364 例遺傳咨詢者細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床分析

王光讓 李婷 劉宇

364 例遺傳咨詢者細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床分析

王光讓 李婷 劉宇

目的 探討遺傳咨詢者的染色體異常與臨床異常的關(guān)系。方法 本文對本科前來遺傳咨詢的 364 例咨詢者資料進(jìn)行分析 , 采用染色體 G 顯帶技術(shù)進(jìn)行分析。結(jié)果 遺傳咨詢的 364 例患者中 ,染色體核型異常為 54 例 , 檢出率 14.83%, 有 120 例患者智力低下 , 發(fā)育遲緩、其異常核型有 12 例 (10%)、104 例不良孕產(chǎn)史 , 其中 8 例異常核型 (占 7.7%), 43 例不孕不育 , 7 例異常核型 (16.2%)等。結(jié)論 孕婦體內(nèi)染色體發(fā)生異常時會造成新生兒智力低下、不孕不育、兩性畸形等疾病 , 因此臨床上應(yīng)該從遺傳咨詢者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析 , 采取有效措施進(jìn)行預(yù)防 , 從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

遺傳咨詢；細(xì)胞遺傳學(xué)；臨床分析

人類遺傳物質(zhì)是人體中上一代遺傳下一代的基因 , 當(dāng)孕婦體內(nèi)基因發(fā)生變化時將會造成新生兒智力低下、發(fā)育異常等異常情況。而在遺傳物質(zhì)中染色體是其重要組成部分 , 當(dāng)染色體發(fā)生異常時將會影響人的身心健康 , 影響人口素質(zhì)。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 對本科前來遺傳咨詢的 364 例咨詢者進(jìn)行分析。咨詢原因包括：智力低下、發(fā)育遲緩、先天畸形、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、兩性畸形等。

1. 2 方法 患者入院后 , 醫(yī)護(hù)人員對患者進(jìn)行常規(guī)檢查 , 如患者的心肺功能、體溫等。實驗中 , 在患者采取 1 ml的外周血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng) , 溫度控制在 37℃ , 72 h, 常規(guī)制片 , G 顯帶處理。每例標(biāo)本光學(xué)顯微鏡下分析 5 個核型 , 計數(shù) 30個中期分裂相 , 異常者擴(kuò)大分析細(xì)胞數(shù)。

2 結(jié)果

實驗中 , 遺傳咨詢的 364 例患者中 , 染色體核型異常為54 例 , 檢出率 14.83%, 有 120 例患者智力低下 , 發(fā)育遲緩、其異常核型有 12 例 (10%)、104 例不良孕產(chǎn)史 , 其中 8 例異常核型 (占 7.7%), 43 例不孕不育 , 7 例異常核型 (16.2%)等 ,具體見表1。

表1 364 例患者染色體核型異常結(jié)果 (n, %)

3 討論

3. 1 智力低下 , 發(fā)育遲緩 智力低下是新生兒中比較常見的疾病 , 這種疾病發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜 , 誘因也比較多 , 根據(jù)相關(guān)實驗結(jié)果顯示：患者體內(nèi)染色體出現(xiàn)變化是造成新生兒智力低下的原因之一。本次實驗中 , 120 例智力低下患兒中 ,染色體異常 12 例 (10%)。唐氏綜合征是臨床上比較常見的疾病 , 它又叫做先天愚型綜合征 , 是比較常見的染色體病 , 患兒患病后臨床上主要表現(xiàn)為：智能低下、肌張力降低和體格發(fā)育遲緩等［1］。這種疾病誘因比較多 , 機(jī)制也比較復(fù)雜 , 主要是孕婦生殖細(xì)胞成熟過程中 , 21 號染色體不分離造成 , 這個主要與孕婦的年齡、環(huán)境等關(guān)系密切。

3. 2 不良孕產(chǎn)史 不良孕產(chǎn)史也是臨床上比較常見的疾病 ,它主要是指孕婦在孕期出現(xiàn)習(xí)慣性流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡等。這個在遺傳咨詢中最為多見 , 它也是由于染色體引起的。本次實驗中 , 本文 104 例不良孕產(chǎn)史患者 , 共檢出染色體異常核型 , 8 例 , 檢出率為 7.7%。這種疾病主要是由于孕婦染色體平衡易位 , 攜帶者一般并不表現(xiàn)出異常表型效應(yīng)。

3. 3 不孕不育 不育不孕也是臨床上比較常見的婦科疾病 ,它也可以由染色體異常引起。在本文43例不育不孕咨詢者中 , 8 例患者檢查出先天性睪丸發(fā)育不全 , 檢出率為 16.2%。先天性睪丸發(fā)育不全是由于配子形成過程中減數(shù)分裂時X染色體不分離導(dǎo)致的?；颊吲R床上主要表現(xiàn)為：小睪丸、不育、智力基本正?；虻拖碌劝Y狀［2］。

3. 4 原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng) 原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)是婦科常見病 , 染色體異常是原因之一。本次實驗中 , 45 例原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng) , 7 例患者檢出先天性卵巢發(fā)育不全 (Turner 綜合征 ), 檢出率為 15.5%。這種疾病主要是由于患者 X 染色體缺失造成。臨床上患者主要表現(xiàn)為：原發(fā)閉經(jīng)、肘外翻、身材矮小、不育等。目前 , 臨床上對于 Turner綜合征也沒有理想的根治方法。

3. 5 兩性畸形 兩性畸形也是比較常見的疾病 , 它主要是由于性分化異常所造成的 , 臨床上患者主要表現(xiàn)為性別不能確定 , 即 ：表型性別、性腺性別和遺傳性別不一致。本次實驗中 , 27 例兩性畸形 , 10 例患者異常核型 , 檢出率為 37%。目前 , 醫(yī)學(xué)界對于兩性畸形疾病的發(fā)病機(jī)制還不是很清楚 ,普遍認(rèn)為是在父源減數(shù)分裂過程中 , X 和 Y 染色體發(fā)生交換。診斷兩性畸形首先確定性染色體 , 根據(jù)性染色體核型進(jìn)一步明確性腺 , 包括觸診、性激素水平、超聲及其他影像學(xué)檢查等。

綜上所述 , 孕婦人體內(nèi)染色體發(fā)生異常時會造成新生兒智力低下、不孕不育、兩性畸形等疾病 , 因此臨床上應(yīng)該從遺傳咨詢者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析 , 采取有效措施進(jìn)行預(yù)防 ,從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

［1］陳華 , 李世榮 , 覃霞 , 等 .兩性畸形的臨床研究進(jìn)展 .中國美容整形外科雜志 , 2007, 18(4):30.

［2］余小平 .細(xì)胞遺傳學(xué)和分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測預(yù)防染色體病的研究 .遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇 , 2011, 27(3):19-20.

2014-05-12］

257300 山東省廣饒縣婦幼保健院檢驗科