預防先心病的專家共識

羅照春

先天性心臟病（簡稱先心病）是胎兒在母體內發育畸形所致的一種出生缺陷。觀測資料顯示，先心病居我國出生缺陷首位，在新生兒中約占7‰～14‰。被稱為“中國先心病患兒之父”的李小波教授（現任上海遠大心胸醫院小兒心臟中心主任）透露，我國每年新增先心病患兒約30萬例。先心病不僅給家庭和社會帶來沉重負擔，而且在新生兒非感染性疾病死亡中占首位，其中多數為單純性先天性心臟病。

目前，經過眾多專家學者近20年的相關研究，對導致胎兒心臟發育畸形的主要誘因已基本達成如下共識。

家庭遺傳史兄弟姐妹、父母與子女同時患先心病的情況較為多見，而且其疾病性質甚為相似。觀察研究證實，母親所生的第一胎為先心病者，第二胎患病的可能性約為2%；若連續兩胎皆為先心病者，再生先心病兒的可能性約增至10%。若母親患有先心病，第二代患先心病的危險性約為10%。

孕婦感染病毒孕婦若受到巨細胞病毒、感冒病毒、風疹病毒、流行性腮腺炎病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、水痘病毒、梅毒病毒等感染，容易引起胎兒出生缺陷。孕婦在懷孕最初3個月被病毒感染，會增加胎兒發生先心病的幾率。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要禍首，孕婦在孕4～12周時感染風疹病毒，胎兒發生心臟畸形的風險可高達15%～20%。

孕婦患糖尿病孕婦患有糖尿病而未經治療和病情未得到控制者，胎兒先心病的危險性約為2%；如果妊娠早期病情控制穩定，則危險性會下降。另外，孕婦在孕期患貧血，在孕早期精神受到不良刺激等，也是發生先心病的危險因素。

不良生活嗜好妻子、丈夫有抽煙嗜好，或者家中有“吞云吐霧”者，使孕婦“被動吸煙”，可導致胎兒出生缺陷，增加罹患先心病的風險。研究顯示，吸煙母親所生嬰兒的先心病發病率是不吸煙母親的二倍。有酗酒嗜好者，酒后同房受孕，會使胎兒染色體發生異常，增加新生兒患先心病的風險。

致畸物及藥物夫妻在孕前或妻子在孕早期接觸染料、油漆、涂料、有機溶劑（如二甲苯）、農藥、除草劑、滅鼠劑等，均可能增加子女患先心病的風險；生活在垃圾場周圍或空氣中含有毒化學物質的區域，子女患先心病的幾率明顯增高；孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，可增加胎兒先心病的患病率。

胎兒發育畸形胎兒若有心臟以外的畸形，如臍膨出，應該監測胎兒心臟，因這種情況常合并有心臟病。如果檢查胎心音，發現胎兒出現心律失常，心律持續在每分鐘100次以下，可能伴有心臟結構異常。

受放射物影響孕婦在妊娠早期受到放射性物質如X射線、同位素、放射性元素等過量照射或輻射，都可能使胎兒發生畸形，增加先心病的風險。人體對放射線最為敏感的是造血系統、免疫系統、生殖器官和胃腸道等組織器官分裂增殖旺盛的細胞。若射線輻射達到一定劑量，可造成外周血細胞下降，引發感染、貧血、出血、機體免疫功能低下等。胎兒由于幼稚及增殖活躍的組織細胞對射線非常敏感，如果孕育夫妻受到核輻射，會給胎兒帶來難以估量的發育損害，增加出生缺陷和患先心病的風險。

夫妻近親婚配胎兒的遺傳基因，一半來自父親，一半來自母親，即兒女與父、母的1/2基因是相同的。依此類推，同胞兄妹之間、祖孫之間，有1/4基因是相同的；伯、叔、舅、姑、姨與內外侄女、侄甥之間，有1/8基因是相同的；堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之間，有1/16基因是相同的。據研究，每個人都可能攜帶l～2種甚至是5～6種隱性致病基因。由于近親夫婦雙方常帶有相同的不良基因，可使很多隱性的遺傳病在子女中顯現，增加遺傳病發病率。有時，患者的雙親可以是“正常人”，但他們都是致病基因的攜帶者；不一定代代都遺傳，有的是隔代遺傳；同胞中患病者數量約占1/4，男女發病的機會均等。這就是說，親上加親易結“苦果”。預防出生缺陷包括先心病，須拒絕近親婚配。

即使不是近親結婚，也要考慮先心病的遺傳風險。研究表明，如果父母中一方是患者，另一方正常，其后代全為致病基因攜帶者；若父母均是致病基因攜帶者，其后代的發病率為25%；若父母一方是患者，另一方為致病基因攜帶者，后代發病的危險率為50%。endprint