高脂蛋白血癥的家族遺傳性分析

摘要：目的 通過對高脂蛋白血癥的家族遺傳性病案分析，了解該病家族遺傳情況，以期對該病的防治提供理論依據。方法 從川北醫學院附屬醫院隨機抽取500例高脂蛋白血癥患者為研究對象，分析調查對象中具有家族遺傳者所占比例、TG、TC、HDL-C、LDL-C、LPa、飲食及疾病控制狀況。結果 500名被調查者中有6人具有家族遺傳性，其患病率為1.2%，疾病控制較差。結論 家族遺傳性高脂蛋白血癥患者的控制狀況較差，政府和衛生部門應積極做好宣傳工作，積極預防和治療以減少并發癥，提高患者的生活質量。

關鍵詞：高脂蛋白血癥；遺傳學

高脂蛋白血癥是血漿中某一類或某幾類脂蛋白水平升高的表現。其大部分高脂蛋白血癥患者存在一個或多個遺傳基因缺陷，由基因缺陷所致者有明顯的遺傳傾向。本調查選取高脂蛋白血癥患者為研究對象，分析其中具有家族遺傳性患者所占比例、脂質生化檢測水平、飲食及疾病控制狀況。了解該病發病情況，對該病的防治提供依據。

1資料與方法

1.1一般資料 川北醫學院附屬醫院500例高脂蛋白血癥患者，其中年齡21～94歲，男性286例，女性214例。

1.2調查方法 采用匿名統計調查方法，隨機篩選出500例高脂蛋白患者病歷，進行統計分析。

1.3統計學處理 用SPSS16.0軟件進行數據處理，所有數據采用χ2檢驗，P﹤0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1川北醫學院附屬醫院高脂蛋白血癥家族遺傳性患者情況500例被調查者中有6例具有家族遺傳性，其患病率為1.2%。其中男性4例，女性2例。患病年齡為45～80歲。飲食控制較差。

2.2患者家族遺傳情況，見表1。

2.3患者生化水平，見表2。

3討論

家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白-膽固醇水平升高，臨床上常有多部位黃色瘤和早發冠心病。WHO將高脂蛋白血癥分為六種類型[1]：I型是一種少見的遺傳性疾病；IIa型是臨床常見類型，它表現為血清LDL、TC增高，而TG水平基本處于正常水平；IIb型表現為血清LDL、TC、TG均增高，屬常染色體顯性遺傳病，但其機制尚未闡明[2]；III型是一種少見的常染色體隱性遺傳病；IV型為內源性高甘油三脂血癥，遺傳缺陷尚不清楚；V型為家族性重癥高甘油三酯血癥，集IV型和I型的特征。目前，高脂蛋白血癥可見于不同年齡性別的人群，患病率隨年齡而增高，大多原因不明。臨床上高脂蛋白血癥常常與肥胖癥、高血壓、糖尿病、腦卒中等疾病相伴發生，與胰島素抵抗有關[3]。改變不科學的生活方式、改善不合理的飲食習慣是避免高脂蛋白血癥發生最主要的手段之一，將對預防冠狀動脈粥樣硬化性心血管病的發生、發展具有重要意義[4]。此次調查，發現具有家族遺傳性高脂蛋白血癥患者病情嚴重，飲食控制較差，未養成科學的生活方式，對家族遺傳未有清楚的認識。同時，由于很多患者并不知道自己是否具有遺傳傾向或者醫生忽略了對家族遺傳史詳細的詢問，筆者認為具有家族遺傳性的高脂蛋白血癥患者將大大超出統計數值。因此相關部門應盡可能地開展遺傳知識宣傳，使高脂蛋白血癥患者平時注意飲食控制，提高患者的生活質量、減少并發癥發生。

參考文獻：

[1]李樹巖，張文琪.高脂蛋白血癥臨床分型及遺傳基因缺陷[J].中國社區醫師，2002（18）.

[2]張蓉，劉宇，楊魯川，等.IIb型高脂蛋白血癥與脂蛋白脂酶基因內含子8HindIII多態性關聯的研究[J].中華遺傳性雜志，2003，20（16）：539-540.

[3]劉巖.高脂蛋白血癥檢測分型及存在的問題[J].中國療養醫學，2009，18（8）：741-744.

[4]司玉春，齊發梅. 蘭州市部分人群高脂蛋白血癥的調查分析[J].衛生職業教育，2007（05）：120-121.

編輯/申磊