92001例新生兒先天性苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下篩查分析及對策研究

郭海琴

【摘要】目的總結(jié)和分析新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下的篩查及發(fā)生情況，并提出相應(yīng)對策。方法對2008年1月——2012年12月分娩的92001例新生兒進行苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查。結(jié)果新生兒先天性甲狀腺功能低下（CH）檢出率為1/3286；苯丙酮尿癥（PKU）檢出率為1/7667。均高于全國八大城市平均發(fā)生率。結(jié)論葫蘆島市是新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進一步提高篩查率，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療患兒，防止患兒殘疾，提高出生人口素質(zhì)。

【關(guān)鍵詞】先天性苯丙酮尿癥；甲狀腺功能低下；篩查

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.04.144文章編號：1004-7484（2014）-04-1931-02新生兒疾病篩查是優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)的三級預(yù)防措施[1]。苯丙酮尿癥（PKU）、甲狀腺功能減低癥（CH）是我國目前法定的新生兒疾病篩查項目，我國《母嬰保健法》明確要求至少開展這兩項篩查[2]。PKU是一種以智能發(fā)育不全為主要特征的疾病，而CH是最常見的先天性癡呆原因之一。兩者在新生兒期往往無明顯癥狀體征，缺乏特異性癥狀，很容易被忽略而延誤治療，一旦出現(xiàn)癥狀，則是不可逆的，只有通過早期篩查、及時診斷，盡早治療才能預(yù)防其智力發(fā)育障礙。現(xiàn)將我市2008年——2012年新生兒CH、PKU篩查情況報道分析如下。1資料與方法

1.1一般資料本組資料為2008年1月——2012年12月住院分娩的新生兒92001例，在新生兒出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，采集新生兒足跟血分別滴入新生兒篩查專用濾紙上，血滴滲透濾紙背面，每個血斑直徑>8mm，無污染、無重疊，待自然干燥后形成干血滴標(biāo)本，放入防潮袋中，置于4℃冰箱保存。于7-10d內(nèi)遞送至新生兒疾病篩查中心實驗室進行檢測，嚴(yán)格驗收并在1周內(nèi)由專人完成檢測。

1.2篩查檢測方法

1.2.1PKU篩查采用酶聯(lián)免疫吸附實驗（ELISA）檢測新生兒血苯丙氨酸濃度（Phe）。經(jīng)新生兒疾病篩查血苯丙氨酸濃度等于或高于120μmol/L（2mg/dL）者，重復(fù)測定原標(biāo)本后，召回復(fù)查確診，血苯丙氨酸濃度等于或高于1200μmol/L（20mg/dL）者診斷為PKU。

1.2.2CH篩查采用酶聯(lián)免疫吸附實驗（ELISA）行促甲狀腺激素（TSH）測定，篩查切值為：≥10mU/L，重復(fù)測定原標(biāo)本后，召回采靜脈血測定T3、T4及TSH以確診。2結(jié)果

2.12008年1月——2012年12月共篩查92001人，年平均篩查率82.4%，篩查率從2008年的74.3%上升到2012年的91.5%，呈逐年上升的趨勢，見表1。