婚檢中地中海貧血篩查雙陽現(xiàn)狀分析及對策

摘要：目的為了解掌握婚檢人群地中海貧血現(xiàn)狀，制定有效干預措施，并且通過對于在婚檢過程中發(fā)現(xiàn)的地中海貧血雙陽夫婦的追蹤和干預，探索其重要性和可行性。方法按照國家相關(guān)政策對選擇對象進行追蹤干預措施，并且就追蹤前后婚前醫(yī)學檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽夫婦地貧基因診斷、產(chǎn)前診斷和本縣地中海貧血缺陷兒出生情況進行對比分析。結(jié)果追蹤干預措施的應用明顯提高了婚前醫(yī)學檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽夫婦轉(zhuǎn)診等相關(guān)工作指標，從而有效的降低了地中海貧血缺陷兒的出生率。結(jié)論追蹤干預措施對于婚檢中發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽夫婦具有積極的作用，并且可以有效降低地中海貧血缺陷兒童的出生率。

關(guān)鍵詞：婚檢；地中海貧血；追蹤；干預效果

自2010年3月~2013年12月，醫(yī)院安排我參加婚前醫(yī)學檢查工作，有機會認真收集有關(guān)地中海貧血的相關(guān)資料。地中海貧血是婚檢過程中的必查項目之一，因為地中海貧血夫婦極有可能導致地貧兒的出現(xiàn)，并且給家庭帶來巨大的精神負擔和經(jīng)濟壓力，其中重度β地中海貧血兒的情況是最嚴重[1]。對于婚檢中地中海的貧血雙陽夫婦的追蹤干預工作的效果主要體現(xiàn)在以下幾方面[2]：地貧優(yōu)生優(yōu)育咨詢率、地貧基因診斷率、產(chǎn)前診斷率和地中海貧血缺陷兒出生率等。

1資料與方法

收集整理2010年3月~2013年7月在婚前醫(yī)學檢查中發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽夫婦的追蹤情況，具體包括咨詢指導、追蹤隨訪、轉(zhuǎn)診進行地貧基因診斷、同型地貧基因夫婦產(chǎn)前診斷、診斷中重型地貧兒終止妊娠等相關(guān)登記簿。

2追蹤干預措施

在2011年之前，對婚檢發(fā)現(xiàn)地中海貧血等陽性病例的追蹤隨訪工作開展非常難，患者順應性也很低，因此導致地中海貧血雙陽夫婦的干預各項指標均不能達到指標，究其原因是因為從2010年開始實施婚檢結(jié)果告知工作以來，其咨詢和陽性病例的追蹤工作是在脫離臨床的情況下，由婚檢中心工作人員負責的。對地中海貧血相關(guān)知識了解不深，解釋工作不到位，就上述情況，我院相關(guān)負責部門對于地中海貧血雙陽夫婦的干預各項指標均不能達到指標的客觀原因作出了深刻的總結(jié)。因此，自2011年開始，實行新的政策和辦法：對婚檢結(jié)果落實專人追蹤管理，明確指導和落實轉(zhuǎn)診確診和進一步治療，并負責進行追蹤管理和干預結(jié)果。

3結(jié)果

2010年3月~2011年12月與2012年1月~2013年7對比以后發(fā)現(xiàn)地貧篩查雙方陽性夫婦地貧優(yōu)生優(yōu)育的咨詢率有了明顯的提高，由原來的77%提高到99.56%；已懷孕地貧雙陽夫婦地貧基因診斷率也有了明顯的提高，由原來的67%提高到96.2%；同型地中海貧血夫婦率由71%提高到87.36%；發(fā)現(xiàn)中重型地中海貧血10例，終止妊娠10例，終止妊娠率均為百分百；中重癥地貧兒出生缺陷率為0（見表1）。

4討論

地中海貧血[3]（以下簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性貧血，目前還沒有找到有效的治療方法，因此工作重點還是預防。我院所在地區(qū)是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，因此對于新婚夫婦的地中海貧血檢查以及后期的跟蹤管理工作尤為重要，做好篩查工作才能在根本上防止地貧兒的出生，并且切實對于地中海貧血防治起到根本性的作用。

對于處在懷孕期間的地貧雙陽夫婦，首先要有效的進行優(yōu)生優(yōu)育政策的宣傳和教育，并且對于胎兒實行實時觀察和診斷，如若發(fā)現(xiàn)地貧胎兒的出現(xiàn)，必須立即終止妊娠。實踐證明，對地中海貧血雙陽夫婦實行篩查以及后期的跟蹤管理后，對于地中海貧血的防治工作有了明顯的起色。

參考文獻：

[1]馬升俊，肖永君.廣西南寧市婚檢人群珠蛋白生成障礙性貧血篩查現(xiàn)況分析[J].現(xiàn)代檢驗醫(yī)學雜志，2012，27(2)：96-98.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.02.034.

[2]劉志偉，高慧，羅韜等.MCV，HbA2在珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的診斷價值[J].現(xiàn)代檢驗醫(yī)學雜志，2012，27(1)：117-119.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.01.038.

[3]林果為，王小欽.提高臨床貧血篩查診斷水平的若干建議[J].診斷學理論與實踐，2010，09(3)：205-207.

編輯/蘇小梅