左肺缺如合并心臟病、手指畸形、睪丸發(fā)育不全等1例臨床報告

1 臨床資料

患者李某，男，17歲，學(xué)生，住院號：108479。以\"反復(fù)腹部不適2年，加重伴腹痛、腹脹、惡心4d\"之主訴入院。現(xiàn)病史：患者2年前反復(fù)出現(xiàn)腹部不適，未予治療，近4天出現(xiàn)腹脹、腹痛、進食后加重，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)黑色容物、反酸，氣短、尤其活動時或上樓梯時明顯，納差，故來診治。既往史：\"幼兒時期經(jīng)常以\"感冒、肺炎\"輸液治療，3～5次/年\"。家族史：母親懷孕期間有\(zhòng)"煩躁、抑郁史\"未予藥物治療，否認家族有傳染病及遺傳病病史。查體：左眼瞼下垂，口唇輕微發(fā)紺，胸廓不對稱，左側(cè)胸廓塌陷凹陷，左肺叩診濁音，右肺叩診清音，左肺未聞及呼吸音，右肺呼吸音清，心界向左上擴大，心率90次/min，心律齊，腹平軟，劍突下壓痛陽性，臍周弱陽性。右肩關(guān)節(jié)高于左側(cè)，站立時不對稱，左肘關(guān)節(jié)畸形，處于內(nèi)收狀態(tài)，不能外展，左手拇指缺如，右手拇指旁可見多一指畸形。右側(cè)睪丸發(fā)育正常，左側(cè)發(fā)育異常，小于右側(cè)，陰毛稀疏，陰莖無勃起功能。

輔助檢查：胃鏡（我院2013.1.11）：食道賁門炎、淺表萎縮性胃炎伴糜爛；胃鏡（我院2013.8.15）：十二指腸炎-胃潰瘍；糞常規(guī)（我院2013.8.14）：隱血試驗陽性，治療5d后復(fù)查糞常規(guī)隱血消失；心電圖大致正常；胸片：左肺廣泛致密陰影，縱膈、氣管向左移位，建議CT檢查排除先天發(fā)育異常；左肘關(guān)節(jié)正側(cè)位片：左肘關(guān)節(jié)畸形，鷹嘴向上移位；胸部CT：①左肺缺如，縱膈疝形成。②右肺紋理多；腹部、泌尿系超聲：脾大，右側(cè)睪丸發(fā)育正常，左側(cè)睪丸小于右側(cè)，余未見異常。心臟超聲：冠狀靜脈竇擴張，三尖瓣反流（輕度）。診斷：左肺缺如并心臟病、左肘關(guān)節(jié)畸形、手指畸形、睪丸發(fā)育異常、胃潰瘍伴出血、脾大、十二指腸炎。治療中藥湯劑治以\"溫中健脾\"為法，方選黃芪建中湯加減；西醫(yī)予以\"抑酸、保護胃黏膜、止血\"等治療。患者腹脹、腹痛、惡心、嘔吐、反酸消失，氣短無明顯改善，好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

先天性肺發(fā)育不全為不明原因引起的胚胎期發(fā)育障礙，可分為\"肺缺如（Pulmonary agenesis）、肺發(fā)育不全（Pulmonary aplasia）、肺發(fā)育不良（Pulmonar yhypoplasia）\"。肺缺如指：可缺少一葉肺、一側(cè)肺、甚至雙側(cè)肺，沒有支氣管、血管供應(yīng)或肺實質(zhì)現(xiàn)象[1]。單側(cè)肺缺如偶在染色體異常的雙胞胎和嬰幼兒中見到，提示可能與基因異常有關(guān)。50%～60%可生存至成人，早期死亡多因合并其他嚴(yán)重畸形所致。單側(cè)肺缺如較罕見，一側(cè)肺芽未發(fā)育，形成單側(cè)肺缺如，以左側(cè)為多見[2]。男性發(fā)病率高于女性，可能合并其他畸形。病理表現(xiàn)為氣管與支氣管相連，無隆突，僅健側(cè)有肺動脈，縱隔患側(cè)移位，單肺明顯膨脹、擴大，可疝入縱隔。Gilbert等1976年的研究發(fā)現(xiàn)，70%病例是左側(cè)肺缺如，左側(cè)缺如通常單獨存在，而右側(cè)肺缺如多伴有心臟（14%）、胃腸道（14%）、骨骼（12%）、血管（9%）、泌尿生殖系統(tǒng)（9%）等畸形[3]，甚至有報道左側(cè)不對稱啼哭面容表現(xiàn)可能與之相關(guān)。右側(cè)肺缺如，屬右側(cè)肺實質(zhì)和肺動脈完全缺如，因肺未發(fā)生或肺未發(fā)育所致，較罕見，胸片顯示右側(cè)普遍均勻性密度增高，縱膈心影向患側(cè)移位和疝入，心緣邊間不清，造成\"右位心\"或一側(cè)肺不張及胸腔積液的假象。患側(cè)胸壁有發(fā)育不良，造成胸廓變小，可形成全肺切除后的胸廓畸形。患者因器官扭曲，受異常位置的主動脈弓壓迫。臨床表現(xiàn)有不同程度的呼吸急促或呼吸空難、發(fā)紺、氣喘、生長發(fā)育遲緩。右肺缺如使縱膈、心血管、支氣管極度移位，臨床癥狀出現(xiàn)較早，病死率高，而左肺缺如對呼吸和循環(huán)系統(tǒng)的影響較小，如無呼吸道癥狀，臨床癥狀晚而輕。

