產前超聲對胎兒早期心臟畸形篩查的價值

韓 華 李建玲 常鳳玲 楊丹丹

(河南省新鄉市中心醫院超聲影像科，河南 新鄉 453000)

產前超聲對胎兒早期心臟畸形篩查的價值

韓 華 李建玲 常鳳玲 楊丹丹

(河南省新鄉市中心醫院超聲影像科，河南 新鄉 453000)

目的探討胎兒頸項透明層（NT）、三尖瓣頻譜和心尖四腔觀（FCV）三者聯合應用在胎兒早期心臟畸形篩查中的臨床意義。方法選取725例先天性心臟病高危孕婦，所有胎兒孕11～14周檢測NT、FCV；應用脈沖多普勒超聲獲取三尖瓣血流頻譜，進行相應的血流頻譜分析，同時對NT增厚、三尖瓣反流及四腔心異常的胎兒行超聲心動圖檢查，對可疑CHD的胎兒于孕18～20周再次行超聲心動圖檢查以確診或除外CHD；其余胎兒于孕20～24周行胎兒超聲心動圖檢查。所有活產兒于生后1周內行超聲心動圖檢查，引產的胎兒爭取尸解。所得結果進行對比分析。結果NT、三尖瓣頻譜、FCV單獨及NT+三尖瓣頻譜+FCV聯合篩選胎兒心臟病的敏感性分別為53%、47%、49%、93%。NT+三尖瓣頻譜+FCV的敏感性明顯高于其他方法（P＜0.05）。結論NT+三尖瓣頻譜+FCV聯合應用檢測技術簡單、易于普及推廣，可明顯提高篩選胎兒早期心臟畸形的敏感性。

心臟缺損；先天性；超聲檢查；產前

先天性心臟畸形(congenital heart disease，CHD)的發生率約為0.8%～0.9%[1]，其中嚴重復雜心血管畸形占20%以上，是新生兒死亡的主要原因之一。因此，產前早期診斷胎兒先天性心臟畸形，減少嚴重先天性心臟畸形兒的出生率，具有重要的臨床意義。目前孕中期胎兒超聲心動圖檢查是公認直觀有效的CHD產前診斷方法，但孕早期診斷更適合臨床需要。近年來，國外對胎兒心臟畸形的篩查逐漸向妊娠早期發展，而國內目前對該領域的研究較少。本研究旨在通過產前超聲檢查測量胎兒頸項透明層厚度、三尖瓣反流頻譜與心尖四腔心觀，探討三者聯合篩查胎兒早期心臟畸形的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2010年1月至2013年3月來我院行超聲檢查的先天性心臟病高危孕婦725例，孕11～14周，超聲檢查適應證為：①胎兒心率失常。②胎兒心外畸形。③早期服用致畸藥物史。④先心病生育或家族史。⑤染色體異常或其他遺傳異常。⑥高齡孕婦＞35歲。

1.2 儀器與方法

采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率范圍2～5 MHz。首先產科常規檢查，了解胎兒生長發育情況。并進行NT、三尖瓣頻譜測量及FCV檢查，檢查時間＜15 min。多普勒檢查時間＜5 min。同時對NT增厚、三尖瓣反流及四腔心異常的胎兒行超聲心動圖檢查，對可疑CHD的胎兒于孕18～20周再次行超聲心動圖檢查以確診或除外CHD；其余胎兒于孕20～24周行胎兒超聲心動圖檢查。所有活產兒于生后1周內行超聲心動圖檢查，引產的胎兒爭取尸解。

NT測量與異常標準：于胎兒正中矢狀切面且胎兒自然屈曲位時，將影像放大至胎兒據75%的超聲顯示圖像，測量值精確至0.1 mm，測量頸部皮膚內緣與頸部軟組織外緣之間的距離，測量3次以上，記錄最大值，＞3.0 mm定義為NT增厚[2]。

胎兒三尖瓣頻譜測量方法與反流標準[3]：胎兒相對靜止時于胎兒胸部橫切掃查顯示四腔心切面，調整探頭方向，使超聲聲束方向與心軸方向夾角＜30°，將圖像放大至胎兒胸部占據屏幕的2/3。直接采用頻譜多普勒模式，調節取樣門寬度值2.0～3.0 mm并放置于三尖瓣口，調節取樣角度與三尖瓣口平行，連續取樣2次，選取多普勒信號清晰、干擾較少的頻譜進行分析，觀察收縮期（即前一心動周期A峰與本周期E峰之間的時期）有無方向反流，測量反流最高流速并判斷反流持續時間是否超過收縮期的1/2，如果收縮期反流速度＞60 cm/s，且持續時間超過收縮期的1/2，判斷為存在三尖瓣反流。

