超聲檢查在產前胎兒肢體畸形篩查中的臨床價值

范國裕 黎明

[摘要] 目的 探討產前采用超聲檢查在胎兒肢體畸形篩檢中的診斷意義。方法 選取600名妊娠16～40周的孕婦，從檢測到成形胎兒開始，對所有孕婦定時進行產前超聲檢查，觀察胎兒的畸形情況，分析胎兒胎位及生長狀況，并與產后診斷結果進行比較，分析產前超聲檢查對胎兒肢體畸形診斷的優勢。結果 在本次研究中，產前超聲檢查發現8種胎兒肢體畸形，共11例，2例誤診，確診率為84.6%。畸形胎兒中四肢短小、足內翻、手腳姿勢異常及并指并趾較為常見。 結論 在中孕期對孕婦進行產前超聲檢查，能夠盡早發現胎兒肢體畸形，診出率高，值得臨床推廣應用。

[關鍵詞] 產前檢查；超聲；胎兒畸形

[中圖分類號] R445.1；R714.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）20-0070-03

近年來隨著高齡產婦的增多、生活環境的惡化，胎兒肢體畸形的發生率也逐年上升。胎兒肢體畸形對胎兒的危害嚴重，胎兒長大后會由于肢體畸形產生嚴重的生理及心理問題，嚴重者可能產生部分或全部肢體功能的缺失，對患兒今后的生活質量造成嚴重的影響，同時對家庭及社會也是沉重的負擔。產前檢查是預防胎兒肢體畸形的有效手段，隨著超聲技術的飛速發展，產前超聲檢查逐漸成為最主要的產前檢查方法之一，對胎兒畸形的診斷具有重要價值[1，2]。而且，隨著優生優育觀念的增強，人們對于超聲診斷篩查胎兒畸形的臨床價值的要求也日益增加[3]。在本次研究中，為探討產前超聲檢查在判斷胎兒肢體畸形中的臨床價值，并總結畸形胎兒在產前超聲檢查中表現的影像特點，以提高胎兒畸形的診斷率，選取在我院進行產前超聲檢查的600名妊娠16～40周的孕婦，回顧性分析其臨床資料。現將結果報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2012年6月～2013年6月在我院進行產前超聲檢查的妊娠周數為16～40周的孕婦600例，年齡22～41歲，平均（27.4±4.3）歲。其中感冒發熱史4例，毒物接觸史2例，神經系統缺陷史1例，自然流產史3例，死胎史1例。

1.2方法

采用GE Voluson E8彩色超聲診斷儀，西門子Acuson Sequoia 512 彩色多普勒超聲系統、ATL-HDI 5000型彩色多譜勒超聲診斷儀進行檢測，頻率采用3.5、5.0、6.5 MHz。超聲檢查過程嚴格遵守產前超聲檢查規范，采用順序追蹤檢查法對胎兒進行超聲檢查，即由肢體近端至肢體遠端的順序，下肢順序為股骨、脛骨、腓骨、足，上肢順序為肱骨、尺骨、橈骨和手。挑選具有較多實踐經驗的資深醫師對所有孕婦進行產前超聲檢查，檢查時需按照順序對胎兒雙側肢體進行逐一檢查，防止漏項。由于不同胎兒的胎位及胎產位不同，所以需選擇合適的順序進行檢查，通常為先上肢后下肢的順序，具體方法如下：（1）上肢檢查：觀察胎兒肩胛骨、肱骨、尺骨、橈骨及手是否存在過小、斷裂等畸形；觀察肱骨在超聲檢查時顯示的胎兒肱骨長軸，測量并比較胎兒兩側肱骨的長度是否相同；觀察尺、橈骨：首先確定前臂存在尺、橈骨，觀察前臂末端是否與手掌之間存在緊密連接，觀察前臂與手的位置關系是否存在錯位，觀察手指的數目及姿勢是否正確，觀察上肢的活動情況。逐一檢查完一側上肢，采用相同的方法對對側上肢進行檢查。（2）下肢檢查：觀察胎兒股骨、脛骨、腓骨及足是否存在過小、斷裂等畸形；觀察股骨：在超聲檢查時顯示胎兒股骨長軸，并盡可能檢查橫軸，測量并比較胎兒兩側肱骨的長度是否相同；觀察脛、腓骨：首先采用長軸切面顯示脛、腓骨，可采用橫軸切面確認脛、腓骨存在，觀察各個骨之間連接是否緊密，觀察趾的數目及足的姿勢是否正確，觀察下肢的姿勢擺動情況是否異常。若出現異常，可令孕婦活動30 min后連續進行3次超聲檢查，以確定診斷。逐一檢查完一側下肢，采用相同的方法對對側下肢進行檢查。

1.3觀察指標

記錄胎兒在產前超聲檢查中的正常和異常情況，將診斷結果與孕婦分娩后的診斷對比，以確定產前超聲檢查的正確性及臨床價值。

1.4 統計學分析

采用SAS 18.0統計學處理軟件對結果進行分析，計數資料比較采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1畸形類型

