家族性滲出性玻璃體視網膜病變并發視網膜脈絡膜脫離 1 例

田 坤，劉早霞，范 斌，趙勁松，汪 艷，鄒 慧，王晨光

(吉林大學白求恩第二醫學院， 吉林 長春130041)

家族性滲出性玻璃體視網膜病變(Familial exudativevit-reoretinopathy,FEVR )是常染色體的顯性遺傳性眼科疾病，臨床上較少見,criswick 和 schepen 曾于 1969 年[1]首次報道,近些年國內也見報道[2,3]，特點是視網膜血管的異常發育，雙眼緩慢進展，嚴重的可永久存在視網膜血管活動性病變。它的病變過程、臨床表現、遺傳方式多樣化，偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳[4]。我科近期收治一例患者,現報告如下。

1 臨床資料

患者，男,22 歲,因“右眼視物變形、視物模糊 9 天”入院。既往約 10 年前左眼視力下降并逐漸喪失,但未診治。此患者無吸氧史，足月順產,體重3150 g。眼部檢查：視力：右眼：指數/20 cm，矯正不應，左眼：無光感。眼壓:右眼3 mmHg，左眼44 mmHg。右眼：結膜無充血，角膜光滑透明，前房正常深淺，房水清，虹膜紋理模糊，瞳孔欠圓，直徑約 4.0 mm，4點位虹膜后粘連，晶體略混濁，玻璃體輕度混濁，眼底：視盤界清，色淡紅，顳側視網膜脫離，周邊脈絡膜隆起。左眼：結膜無充血，角膜水腫，前房深，房水清，虹膜紋理模糊，瞳孔欠圓，直徑約 3.0 mm，晶體混濁，玻璃體白色混濁、可見大量增殖膜，眼底：視不清。雙眼AB 超：右眼玻璃體點狀中回聲，帶狀強回聲連視盤；左眼玻璃體帶狀回聲連視盤？球壁厚回聲強。術前診斷：視網膜脫離(右)；脈絡膜脫離(右)；繼發性青光眼(左)。在我院行右眼玻璃體切割硅油填充術，術中給予光凝、冷凍。術中見：視盤向顳側發出的血管陡直，周邊網膜增殖變厚。依據患者術中眼底所見，補充臨床診斷：家族性滲出性玻璃體視網膜病變(右)。術后檢查右眼眼底熒光血管造影(Fluorescence FundusAngiography，FFA)回報，見圖 1，可進一步明確診斷。

圖1 右眼血管弓夾角變窄

2 討論

FEVR 為一種以玻璃體視網膜病變為主的遺傳性疾病，為雙眼發病緩慢進展的玻璃體視網膜血管發育異常病變，病變輕重不一，臨床較少見，且表現差異大，可無癥狀或因繼發眼病而就診，容易漏診或誤診。臨床特點為顳側周邊視網膜存在無血管區和增殖病變，可伴有視網膜內或下脂質滲出物，也可出現視網膜皺襞，機化牽拉最后進展為視網膜脫離，甚至視乳頭及黃斑移位。根據病程特點可將本病細分為 5期：Ⅰ期周邊部視網膜無血管區，血管分支無明顯增多;Ⅱ期周邊部視網膜無血管區伴血管分支明顯增多(A 不伴滲出，B 伴有滲出) ;Ⅲ期次全視網膜脫離，未累及黃斑(A 滲出為主，B 牽引為主);Ⅳ期次全視網膜脫離，累及黃斑中心凹(A 滲出為主，B 牽引為主);Ⅴ期視網膜全脫離(A開漏斗型，B 閉漏斗型)[5]。FFA 的突出表現是：視網膜血管分布密集分支異常增多，呈扇形并突然中止在赤道部附近，末端呈毛刷樣吻合，血管弓變窄，周邊部視網膜毛細血管無灌注區，新生血管生成者可見高熒光滲漏。該病還可并發相關眼部疾患，如視網膜脫離，玻璃體積血，新生血管性青光眼等。本病鑒別:(1)早產兒視網膜病變，發生在低體重有大量吸氧史的早產兒。(2)Coats病，多見于青少年男性，常為單眼發病，是先天性疾病但非遺傳性疾病。對于 FEVR 的治療早期以觀察為主，當 FFA 顯示顳側周邊網膜血管出現無灌注區及新生血管時，可選擇視網膜冷凍或光凝治療，當網膜出現孔源性裂孔時，可選擇鞏膜外扣帶手術治療；當眼底出現玻璃體

視網膜增生牽拉至視網膜脫離時，可選擇玻璃體切割手術。本例特點是患者以視網膜脫離、脈絡膜脫離而首診。術中我們見視盤向顳側發出的血管陡直，周邊網膜增殖變厚。根據術后做眼底像、FFA、術中所見及左眼病史證實患者為 FEVR。FEVR 根據其病變損害程度和范圍主要表現以視力下降就診,經檢查而獲得確診。所以在治療 FEVR 患者時我們應對家族成員進行篩查，以便早發現無癥狀患者，及早干預，從而保護視力。對于 FEVR 合并玻璃體積血，新生血管性青光眼，視網膜脫離等國內外有相關報道，但合并脈絡膜脫離者未見報道。此患者行玻璃體切割硅油內填充術有利于視力恢復，術后 1.5 個月復查，右眼視力恢復到 0.12+1，提示我們對于 FEVR 患者早發現早診斷早治療有利于視力恢復。由于本病具有遺傳特性，應對患者家族及早做篩查，以發現早期病例，早治療。由于此病累及雙眼并呈慢性進展，因此患者需雙眼進行定期的眼底檢查，即便治療后也要定期隨診隨訪，此病有時病變穩定一時期后又再次活動，需再干預，以免視功能喪失。

參考文獻：

[1]CriswickVG,SchepensCL.Familialexudativevitreoretinopathy[J].AmJ phthalmol,1969,68:578.

[2]彭曉燕,王光璐,張 風,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變的臨床觀察[J].中華眼科雜志,1995,31:426.

[3]趙培泉,虞瑛青,單海冬,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變治療觀察[J].中華眼底病雜志,2006,22:302.

[4]Trese WT,capone A Jr.Familial exudative vitreoretinopathy[A].In:Hartenett ME,ed.Pediatic cetina[C].Philadelphia:Lippincott williams&wilkins,2005:425.

[5]劉 甜,周煉紅,葉美紅,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變 3 例[J].臨床眼科雜志,2012,20:79.

[6]鄭志坤,黎 鏵,李娟娟,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變的熒光素眼底血管造影分析[J].臨床 眼科雜志,2011,19:542.

[7]房修嶺,蔣 波,趙長濤,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1 例[J].山東大學耳鼻喉眼學報,2011,25:70.

[8]馬文尊,眼底熒光血管造影對家族性滲出性玻璃體視網膜病變早期的診斷和篩查價值[J].醫學影像學雜志,2013,23:971.

[9]Boonstra NF,van Nouhuys E,Schuil J,et al.Clinical and molecular evalution of probands and family members with Familial exudative vitreoretinopathy(PEVR)[J].Invest Ophthalmol Vis Sci,2009,50:4379.