FCV檢查方法與異常標準：在胎兒橫隔之上橫切胸腔即可獲得胎兒四腔心切面。FCV異常標準：兩側心室大小不對稱，任何一組房室瓣開放受限或閉鎖、或關閉不全、三尖瓣位置下移、室間隔回聲中斷、心室腔內有異常團塊回聲，心包腔內有超過2 mm寬的無回聲區。

1.3 統計學處理

采用SPSS13.0統計學軟件進行χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

表1 胎兒早期心臟病篩選方法比較

2 結 果

25例胎兒因四腔心結構顯示不滿意被排除出本研究，最終700例（96.5%）資料完整的胎兒進入本研究。700例胎兒中經尸體解剖或產后1周內彩色多普勒心臟超聲復查證實為先天性結構性心臟病43例。700例胎兒中123例NT＞3.0 mm，其中23例為結構性先天性心臟病，敏感度為53%；三尖瓣反流97例，其中20例先天性心臟畸形，敏感度為47%；FCV發現21例胎兒心臟畸形，敏感度為49%，三者聯合篩選敏感度提高至93%（40/43），與單純NT、三尖瓣反流及FCV比較，差異有統計學意義（P＜0.05）。43例胎兒心臟畸形中，NT、三尖瓣頻譜、FCV三種篩選方法分別檢出其中14例相同心臟畸形。另有11例NT增厚而三尖瓣頻譜與FCV正常，8例三尖瓣反流而NT、FCV正常，10例FCV異常而NT與三尖瓣頻譜正常。胎兒早期心臟病各種篩選方法比較見表1。

3 討 論

3.1 NT篩選檢查的意義

NT是指胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內的無回聲層。Wald等[4]研究了29776例確認無染色體疾病的胎兒，發現用NT篩查胎兒先天性心臟病的檢出率為52%。Clur等[5]研究發現NT增厚的胎兒心臟及大血管結構畸形發生率增高，并發現多種先天性心臟病的胎兒在早孕期都會出現NT增厚。表明胎兒結構性心臟病與NT增厚確實存在某種關聯，又因其簡單無創、方法易于掌握。所以可以將早孕期NT增厚作為胎兒先天性心臟病早期篩查指標。但它的臨床意義也不應該過分夸大，因為NT增厚并非僅僅由胎兒心臟病引起；胎兒染色體異常、骨骼系統異常、淋巴系統發育障礙等多種畸形均導致NT增厚。本研究與其他文獻資料表明NT增厚篩選胎兒心臟病的敏感度為40%～50%，NT增厚單獨作為一項篩選指標尚有50%以上的胎兒心臟病不能被篩選出來，因此單獨NT增厚指標篩選胎兒早期心臟畸形仍有較大局限性。

3.2 三尖瓣頻譜篩選檢查的意義

文獻報道胎兒三尖瓣反流常與胎兒先天性心血管畸形、胎兒心律失常、胎兒水腫、胎兒動脈導管提前關閉等有關[6]。另有研究顯示早孕期發現三尖瓣反流，其患先天性心臟畸形的風險將增加8倍[7]。本研究發現胎兒三尖瓣反流97例，其中20例先天性心臟畸形，敏感度為47%；其中5例復雜嚴重的心臟畸形者，均存在中重度三尖瓣反流，此點可能提示胎兒三尖瓣反流的嚴重程度與并存胎兒心血管畸形及畸形嚴重程度有密切關系。因此，早孕期出現三尖瓣反流篩選胎兒早期心臟結構異常具有重要臨床價值。然而，并不是所有胎兒心臟病均有三尖瓣反流，也不是所有三尖瓣反流的胎兒均存在心臟病。因此三尖瓣頻譜篩選胎兒心臟畸形也有明顯的局限性。