本次研究中胎兒畸形的類型見表1。600例孕婦中，分娩后共有13例胎兒存在肢體畸形，胎兒畸形共有8種類型，存在畸形的胎兒占總胎兒的2.17%。其中四肢短小2例（見封三圖4、5），肢體缺失1例（封三圖6），足內翻3例（封三圖7），手腳姿勢異常2例，骨連接異常1例，肢體增多1例，并指并趾2例，足裂1例（封三圖8）。

2.2 超聲診斷與產后診斷準確率比較

本次研究中，產前超聲檢查和分娩后診斷的比較見表1，產前超聲檢查中發現畸形胎兒11例，占600例胎兒的1.83%，而分娩后診斷為畸形胎兒13例，占600例胎兒的2.17%，經χ2檢驗，P>0.05，差異不具有統計學意義。產前超聲診斷2例誤診，1例為多指，1例為并指，確診率為84.6%，誤診率為15.4%。

表1 超聲診斷與產后診斷之間的比較[n（%）]

3 討論

胎兒畸形常發生于胚胎發育的第四周或第五周，是指由于胎兒發育異常導致胎兒器官形態學上存在缺陷[4，5]，化學物質、藥物等物質的致畸作用常常致使胎兒機體發育異常，可產生手畸形、足畸形等多種畸形類型，發病率較低[6]。胎兒畸形是由遺傳因素與環境因素等多種因素共同作用所致，其中基因的交互作用是胎兒畸形的主要發病原因。近些年來，由于環境惡化，空氣污染加重，使人們體內基因發生突變的機率增加，出現致使胎兒產生畸形的基因，導致胎兒畸形的發病率增加。同時由于社會經濟的發展，生活壓力大，更多的父母為了給孩子提供良好的生活環境等原因選擇晚婚晚育，使高齡產婦的比例逐漸增加，胎兒畸形的發病率也逐年增多。肢體畸形是最常見的胎兒畸形類型，約25%的胎兒畸形為肢體畸形[7，8]，肢體畸形使患兒受到極大的心理及生理壓力，由于外觀存在異常，常受到他人的嘲笑，對其造成極大的心理創傷，畸形患兒不能像常人一樣正常生活活動，對其家庭及社會造成沉重負擔[9]，因此，早期診斷對降低畸形胎兒的出生率，減輕社會及家庭的負擔尤為重要。產前超聲檢查是目前主要的產前診斷胎兒畸形的方法之一，其準確率高，不會對孕婦機體造成創傷，操作簡單方便，能夠在早期對畸形胎兒作出正確診斷，判斷胎兒的生活能力，幫助孕婦及家屬選擇是否保留胎兒。部分研究表明，產前超聲檢查可受妊娠周數限制，在孕17～20周時進行產前超聲診斷，能夠早期發現胎兒畸形[10]。也有部分研究表明，13～28周為產前超聲診斷的最佳時期[11]。可見產前超聲檢查的最佳時期為中孕期，由于早孕期胎兒還未成形，超聲檢查不能準確判斷胎兒是否存在異常，晚孕期由于羊水減少，胎兒活動減少，超聲檢查不能觀察到胎兒完整面貌，部分觀察面缺失，從而降低診斷準確性[12]。而中孕期胎兒身體發育相對完全，羊水多，活動頻繁，觀察全面，避免漏診，且中孕期視野清楚，觀察清晰方便。同時可能由于操作技術的原因，部分罕見畸形的診斷技術存在缺陷，不能作出準確的診斷，造成誤診和漏診[13，14]。肢體畸形也可伴有其他疾病或綜合征，因此若發現胎兒存在肢體畸形，還需完善其他檢查，防止漏掉診斷。

在本次研究中，產前超聲檢查發現8種胎兒畸形，共11例，2例誤診。與產后畸形診斷比較，產前超聲檢查的確診率為84.6%，與目前統計數據胎兒畸形確診率87.2%相符[15]。超聲檢查對于四肢短小、軟骨發育不良等四肢長骨的畸形較易容易診斷。而四肢末端畸形在診斷過程中，因為體位等原因存在一定的局限性。本次2例誤診胎兒存在多指和并指均為四肢末端畸形，與此相符。因此應當增加對四肢末端畸形的超生檢查效率，保證確診率達到95%以上。畸形胎兒中四肢短小、足內翻、手腳姿勢異常及并指并趾較其他畸形類型更加常見。產前超聲檢查確診率高，減少畸形胎兒的出生率，明顯減輕家庭和社會的負擔，是一種有效的產前診斷手段。

綜上所述，通過在中孕期對孕婦進行產前超聲檢查，特異性強，能夠盡早發現胎兒肢體畸形，診出率高，有助于減少畸形胎兒的出生，檢查過程中需全面檢查，降低漏診率，值得推廣。

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（收稿日期：2014-02-14）