基因產檢 獲得“準生證”

劉硯青

單次產檢價格1700元 市場規模或破百億

21世紀什么最貴？不是人才，而是健康！隨著經濟快速發展，越來越多的人開始關注起自我健康管理。

2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測進行了預防性雙乳腺切除手術，引起了公眾的廣泛關注，美國《時代》雜志將這一事件稱為“安吉麗娜效應”。仿佛一夜之間，利用基因檢測技術“治未病”、“個性化檢測”成為了健康服務業喊得最響的口號。

7月2日，國家食品藥品監督管理總局（下稱“國家食藥監總局”）宣布，深圳華大基因醫學有限公司（下稱“華大醫學”）旗下兩款基因測序儀及兩款檢測試劑盒完成醫療器械注冊，可用于胎兒染色體篩查。這意味著，一度因缺乏相關行業標準和準入機制而被緊急叫停的基因測序技術終于獲得“準生證”。

基因產檢查：準確性達99%

中國是世界上出生缺陷率高發地區之一。原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發生率約為5.6%。也就是說，中國每100個新生兒中，就有5～6個孩子患有先天缺陷。相對于發達國家的2%-3%，我國新生兒缺陷發生率超出一倍。按照年出生人口1600萬計算，每年新增出生缺陷數約為90萬例，平均每30秒鐘就會出生一名缺陷兒。

“中國在2003年取消強制性婚檢以后，很多遺傳缺陷都處于高發態勢。”華大醫學產前項目負責人趙立見告訴《中國經濟周刊》，隨著“單獨二孩”政策的放開，中國每年可能會新增300～400萬孕婦，其中很多會屬于高齡產婦，如若不及時進行產前疾病篩查，新生兒先天缺陷發生率或進一步攀高。

深圳人民醫院產前診斷中心任景慧對《中國經濟周刊》表示，目前為了避免唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病患兒的出生，孕婦需要在懷孕15～20周期間去醫院進行血清學篩查。若結果顯示胎兒患病危險性較高，則需進一步抽取羊水進行檢查。但由于羊水穿刺檢測存在0.5%～1%的流產風險，許多準媽媽對這一產前診斷存在恐懼甚至抗拒。

“而無創產前檢測技術（NIPT）（下稱無創產檢）只需從孕婦手臂上抽取5mL母體血液，即可檢測出胎兒患有染色體非整倍體疾病的風險。”任景慧表示，對于那些沒能在適當孕周趕上唐篩、 高齡產婦和試管嬰兒孕婦來說，NIPT無疑是對胎兒進行先天缺陷篩查的最安全手段。

據趙立見稱，華大醫學已在52個國家超過1300家醫療機構完成了31萬例檢測，目前準確性達99%。“除了可以檢測出染色體非整倍體疾病，NIPT還可以對地中海貧血、先天性耳聾和楓糖尿病疾病進行無創產前基因檢測。”趙立見說。

曾因發展混亂被叫停

但在今年2月，國家食藥監總局和國家衛計委聯合發出通知，要求立即停止所有與基因測序相關產品和技術在臨床醫學上的使用。通知指出，一切用于疾病預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的基因檢測，都需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。

“國家之所以叫停基因測序，實在是當時的市場太亂。”一位多年從事體外診斷行業的業內人士對《中國經濟周刊》表示，在“安吉麗娜效應”的帶動下，很多中國企業和醫院都打起基因檢測的旗號漫天要價。“不少私立醫院都聲稱自己擁有基因檢測項目，吹噓只需一滴血就能預知未來、預測壽命。而目前的基因檢測結果還不能達到應用于臨床診斷的效果。更何況里面有很多是江湖騙子。”

今年3月，國家食藥監總局醫療器械注冊司副司長高國彪在接受《中國經濟周刊》采訪時也曾表示，“現在很多基因檢測類產品都是在未經注冊的情況下在臨床開展使用。”他同時表示，“這些產品如果在臨床和評價結果中確認適應，我們給予審批是沒有問題的。”

“政府雖然一度叫停基因測序，但他們很清楚這項技術對于個體化診斷的重大意義，因此國家食藥監總局會同有關部門和相關科研機構共同制定出了一套專門針對基因測序儀和無創產前檢測的行業標準。”上述業內人士告訴《中國經濟周刊》，華大基因此次獲批，成為中國首個無創產前基因檢測產品的提供機構。

深圳率先納入醫保報銷

在臨床基因測序應用被叫停之前，我國無創產檢主要集中于一線城市的三甲醫院或高端民營醫院。數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，隨著基因測序技術臨床應用的陸續獲批和市場需求的增長，該技術的檢測成本也會越來越低，市場規模突破百億指日可待。

華大醫學執行總裁尹燁告訴《中國經濟周刊》，目前華大醫學把無創產檢的價格定在1700元，預計未來3年這一價格會降至千元以內。

東方證券分析師田加強預測，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

“不同醫院對于羊水穿刺的收費標準不同，但是定價基本都在1000～3000元之間。”北京301醫院產科主任高志英告訴記者，由于羊水穿刺在價格和安全性上均不具備優勢，許多準媽媽都希望體驗無創產檢項目。

“深圳已經把這個項目納入了醫保報銷范疇，深圳市的孕婦可以用相對低廉的價格享受這項先進的檢測技術。”任景慧告訴《中國經濟周刊》，深圳市政府在2013年初開始為每個進行無創產前檢測的孕婦提供400元左右的報銷補貼。

然而，仍有業內人士指出，目前無創產前檢測只是一種篩查手段，尚不屬于最終的產前診斷標準。

“盡管無創產檢的檢出準確率可以達到99%，但是由于這一項目在國內開展時間不長，缺乏臨床數據支持，所以目前我們醫院還是以羊水穿刺的結果作為診斷胎兒染色體疾病的金標準。”高志英告訴《中國經濟周刊》。

趙立見也坦言，“盡管無創產檢可以精確檢測出單胎胎兒染色體非整倍體疾病，但是對于染色體數目異常里面的一系列微缺失、微成熟，以及雙胎和多胎的染色體疾病檢測還有進一步優化的空間。”endprint