合征，占1.57%;對照組280例孕婦中，9例出現唐氏綜合征，占3.21%;對照組孕婦的唐氏綜合征率明顯高于觀察組，差異具有統計學意義 (P＜0.05)，見表1。

表1 兩組孕婦唐氏綜合征發生率對比

2.2 胎兒結局 分析存在唐氏綜合征者胎兒結局，觀察組染色體異常、神經管缺陷、自然流產、自行引產的發生率分別為0.0%、9.09%、18.18%、54.55%，對照組染色體異常、神經管缺陷、自然流產、自行引產的發生率分別為44.44%、22.22%、33.33%、0.0%，其中神經管缺陷、自然流產發生率無顯著差異 (P＞0.05)，觀察組染色體異常率較對照組低，自行引產率較對照組高，差異具有統計學意義 (P＜0.05)，見表2。

表2 兩組存在唐氏綜合征胎兒結局對比［例 (%)］

3 討論

臨床研究表明，唐氏綜合征屬于染色體疾病，該疾病的發病率相對較低，然而，一旦出現該疾病，往往誘發胎兒畸形、生長受限、智力障礙、先天性心臟病等，直接影響其預后生活質量［3］。因此，臨床必須重視對孕產婦篩查，提高唐氏綜合癥的檢出率。ACOG指出，必須加強對不同年齡段孕婦篩查，不僅可了解產婦妊娠情況，還有利于了解其是否存在唐氏綜合癥。

本組研究中，觀察組患者唐氏綜合癥的發生率較對照組低，差異具有統計學意義 (P＜0.05)。國內研究表明，加強對妊娠早、中期產婦產前檢查，不僅有利于提高產婦的妊娠結局，還可以提高我國人口素質，本研究結果從側面證明了該結論。由于唐氏綜合癥對胎兒的損傷較嚴重，臨床常通過結束妊娠，達到降低疾病發生率的目的。本研究中，觀察組染色體異常率和自行引流率均高于對照組，差異具有統計學意義 (P＜0.05)。研究結果顯示，加強對孕婦的產前篩查，有利于盡早進行干預治療。有文獻報道，孕婦產前篩查可提高產科治療質量［4］，本研究結果與其相符。

雖然產前檢查在提高產婦分娩質量中具有較高的應用價值，但仍有部分孕婦未認識到產前篩查的重要性。因此，臨床必須加強對孕婦的健康教育，告知其產前篩查的重要性，有利于提高其對產前篩查的認知度，進而達到降低唐氏綜合癥發生率的目的［5］。

綜上所述，加強對孕婦的產前篩查，有利于了解其是否存在唐氏綜合征風險，并盡早進行干預，可到達提高人口素質的目的。

［1］劉薇.唐氏綜合征血清學產前篩查與ApoE和MTHFRC677T基因多態性相關性研究［D］.河北醫科大學，2013(03):61-63.

［2］宋桂寧，梁梅英，張顏，等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中必要性探討［J］.中國實驗診斷學，2011(05):877-879.

［3］廖洋，劉楚芹，林進，等.孕中期唐氏綜合征篩查的臨床探討［J］.當代醫學，2012(02):67-68.

［4］謝臻蔚.唐氏綜合征血清學產前篩查方案優化的研究［D］.浙江大學，2010(06):40-43.

［5］劉麗華，盧小青，劉聰慧，等.孕婦年齡與孕中期唐氏綜合征產前篩查相關性分析［J］.中國婦幼保健，2014(08):1172-1173.