3.3 四腔心篩選檢查的意義

胎兒四腔心切面已經成為篩查CHD的常用方法，是檢查胎兒心臟的一個重要切面。但一些特殊的心臟畸形諸如完全性大動脈轉位、右室雙出口、永存動脈干等可能出現四腔心切面正常，導致漏診。而這些復雜心臟畸形則是新生兒死亡的重要原因。這表明單獨應用四腔心切面篩查孕期CHD有很大局限性。Volpe等[8]研究表明單純心尖四腔心篩選心臟病的敏感度很低，僅為40%～50%。因此許多學者增加心室流出道切面檢查胎兒心臟，可以明顯提高胎兒心臟畸形的檢出率。但因為早孕期胎兒心臟較小，顯示孕中期初胎兒心室流出道技術難度較大，而且費時，難以大規模推廣普及。因此四腔心切面不能作為篩選心臟畸形的唯一或主要的可靠技術。

3.4 NT+三尖瓣頻譜+FCV三種方法聯合篩選胎兒心臟病的優越性

NT、三尖瓣反流、FCV三種方法篩選胎兒早期心臟病均有一定的臨床價值，然而胎兒結構性心臟病的表現多種多樣，其病理機制、心功能狀態、血流動力學亦變化多端，有的表現為NT增厚，有的表現為三尖瓣反流，單純FCV則不能或難以發現諸如大動脈轉位、右室雙出口等復雜性心臟病，因此單獨篩選胎兒早期心臟病均有一定的局限性。本研究采用NT+三尖瓣頻譜+FCV聯合篩選胎兒早期心臟畸形，可取長補短，并能有效地提高診斷的敏感性，敏感度可達93%。總之，三種方法聯合應用比使用單一的篩選方法觀察更全面、更可靠，且方法簡單、易于掌握，適合普通產科超聲醫師開展胎兒早期心臟病的篩查，具有較大的臨床價值，值得推廣。

[1] Gindes L,Hegesh J,Weisz B,et a1.Three and four dimensional ultrasound:a novel method for evaluating fetal cardiac anomalies[J]. Prenat Diagn,2009,29(7):645-653.

[2] Bas-Budecka E,Perenc M,Sieroszewski P.The role of fetal nuchal translucency (NT)and ductus venosus blood flow (DV)in the detection of congenital heart defects[J].Ginekol Pol,2010,81(4):272-276.

[3] Falcon O,Faio1a S,Huggon I,et a1.Fetal tricuspid regurgitation at theto一week scan:association with chromosomal defects and reproducibility of the method[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2006, 27(5):609-612.

[4] Wald NJ,Morris JK,Walker K,et a1.Prenatal screening for serious congenital heart defects using nuchal translucency:a meta—analysis[J].Prenat Diagn,2008,28(12):1094-1104.

[5] Clur SA,Mathijssen IB,Pajkrt E,et a1.Structural heart defects associated with an increased nuchal translucency:9 years experience in a referral centre[J].Prenat Diagn,2008,28(4):347-354.

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[8] Volpe P,De Robertis V,Campobasso G,et al.Diagnosis of congenital heart disease by early and second-trimester fetal echocardiography[J].J Ultrasound Med,2012,31(5): 563-568.

Value of Prenatal Ultrasonography in Early Screening for Fetal Congenital Cardiac Defects

HAN Hua, LI Jian-ling, CHANG Feng-Ling, YANG Dan-dan
(Department of Ultrasound Radiology, Xinxiang Central Hospital, Xinxiang 453000, China)

ObjectiveTo investigate the clinical significance of nuchal translucency(NT), the tricuspid waveform and the four–chamber view of heart(FCV)as well as combing the three methods to screen for fetal congenital heart disease in the first-trimester pregnancy.MethodsNT, FCV and the tricuspid waveform of 725 consecutive fetuses were conducted to high risk pregnancy within 11-14 gestational weeks. Fetuses with increased NT, tricuspid regurgitation and abnormal FCV were followed up with echocardiography. Those fetuses suspected with CHD were re-examined with echocardiography during 18-20 gestational weeks to obviate congenital heart disease. For the rest of study group, echocardiography detections were conducted during 20-24 weeks of gestation. All fetuses were followed up with echocardiography examination during 1 week after birth, and those abortions accepted autopsy. The results were analyzed.ResultsThe sensitivity of NT, tricuspid waveform and FCV in screening the congenital cardiac defects alone was 53%, 47%, 49%. The sensitivity of combing NT+tricuspid waveform+FCV was higer(P＜0.05).ConclusionThe method of combining NT+tricuspid waveform+FCV will improve the overall sensitivity of the screening test in the first-trimester pregnancy.

Heart defects; Congenital; Ultrasonography; Prenatal

R445.1；R715

B

1671-8194（2014）29-0010-02