本例患者因腹痛、腹脹、惡心而來就診，因左肺缺如使縱膈移位，器官扭曲，受主動脈弓壓迫，腸脹氣，腹內(nèi)壓增高，使得膈肌上移，顯得臨床表現(xiàn)明顯。右肺缺如患者易合并消化道畸形，而此例患者為左肺缺如，故要注意排外消化系統(tǒng)的疾病，如：感染性胃腸道疾病，行\(zhòng)"C13呼氣試驗和糞便常規(guī)檢查\"等提示未見感染征象和原發(fā)性消化道疾病。胃潰瘍發(fā)病與精神因素有關(guān)，心理因素可影響胃液的分泌，如憤怒可使胃液分泌增加，抑郁則可使胃液分泌減少，可能引起應(yīng)激性消化性潰瘍，或促發(fā)消化性潰瘍急性穿孔[4]。此患者由于先天畸形：如眼瞼下垂、肢體不對稱、肘關(guān)節(jié)畸形、手指畸形等，以致長期自卑心理，心情抑郁，故引起應(yīng)激性潰瘍。腸炎根據(jù)發(fā)病機制多與炎癥因子的相關(guān)基因有關(guān)[5]，而肺缺如提示可能與基因異常有關(guān)；脾大未發(fā)現(xiàn)門脈高壓和肝硬化等疾病，考慮為先天性疾病，支持消化道畸形診斷。左側(cè)睪丸小于右側(cè)，陰毛稀疏，陰莖無勃起功能，泌尿系彩超提示支持泌尿系畸形。右肩關(guān)節(jié)高于左側(cè)，站立時不對稱，左肘關(guān)節(jié)畸形，處于內(nèi)收狀態(tài)，不能外展，左手拇指缺如，右手拇指旁可見多一指畸形，X線及病史支持先天畸形。心臟超聲提示：冠狀靜脈竇擴張，三尖瓣反流（輕度），由于患者器官扭曲，長期受異常位置的主動脈弓壓迫所致。

此例患者先天畸形較多，且母親懷孕期間有\(zhòng)"煩躁、抑郁\"等病史，認為\"肺缺如\"于孕婦的情緒有關(guān)。孕婦的情緒變化必然引起內(nèi)分泌和血液成分的變化，從而影響胎兒的生長發(fā)育，在不良情緒狀態(tài)下，腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，這種激素通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，對胚胎的發(fā)育有明顯的破壞作用，孕婦發(fā)怒時，體內(nèi)會分泌大量的腎上腺素，引起血管收縮、血壓上升，使子宮、胎盤血液循環(huán)發(fā)生暫時性障礙，造成胎兒一時性缺氧，經(jīng)常發(fā)怒，胎兒就會發(fā)育遲緩或缺陷。

此例患者為先天左肺缺如病人，平素活動或上樓梯后有氣短癥狀，但無明顯呼吸困難、發(fā)紺等缺氧癥狀，先天畸形較多，幼兒時多次發(fā)病，因此患者常不以為意，直至出現(xiàn)了消化道癥狀，才來就診。而本病臨床上容易被忽視、誤診，誤診的原因多為臨床醫(yī)生忽視了肺、支氣管畸形等少見疾病。這就要求臨床醫(yī)生接診患者時問診要仔細，檢查要徹底，以免誤診。故建議臨床醫(yī)生要重視常規(guī)檢查，注意鑒別診斷，以免造成誤診，值得臨床關(guān)注。

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[5] 陳灝珠，林果為.實用內(nèi)科學(xué)[M].第13版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2009 13：2006.

編輯/王海靜